Генетические синдромы (Взрослые) последних тем

БАС или тревожное расстройство?

Thu, 08 Jan 2026 19:24:32 +0000

Добрый день мне 25 лет, 3 недели тяжесть и слабость в левой руке и ноге и есть как спазмы, но не постоянно чаще в ноге.

На носочки встать могу, на пятки тоже, хожу нормально, держать в руках нормально могу всё. Начиталась про БАС и теперь не даёт покоя мне мысли об этом...

Живу во Франции, 12 января иду делать мрт головного мозга, и 13 пойду делать эмг..

Похожи ли мои симптомы на БАС?

2 года в тревожном расстройстве, я страшный ипохондрик.

Атаксия

Mon, 22 Dec 2025 07:08:06 +0000

Здравствуйте, вы лечите атаксию мозжечка

Шарко-Мари Тутта тренировки

Fri, 10 Nov 2023 14:43:47 +0000

Добрый день. Подскажите пожалуйста,какие ограничения есть в тренировках по данному заболеванию? Спасибо

нет ли признаков БАС

Fri, 27 Oct 2023 16:30:06 +0000

Здравствуйте прошел энмг верхних и нижних конечностей игольчатую и стимуляционную есть ли признаки бас?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ: При стимуляционной энмг верхних и нижних конечностей амплитуды моторных, сенсорных ответов , скорости проведения импульса по моторным и сенсорным волокнам нервов в пределах нормы.

При игольчатой ЭМГ в исследованных мышцах верхних и нижних конечностей спонтанная активность не зарегистрировалась, ПДЕ в пределах нормы.

Исключить бас

Sun, 29 Oct 2023 20:56:50 +0000

Здравствуйте!С 2018 года появилось онемение правой руки и ноги.Я начиталась про рс и начались фасцикуляции.Я сделала МРТ гм,были единичные очаги глиоза врач сказал не рс.Потом фасцикуляции прошли,то появились.Я человек очень тревожный.Онемение появлялось и уходило в течение 6 лет.На данный момент я прочла про бас так как нога правая стала болеть в икре и крестец.Заметила,что икра правая отличается от размера левой.Сделала Энмг.Скажите,можно ли исключить бас при этих обследованиях?
Энмг игольчатое регистрируется нейрогенно перестроенные расширенные ПДЕ в m миотомах m tibialis anterior,m vastus lateralis справа с регистрацией единичной спонтанной активности в виде ПФ-признаки хронического аксонального поражения двигательной корешковой системы уровня L 4-L 5 справа.

Параметры ПДЕ в остальных тестируемых миотомах в рамках нормативных значений.

Проводящая функция чувствительных и двигательных волокон исследованных нервов не нарушена,амплитудные и скоростные характеристики в пределах нормы.Убедительных данных за поражение двигательного нейрона,полиневральное поражение на момент осмотра нет

Мрт гм без патологий

БАС или нет?

Tue, 12 Sep 2023 21:38:23 +0000

Здравствуйте. Мне 21 год, я очень боюсь в последнее время из за фасцикуляций. Лет с 15-16 у меня тремор рук, они дрожат и трясутся. Месяца 2 назад у меня были мышечные сокращения в ноге, руке и плече. Затем какое то время их не было, но при этом были сильные удары током в голову. Например, когда лежу что то читаю на телефоне и как стрельнет в голову, что аж телефон вылетал из рук. Как будто жизнь на секунду перемещалась вперед. Сейчас снова начались эти фасцикуляции, и уже абсолютно везде : чаще всего в икрах, бицепсах, предплечьях, плечах, ягодичных мышцах, бедрах, в пояснице, спине, шее. Под правым ребром иногда вообще как будто дрожь какая то, как будто вибрирует слегка но фасцикуляций там нет. Чаще всего фасцикулируют предплечья, бицепс, трицепс, икры и бёдра. Прям очень неприятные ощущения, места себе не нахожу когда это все начинается, дикая паника. 2 месяца назад из за беспокойства головных болей делали МРТ мозга. Сказали что ничего нет. Невролог так же сказал что на МРТ головы увидели бы БАС и прочую неврологию но все же страх присутствует. ЭМГ и ЭНМГ не делал потому что боюсь услышать эти три буквы в диагнозе... Подскажите, что это может быть? Хотелось бы узнать всё о дебюте, потому что фасцикуляции раньше были, потом пропали и сейчас снова появились. Проблем с глотанием нет, с речью тоже. Уже 2 месяца как справа возле уха ближе к виску как будто набухает иногда, пульсирует но уже реже. Месяца 2 назад проверял невролог без ЭМГ, когда бил молоточком по коленам рефлексы были сильно повышены. Сказал ничего страшного мол после ковида это всё из за этого, эндокринолог сказала что у меня невроз и надо спокойней быть. В основном сижу за компьютером, по часов 7-8 в день. Шея уже вперед вытянута, осанка уже не прямая, возможно это остеохондроз но опять таки к врачу в очередной раз сходить боюсь. Вкратце хотелось бы здесь услышать мнение профессионалов что это может быть и начинается ли так БАС

Анамалия Арнольда Киари. Сирингомиелия.

