г.Москва,ул.Маршала Василевского дом 13 корпус 3                +7(495) 225-76-03        
+7(495)225-76-03

Впервые обнаружены варианты генетического риска, вызывающие аутизм

Исследователи впервые обнаружили варианты генетического риска, вызывающие синдром раннего аутизма. Исследование, которое также раскрывает особенные генетические различия в клинических подгруппах аутизма, может оказаться полезным при постановке более точного диагноза для расстройств аутистического спектра.

ген аутизм

Научно-исследовательская работа, возглавляемая учеными, работающими над Датским проектом, а также учеными из Института Брода, США, впервые обнаружили варианты генетического риска для аутизма, а также необъясненные генетические различия между генами в клинических подгруппах аутизма.

Данное открытие говорит о том, что в будущем станет возможным определять генетические риски, ставить более точные диагнозы и консультировать людей, страдающих расстройствами аутистического спектра.

В наше время аутизм не является необычным заболеванием, т.к. имеется множество исторических данных, описывающих людей с симптомами, которые относятся к группе аутистических расстройств. Однако диагноз «аутизм» был впервые поставлен только в 1938 году. С тех самых пор ученые пытались объяснить причины возникновения данного расстройства. И, хотя было сделано множество предположений, одно было очевидно изначально — главным фактором риска являются гены.

Датский проект IPSYCH совместно с учеными из Института Брода, а также с некоторыми международными группами исследователей, работающими совместно под эгидой Консорциума Психиатрической Геномики, недавно обнаружили варианты генетического риска для аутизма, а также впервые определили различия между разными типами аутизма.

Гены, которые повышают риск

«Когда мы рассматриваем такое заболевание, как аутизм, наследственный фактор является определяющим на 80 процентов – гены оказывают наибольшее влияние. Тем не менее, несмотря на долгие годы исследований, очень сложно точно определить, какие именно гены участвуют в этом процессе,» – говорит профессор Марк Дэли из Института Брода и Института Молекулярной Медицины в Финляндии, один из ведущих ученых исследования.

В своей научной работе ученые сравнили между собой геномы 20 415 людей с аутизмом и 175 280 здоровых пациентов, участников контрольной группы, и смогли выявить пять различных типов генетических вариантов, которые увеличивают риск возникновения аутизма. Недавно эти результаты были опубликованы в научном журнале «Nature Genetics».

мальчик трогает свою тень

«Известно, что существуют чрезвычайно редкие генетические варианты, представляющие большой риск для развития аутизма, однако они не являются причиной болезни во многих случаях. Тем не менее, по нашим оценкам, существуют типичные варианты, которые могут вызвать болезнь в том случае, если достаточное их количество действует вместе. В этой работе мы рассмотрели около девяти миллионов часто встречающихся вариантов в геномах участников наших исследований. Это генетические варианты, которые встречаются чаще всего среди населения и где влияние одного отдельно взятого варианта на степень риска очень мало,» – объясняет доцент Джейкоб Гроув из Университета Орхус, ведущий автор исследования и член исследовательской группы проекта IPSYCH.

Результаты приводят к новым открытиям

Результаты исследований в области генетики дают возможность совершенно по-новому взглянуть на биологические процессы, влияющие на развитие аутизма.

«Сравнивая варианты генетических рисков с экспрессией гена и трехмерной структурой генома в развивающемся мозге, мы можем продемонстрировать, что выявленные гены риска важны для развития мозга и в частности для развития коры больших полушарий,» – объясняет профессор Андерс Берглум из Университета Орхус, возглавляющий исследовательскую группу проекта IPSYCH.

геном мозга

Профессор ведет работу над проектом совместно с Доктором Дэли. Исследователи также обнаружили значительное сходство между генетическими предпосылками аутизма и других психических расстройств, таких как шизофрения и депрессия, хотя и с положительными когнитивными характеристиками, влияющими на уровень образования и IQ. «Положительное воздействие на потенциальный уровень образования может показаться парадоксальным из-за того, что у некоторых людей с аутизмом произошло снижение когнитивных функций и, в среднем, меньшее количество людей с диагнозом «аутизм» получают высшее образование. Наши данные также подтверждают, что подобная взаимосвязь между генами, вызывающими аутизм и генами, предрасполагающими к получению качественного образования, действительно существует,» – заявляет Джейкоб Гроув и продолжает.

