Также я делала элетромиографию (2019 г): при исследовании моторной порции большеберцовых нервов патологии не выявлено ( данных за хвдп нет). При ритмической стимуляции правой дельтовидной мышцы, мышцы отводящей большой палец кисти, мышцы отводящей большой палец стопы с 2-х сторон признаков нарушения нервно-мышечной передачи не выявлено.

Ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий и вен: ПА справа и слева - прямолинейные. Гемодинамически значимых нарушений кровообращения в БЦА не выявлено (2017 г)

Было изменение по ЭКГ сердца, сделала холтер. Диагноз по холтеру: редкая суправентрикулярная экстрасистолия в том числе блокированная с макс RR 1476 мс, синусовая тахикардия, AB блокада 1 ст

Сдавала анализы на всевозможные вирусы (Герпес, Эпштейн Барра и др) - ничего не выявлено

По УЗИ сердца (2013 г): пролапс митрального клапана 1 степени. Митральная и трикуспидальная регургитации 1 степени, функционального характера. Размеры полостей сердца, толщина стенок и гемодинамических показателей в норме. УЗИ сердца (2022 г): Аорта не уплотнена, не расширена. Клапанный аппарат без видимых структурных изменений. Регургитации на МК 1-2 ст, на ТК 1 ст, на КЛА 1 ст. Камеры сердца не расширены. Миокард не утолщен. Аномально расположенная хорда в области верхушки ЛЖ. Глобальная соуратительная способность миокарда левого желудочка сохранена.

Небольшое изменение по МРТ в головном мозге (2019 г) - mp-признаков интракраниального объемного процесса не выявлено. МР-картина церебральной атрофии, с преимущественным поражением теменных долей, дифференцировать с нейродегенеративным заболеванием.

Консультация трихолога (2020 г): дискоидная красная волчанка с поражением вчг, себорейный дерматит вчг. На коже теменной области имеется очаг атрофии.

Небольшой воспалительный процесс по МРТ (2018 г) томографические признаки деформации грудной клетки, нарушение статики позвоночника, проявлений синдрома Титце, артроза с артритом грудинно-ключичного сочленения справа. Умеренный миозит грудных мышц, больше справа. Картина тендинитов надостной и подлопаточной мышц с признаками импичмента (субакромиального и субклювовидного типа). Дистрофические изменения гленоида, головки плечевой кости.

Исследование на уровне мышц тазового дна, передней брюшной стенки и лонного сочленения (2018 г): топографическая картина постоперационных изменений, спаечного процесса малого таза, птоза толстой кишки, расширения вен таза, синдрома Мея-Тернера.

Колоноскопия толстого кишечника (2017 г): состояние после наложения тонкокишечного анастомоза в илеум. Без видимых патологических изменений и образований слизистой толстой кишки. Хронический внутренний геморрой 1-2 ст

Зонд (2017 г): эритематозная очаговая гастропатия. Эндоскопические признаки гипотрофического очагового хеликобактерного пангастрита. Дуодено-гастральный рефлюкс.

Сакроэлит по МРТ не показало (2018 г): МР-картина проявлений остеохондроза пояснично-крестцового отдела позвоночника, выпячивания дисков L4-L5, L5-S1. Искривление вертикальной оси позвоночника. MR-картина не позволяет исключить начальные проявления двухстороннего сакроилеита (при наличии клинико-лабораторных данных), без признаков активности.

Триплексное ультразвуковое исследование внечерепных отделов брахиоцефальных артерий (2016 г): кровоток по подключным артериям и в брахиоцефальном стволе-магистральный неизмененный. Расширение яремных вен: да, справа 17 мм, слева 11 мм. Позвоночные вены: слева 2,6 мм, справа 2,5 мм. Уменьшение размеров позвоночных вен и артерий. Нарушение венозного оттока справа.

Изменение в ключице и лёгких по КТ(2017 г): кт-признаки поствоспалительных изменений в грудинно-ключичном сочленении справа. Начальные признаки остеоартроза сочленения 1-го ребра и грудины с обеих сторон. Узелковые образования в лёгких необходимо дифференцировать очаговый фиброз.

АЦЦП, АСЛ-О, ревматоидный фактор, с-реактивный белок (с 2018 г) все эти анализы в пределах нормы

HLA B27(2018 г)  не обнаружен

Обследование на ИППП метод ПЦР(2018 г) - не обнаружено

С3, С4 комплект комплемента (2020 г) в пределах нормы

ДНК геномная двухцепочная в пределах нормы

Инцизионная биопсия волосистой части головы, 2 фрагмента (2023): гистологическая картина может соответствовать красной волчанке. Также рекомендовано исключить склеродермию, дерматомиозит и очаговую аллопеция. Для гистологической верификации данных заболеваний необходима панч-биопсия с включением в биоптат подкожно-жировой клетчатки очага поражения кожи.
Мы с хирургом решили сначала попробовать взять поверхностную биопсию, так как итак есть рубцы. Получается, что её недостаточно, но я не знаю стоит ли пока без предположительного диагноза делать более глубокую биопсию.

