Тема: Когнитивные нарушения и нарушение координации.

Среда в 16:00

Здравствуйте. Очень тяжело больна мама. Все произошло очень быстро за 2-3 месяца ее стало не узнать. Несет бред, забывает то что было недавно, всплывают постоянно какие то моменты из прошлого, и что самое плохое, она не может нормально передвигаться, постоянно падает, говорит что кружится голова. Вся в синяках, очень сильно набрала вес. Были сначала на консультации в институте мозга, потом там же была госпитализация. Диагнозы меняли несколько раз, видно, что врачи сами в недоумении. Так как на МРТ только с 3 раза смогли что то найти. Сдавали анализы на различные атаксии, все отрицательно. Последний предполагаемый диагноз аутоиммунный энцефалит тоже не подтвердился. Выписана до получения результатов анализов. На данный момент принимает преднизолон 20 мг кветиапин 25 утром и 75 вечером сертралин 50 мг 1 р в день. Улучшений не отмечается, с каждым днем все больше появляется бреда. Уже не знаю в каком направлении двигаться.

вчера в 11:58

19 часов назад, Коврова Екатерина Александ сказал:

Здравствуйте. Очень тяжело больна мама. Все произошло очень быстро за 2-3 месяца ее стало не узнать. Несет бред, забывает то что было недавно, всплывают постоянно какие то моменты из прошлого, и что самое плохое, она не может нормально передвигаться, постоянно падает, говорит что кружится голова. Вся в синяках, очень сильно набрала вес. Были сначала на консультации в институте мозга, потом там же была госпитализация. Диагнозы меняли несколько раз, видно, что врачи сами в недоумении. Так как на МРТ только с 3 раза смогли что то найти. Сдавали анализы на различные атаксии, все отрицательно. Последний предполагаемый диагноз аутоиммунный энцефалит тоже не подтвердился. Выписана до получения результатов анализов. На данный момент принимает преднизолон 20 мг кветиапин 25 утром и 75 вечером сертралин 50 мг 1 р в день. Улучшений не отмечается, с каждым днем все больше появляется бреда. Уже не знаю в каком направлении двигаться.

Здравствуйте. Очень сочувствую Вам, описанная Вами ситуация действительно тяжёлая, и вызывает тревогу по всем параметрам: острое ухудшение когнитивных функций, двигательные нарушения, эмоционально-психотические симптомы и отсутствие ясного диагноза при уже многократных обследованиях.

На основании МРТ, которое вы приложили, и вашего описания, выделяются следующие важные моменты:

📌 Основные данные из МРТ от 01.07.2025:

Изменения:

Структурные изменения в таламусах, хвостатых ядрах и гиппокампе (в большей степени слева).
Умеренное ограничение диффузии и гиперинтенсивность на Т2/FLAIR, без массы-эффекта.
Возможные ранние признаки корковой атрофии, в том числе височных долей.
Сужение ствола мозга, снижение объема мозжечка — может говорить о нейродегенеративном процессе.
Заключение врача: картина может быть характерна для атипичного паркинсонизма PSP-подобного типа (прогрессирующий супрануклеарный паралич).
Рекомендация: МРТ в динамике.

📌 Ваше клиническое описание:

Стремительно развившиеся когнитивные нарушения: забывчивость, спутанность, дезориентация, "бред".
Падения, головокружения, утрата устойчивости, признаки атаксии.
Изменение поведения, веса, выраженный психозоподобный синдром.
Отрицательные генетические тесты на атаксии, исключён аутоиммунный энцефалит.
Отсутствие улучшения на стероидной терапии и антипсихотиках.

Важные уточняющие вопросы:

Как быстро начались симптомы? Был ли "пусковой момент" — инфекция, стресс, вакцинация, травма?
Есть ли семейный анамнез нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, БАС, PSP и т.п.)?
Было ли ПЭТ-КТ мозга или ОФЭКТ? — эти исследования помогают точнее выявлять метаболические очаги поражения при нейродегенеративных болезнях.
Делали ли спинномозговую пункцию? (на онконейрональные, аутоиммунные антитела, белок тау, 14-3-3 и др.)
Есть ли данные ЭЭГ, нейропсихологического обследования?
Оценивается ли уровень витаминов группы В, гормонов щитовидки, ANA/ENA-панель, антинейрональные антитела, онкомаркеры?

Направления уточнения диагноза:

1. Прогрессирующий супрануклеарный паралич (PSP)

Подтверждается МРТ-признаками: сужение среднего мозга («симптом колибри»), мозжечковая атрофия, поражение базальных ганглиев.
Часто сопровождается ранним нарушением равновесия, падениями, изменением личности.
Психоз и галлюцинации нехарактерны — указывают на возможное наложение или другой процесс.

2. Фронтотемпоральная деменция (поведенческий вариант)

Резкое изменение личности, дезориентация, импульсивность, гиперфагия.
Может сочетаться с подкорковыми симптомами.

3. Аутоиммунный энцефалит или скрытая опухолевая природа (паронеопластический синдром)

Даже при отрицательных антителах — возможен.
Требует повторного обследования, в том числе КТ/ПЭТ всего тела, гинекологического УЗИ, онкомаркеров.

4. Редкие нейродегенеративные заболевания (Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, лейкодистрофии, митохондриальные)

Обязательно уточнение по EEG (острые волны?), CSF (белки, 14-3-3), MR-спектроскопии.

🧠 Что делать сейчас?

🔍 1. Диагностическая тактика:

📅 Повторная МРТ мозга — с прицелом на прогрессирование (рекомендуется через 3 месяца).
🧬 Спинномозговая пункция — если не делали, для:
- онконейрональных, аутоиммунных антител (NMDA, GAD, LGI1, CASPR2 и др.),
- белок тау, 14-3-3 (при подозрении на CJD),
- инфекций (герпес, ВИЧ, сифилис).
🧪 Кровь: ANA, ENA, TSH, B12, фолиевая кислота, В6, аммиак, онкомаркеры.
🧠 ПЭТ-КТ мозга (если есть доступ) — для оценки гипометаболизма.
🧠 Нейропсихологическое обследование — для оценки когнитивного профиля.

🧑‍⚕️ 2. Консультации:

Невролог-нейродегенеролог
Иммунолог/онколог — если будут основания думать о скрытом опухолевом процессе.

💊 3. Лечение — временно:

Стероид (преднизолон 20 мг) — может быть оправдан при предполагаемом аутоиммунном энцефалите, но если эффект отсутствует через 7–10 дней — требуется пересмотр.
Кветиапин и сертралин — под сомнением, если психоз усиливается. Иногда провоцируют делирий.
Рассмотреть добавление мемантина или ингибиторов АХЭ — при дементных проявлениях.
Контроль веса и риска падений — важен! Вплоть до госпитализации, если она обездвижена и дезориентирована.