Wed, 28 Jun 2023 16:55:31 +0000

Здравствуйте. 23.06.2023 поставили диагноз Аномалия Арнольда Киари 1-2 степени. Сирингомиелия. Стоит вопрос об операции, какие шансы вернуться к нормальной жизни. Мне 30 лет. Всё симптомы вытекающиего заболевания. Было проведено МРТ позвоночника и головы. Поражен спиной мозг гидромиелией на уровне С7- Th1.

Синдром Гийена Барре. Полная парализация.

Sat, 01 Jul 2023 11:18:28 +0000

Доброго времени суток. 25.07. 2022 г. на следующий день после закрытия практики почувствовала слабость в ногах. Они подкашивались временами, колени перестали держать. Платный невролог предположил, что от стресса, так же есть заболевания неврологии(ВСД по смешанному типу, гипертония, приступы всд по типу эпилепсии, грыжа грудная и остеохондроз шейный). Все это проверили, сделали МРТ. Через пару дней уже не могла самостоятельно встать и сесть, ходить по лестнице. Падала все время. Руки ослабли и не держали ничего легче ручки и ложки. Перед этим особо ничем не болела, кроме ковида в августе-октябре 2021г и гриппа зимой 2022.

Положили в реанимацию 4.08.22 с подозрением на синдром Гийена-барре. В больнице отказали и руки и ноги полностью. Спина не шевелилась. Температура 37'5. На ЭНМГ аксонально-диемилизирующее сенсо-мотрное поражение за месяц делала 3 раза и ухудшилось до 87%. Рефлексов нет совсем нигде. Пытались сделать плазмаферез, но перекачали лишь 300мг, организм был истощен, проводить дальше запретили. Выписали домой, я могла только глотать и дышать сама. Дома прокололи преднизолон и гентамицин 2 раза в день 10 дней.

На третьей пункции 1.09.22 показали белок 0,99, тогда как 4.08 он был 0,033. Сдали анализ 30.08.22 на GM1, GD1b и др. 12 антител, не оказалось их, но ведь и не должно, прошли курс антибиотиков и гормонов же. В другой больнице, тк СГБ отклонили из-за отрицательных анализов провели пульс-терапию 3500 метил-преднизолона. После начала приема таблеток начались проблемы с почками, а сказали пить год, пропила месяц. (сентябрь 22г) Бросила метилпред. Становилось хуже. Может нельзя было.

За месяц от начала парализовало: зубы, язык, челюсть, голова, глаза закатываются непроизвольно, ригидность затылка, шея, спина, грудь, руки, ноги, ягодицы.

В октябре прошла курс массажа и электростимуляции для рук и ног. Пошло медленное восстановление движений.

В декабре дали 1гр инвалидности по ДЗ: Другие полинейропатии(неуточненные).

Не наблюдаюсь ни у одного врача. Все отказываются, тк картина неясная. В январе решила сделать повторно массаж, стало хуже, температура поднялась, все ослабло. Может ли это быть рецидив?

Сейчас шея немного работает, могу сидеть, руки работают на 80% от прежнего. В марте 23г. получилось написать слова и взять в руки ложку. Спина не работает. Теперь уже спокойно ем любую еду самостоятельно и пью из кружки. Живот словно камень. Ноги стали наконец отрываться от кровати, стою, если кто-то держит, иду тоже с поддержкой людей с двух сторон. Ступни не отошли совсем, болтаются словно не пришиты, большой палец на руке тоже ноль..

Можно ли узнать сейчас, спустя 11 месяцев, что у меня за заболевание? Его причину и прогноз? И можно ли это как-то лечить? Нужна ли реабилитация? Ведь плазмаферез не получился, значит терапии в острый период не было. Стоит ли сейчас колоть иммуноглобулин? (у меня был анафилактический шок в больнице на полиоксидоний, а они немного похожи) или это уже бессмысленно? Есть ли шанс на полное восстановление? И как его приблизить? За всё это время излечение был только аксамон. И зарядка. На витамины Б был отёк Квинке.