Одна из неврологов предположила болезнь Фабри, я сдала пятно сухой крови Lyso-GB3 - 1,28 (норма 0,05-3)
Сейчас я планирую сдать ещё ген GLA, так как неврологические симптомы очень похожи на болезнь Фабри. Жжение, покалывание, онемение ног, после физических нагрузок и перепадов температур боли ухудшаются и ноги сильно немеют, я тогда лежу  несколько дней и не могу ходить. Иногда после физических усилий кроме болей бывают небольшие судрогие в течении 5-10 мирут. Также после прогулок часто болят и немеют ноги. Есть боли в грудном отделе, сильная слабость. Иногда бывает сильный приступ боли в затылке, отдающей в виски и ногах во время которого резко становятся холодными ладони и стопы. Я даже не знаю какие обезболивающие мне пить, нестероидные противовоспалительные не помогают, иногда немного помогает кетанов и цитрамон. Подскажите пожалуйста может кроме Фабри можно предположить ещё какие-то диагнозы? Ген я буду ожидать около 2 месяцев, а у врачей сомнения, что это Фабри , так как Lyso-GB3 в норме.
Может есть смысл сделать полное секвенирование экзома?
Спасибо большое всем за помощь

узи сосудов шеи, 66 лет

Выдали результаты, но прием только через 2 недели, большая загруженность у врача, помогите поставить диагноз:

ОПИСАНИЕ РЕНТГЕНОЛОГИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

На рентгенограммах шейного отдела позвоночника в 2х проекциях с функциональными пробами физиологический лордоз выпрямлен на уровне СЗ-С4, с тенденцией к кифотизации на уровне Сб- С7. Снижена высота межпозвонковых дисков в сегментах С3-4, С4-5, С5-6, с признаками субхон- дрального склероза сопредельных замыкательных пластинок, передними краевыми остеофитами. В нейтральном положении смещений позвонков не выявлено. При выполнении функциональных проб определяется: при сгибании смещение кпереди С3 до 1мм, при разгибании - смещений нет. Определяется незначительное сужение рентгеновских суставных пространств дугоотростчатых суставов СЗ-С4, C4-C5, C5-C6 с умеренным субхондральным склерозом сочленяющихся поверх- ностей, краевыми остеофитами. Полулунные отростки тел С4, С5 заострены. Паравертебральные ткани без изменений. Костно-деструктивных изменений не выявлено.

Заключение: дегенеративные изменения шейного отдела позвоночника в сегментах С3-4, С4-5, C5- 6. Спондилоартроз С3-C4, C4-C5 1-2 стадии.

Подскажите, пожалуйста, по данным заключения ТМС головного мозга у взрослого человека какой  ближе диагноз для подтверждения. Заключение: по данным диагностической ТМС на нижних конечностях выявлены электрофизиологические признаки нарушения проведения по пирамидным кортико-люмбальным путям, 2-сторонние- кортикальные ВМО не получены с 2х сторон, периферические ВМО воспроизводимы, несколько снижены по амплитуде. На верхних конечностях явных электрофизиологических признаков нарушения проведения по пирамидным кортико-цервикальным путям нет-время центрального моторного проведения в пределах нормы с 2х сторон, но обращает на себя внимание низкая амплитуда кортикальных ВМО.

Спасибо.

Месяц уже примерно практически каждый день болит голова, в разных областях, с разным уровнем боли, в основном начинается после пробуждения, где-то через пол часа, пил нурафен, не помогает.

Бывают периодически скачки давления, но в основном на работе, когда поднимут нервы, давление поднимается примерно до 160/100, и спадает только через время, пью капотен, но он особо не помогает. В основном всегда давление в пределах нормы (120/80, 110/70) мерю утром и вечером.
Был у неврологов, было сделано мрт головы и шеи, кт шеи, узи сосудов шеи. Плюс некоторые неврологи говорили что мышцы сильно зажаты, и это тоже влияет на плохой кровоток к голове. Советовали сходить к остеопату (не особо им доверяю). Выписали пить вазобрал, с начала по 1/4 таблетки 2р в день, а далее по половине 2р в день, плюс мексидол 125 по одной таблетки утром и вечером. Начал делать упражнения для шеи по методике доктора Шишонина. Другой невролог сказал что нужно идти на подводное вытяжение шейного отдела позвоночника + подводный массаж грудного отдела, но я как-то не рискнул идти вытягивать шею.  Результаты обследования прикрепляю

https://ibb.co/q1P9FdZ

https://ibb.co/wBnJ848    https://ibb.co/FnHRhtG

https://ibb.co/TgphyNy

https://ibb.co/0qm2MFX     https://ibb.co/yQ9bjXL

Моему сыну сейчас 4 года, ходили на консультацию к логопеду, поставил нарушение развития речи (дислалия) и отправил на консультацию к неврологу. Еще у нас плохое зрение, астигматизм + 4,0. Я вспомнила, что в 1 месяц мы ему делали Нейросонографию, она показала небольшое расширение передних рогов VL, данные такие: диастаз кость/мозг 2,0 мм, межполушарная щель 2,5 мм, F3 VLS= 13.5/4.3 мм, VLD= 14.5/5.6 мм, S2 VLS = 13 мм, VLD = 13.2 мм, T V+ = 1.9 мм, MS= 47 мм, MD = 46 мм. Небольшое расширение передних рогов VL может ли оказать влияние на зрение и проблемы со звукопроизношением и со зрением? Надо ли делать повторную нейросонографию?

ЗАКЛЮЧЕНИЕ:Асимметрия ЛСК по НСА S>A<50% (извитость?).Снижение ЛСК по позвоночным артериям с двух сторон (извитость?гипоплазия?)

мне 21 год!хотелось бы узнать на сколько большие отклонения и что еще считаете нужным чтобы я знал по этому поводу!огромное спасибо