мальчик в наушниках смотрит в окно

«Впрочем, мы можем продемонстрировать, что это применимо не ко всем подвидам аутизма. Мы видим, как люди с синдромом Аспергера или аутизмом инфантильного подтипа в среднем имеют в наборе больше генов, благоприятствующих получению образования, в то время как у людей с так называемым атипичным аутизмом или неуточненными аутистическими расстройствами ситуация иная.»

Более качественное лечение не за горами

Аутизм относится к группе заболеваний, в которую входит множество видов расстройств схожего спектра. У некоторых людей наблюдается тяжелая форма заболевания с выраженной умственной отсталостью, в то время как другие совершенно нормально функционируют и имеют средний или высокий IQ. «Благодаря новому высокочувствительному методу, мы впервые можем выявить и установить генетические различия между разными диагностическими подгруппами.

Это свидетельствует о том, что более масштабные исследования в будущем помогут точно выявлять гены, различающие диагностические группы, а также осуществлять более точное диагностирование и консультирование людей, страдающих расстройством аутистического типа.

нейропсихолог занимается с ребенком

Мы также надеемся, что обнаруженные нами гены помогут улучшить лечение и профилактику заболевания – к сожалению, мы не в состоянии делать это в настоящее время,» – говорит Андерс Берглум.

О проекте IPSYCH

Государственный исследовательский проект IPSYCH, финансирование которого осуществляется Фондом Lundbeck, был основан в 2012 году с целью проведения исследований и обнаружения причин возникновения пяти самых серьезных психических заболеваний: шизофрения, биполярное расстройство (раньше — маниакально-депрессивное расстройство), аутизм, СДВГ (синдром дефицита внимания и гиперактивности) и депрессия. Целью проекта IPSYCH было и является до сих пор — заложить основы для оказания более качественного лечения и предотвращения психических расстройств, а также разработать схему факторов влияния, играющих ключевую роль в возникновении перечисленных заболеваний. Проводя исследования в области генетических факторов риска среди более чем 80 тысяч датчан, и страдающих от психических заболеваний, и полностью здоровых, проект IPSYCH проливает свет на сложную взаимосвязь между наследственными факторами и факторами воздействия окружающей среды — последние, порой, оказывают значительное влияние на возникновение психического заболевания у того или иного человека.

в ладонях сердце

Проект рассматривает заболевания с разных точек зрения, начиная с генов и клеток, заканчивая демографическими исследованиями, заостряя внимание на внутриутробном периоде жизни и затем внимательно исследуя взрослого пациента, каждую причину, каждый симптом.

IPSYCH — государственный проект, созданный в результате совместной работы университета Орхус и университа Копенгагена, расположенных в
центральной Ютландии и столичном регионе Дании, а также совместно с Датским Государственным Серологическим Институтом. Исследователи также обнаружили значительное сходство между генетическими предпосылками для аутизма и других психических расстройств, таких как шизофрения и депрессия, хотя и с положительными когнитивными характеристиками, влияющими на уровень образования и IQ.
На сегодняшний день IPSYCH является одним из крупнейших проектов, исследующих причины возникновения психических расстройств. В проекте задействовано более 150 научных работников в области психиатрии и генетики.

На чем основаны полученные результаты

Вид исследования: Ученые тщательно изучили полный геном большого количества больных аутизмом и здоровых людей. Если генетическая изменчивость встречается у значительно большего количества пациентов с расстройством, чем у людей из контрольной группы, это позволяет сделать вывод, что подобная вариативность повышает риск возникновения болезни. Проект IPSYCH собрал генетическую информацию у 13 076 больных аутизмом и у 22 644 членов контрольной группы. Полученные результаты объединили с результатами, полученными международным комплексным исследованием Психиатрического Консорциума Геномики, а также результатами, полученными исследовательским институтом в Рейкьявике.

Добавить комментарий

Гимранов Ринат Фазылжанович
Записаться к специалисту

 

×