Что делать? Прошло уже 340 дней. Мне 24.

Похоже ли это на БАС?

Fri, 19 May 2023 13:11:09 +0000

Здравствуйте, беспокоит тремор всего тела. Началось 4-5 лет назад, с тех пор усилился. Проявляется тремор при напряжении мышц(сжимаю ладонь в кулак дрожит рука и плечо, напрягаю пресс дрожит живот, приседаю дрожат бедра). Есть тремор языка при высовывании. Так же имеется слабость и утомляемость мышц, тяжело даются физические нагрузки. Интенсивность симптомов колеблется(иногда бывает лучше, иногда хуже). Мышцы не худели, сам не худел, проблем с глотанием, ходьбой нету. Бывает тяжеловато дышать при быстрой ходьбе. Мрт мозга без патологий. Ставят диагноз эссенциальный тремор. Но меня пугает возможность наличия у меня бас. Скажите пожалуйста не похоже ли это на бас?

Полина 20 лет

Sat, 30 Apr 2022 07:41:27 +0000

Можно ли употреблять алкоголь при заболевании Шарко-мари?

Синдром Стила Ричардсона

Sun, 18 Mar 2012 17:09:45 +0000

Здравствуйте,

у моей подруги обнаружили Синдром Ричардсона(паркинсонизм). Уже 70% клеток стриатума, который отвечает за автоматизмы, отмерло. Она ходит с трудом, некоторая ригидность, замедленность в действиях и усталость, периодически падает.

Есть ли возможность улучшить состояние чем-нибудь ? может магнитной стимуляцией ? Был ли такой опыт у кого-нибудь ? Какие результаты ?

Заранее благодарю

Марина

Болезнь Штрюмпеля

Thu, 04 Jul 2013 17:07:54 +0000

Возможно ли лечение болезни Штрюмпеля в вашей клинике?

Нейрофиброма

Sun, 03 May 2015 13:15:53 +0000

Здравствуйте!

Диагноз нейрофиброма

Скажите, пожалуйста, может ли влиять на рост опухоли употребление витаминно-белковых питательных смесей, типа Нутридринк?

что еще может провоцировать рост?

и что желательно употреблять? может какие-то биодобавки?

БАС.

Wed, 01 Jun 2016 10:53:18 +0000

Маме поставили диагноз БАС (бокового амиотрофического склероза).вы лечите его?

болезнь мозжечковая атаксия Мари-Фуа-Алажуанина

Wed, 17 Aug 2011 15:54:36 +0000

Мне 46 лет. На протяжении 4 лет происходит ухудшение здоровья, а именно нарушение координации движения (нижиних, верхних конечностей), постепенное ухудшение речи, пьяная походка. Согласно последних обследований у врача диагноз ставят- мозжечковая атаксия Мари-Фуа-Алажуанина. Прошу Вас помочь в способе лечения такого заболевания!!!И лечат вообще такое заболевание в России??Если да, то где?

Гепатоцеребральная дистрофия

Sun, 22 May 2011 07:35:43 +0000

Здравствуйте.

Писала в он-лайн консультацию, но так и не получила ответа, попробую тут, может кто подскажет.

У моего отца гепатоцеребральная дистрофия. У меня нет (проверялась лет в 16). Сейчас я беременна. Какова вероятность передачи заболевания моему ребёнку? В семье отца ребёнка такого заболевания нет. Необходима ли мне какая-то дополнительная консультация врача сейчас или дополнительные обследования ребёнка после рождения?

Нейропатия Шарко-Мари-Тута

Tue, 13 Sep 2011 08:26:17 +0000

Добрый день. Мне 22 года. В 14 лет поставили диагноз наследственная моторно сенсорная нейропатия Шарко Мари Тута 1 типа дупликация гена РМР 22. Периферический дистальный тетрапарез легкий в руках, грубый в ногах, деформация стоп с частичной контрактурой голеностопных и межфаланговых суставов. Сенсативная атаксия. Нарушение трудовой и социально-бытовой адаптации. Делала ЭНМГ заключение: поражение двигательных и чувствительных волокон периферических нервов верхних и нижних конечностей по аксонально-демиелинизирующему типу(моторно сенсорная полинейропатия. )Степень изменений выраженная. Отказывают в инвалидности. Положена ли мне инвалидность. И куда обращаться если не дадут?