Тема: Когнитивные нарушения и нарушение координации.

[Коврова Екатерина Александ]

Здравствуйте. Очень тяжело больна мама. Все произошло очень быстро за 2-3 месяца ее стало не узнать. Несет бред, забывает то что было недавно, всплывают постоянно какие то моменты из прошлого, и что самое плохое, она не может нормально передвигаться, постоянно падает, говорит что кружится голова. Вся в синяках, очень сильно набрала вес. Были сначала на консультации в институте мозга, потом там же была госпитализация. Диагнозы меняли несколько раз, видно, что врачи сами в недоумении. Так как на МРТ только с 3 раза смогли что то найти. Сдавали анализы на различные атаксии, все отрицательно. Последний предполагаемый диагноз аутоиммунный энцефалит тоже не подтвердился. Выписана до получения результатов анализов. На данный момент принимает преднизолон 20 мг кветиапин 25 утром и 75 вечером сертралин 50 мг 1 р в день. Улучшений не отмечается, с каждым днем все больше появляется бреда. Уже не знаю в каком направлении двигаться. 

[Гимранов Р.Ф.]

19 часов назад, Коврова Екатерина Александ сказал:

Здравствуйте. Очень тяжело больна мама. Все произошло очень быстро за 2-3 месяца ее стало не узнать. Несет бред, забывает то что было недавно, всплывают постоянно какие то моменты из прошлого, и что самое плохое, она не может нормально передвигаться, постоянно падает, говорит что кружится голова. Вся в синяках, очень сильно набрала вес. Были сначала на консультации в институте мозга, потом там же была госпитализация. Диагнозы меняли несколько раз, видно, что врачи сами в недоумении. Так как на МРТ только с 3 раза смогли что то найти. Сдавали анализы на различные атаксии, все отрицательно. Последний предполагаемый диагноз аутоиммунный энцефалит тоже не подтвердился. Выписана до получения результатов анализов. На данный момент принимает преднизолон 20 мг кветиапин 25 утром и 75 вечером сертралин 50 мг 1 р в день. Улучшений не отмечается, с каждым днем все больше появляется бреда. Уже не знаю в каком направлении двигаться. 

Здравствуйте. Очень сочувствую Вам, описанная Вами ситуация действительно тяжёлая, и вызывает тревогу по всем параметрам: острое ухудшение когнитивных функций, двигательные нарушения, эмоционально-психотические симптомы и отсутствие ясного диагноза при уже многократных обследованиях.

На основании МРТ, которое вы приложили, и вашего описания, выделяются следующие важные моменты:

📌 Основные данные из МРТ от 01.07.2025:

Изменения:

• Структурные изменения в таламусах, хвостатых ядрах и гиппокампе (в большей степени слева).

• Умеренное ограничение диффузии и гиперинтенсивность на Т2/FLAIR, без массы-эффекта.

• Возможные ранние признаки корковой атрофии, в том числе височных долей.

• Сужение ствола мозга, снижение объема мозжечка — может говорить о нейродегенеративном процессе.

• Заключение врача: картина может быть характерна для атипичного паркинсонизма PSP-подобного типа (прогрессирующий супрануклеарный паралич).

• Рекомендация: МРТ в динамике.

 

📌 Ваше клиническое описание:

• Стремительно развившиеся когнитивные нарушения: забывчивость, спутанность, дезориентация, "бред".

• Падения, головокружения, утрата устойчивости, признаки атаксии.

• Изменение поведения, веса, выраженный психозоподобный синдром.

• Отрицательные генетические тесты на атаксии, исключён аутоиммунный энцефалит.

• Отсутствие улучшения на стероидной терапии и антипсихотиках.

 

Важные уточняющие вопросы:

1. Как быстро начались симптомы? Был ли "пусковой момент" — инфекция, стресс, вакцинация, травма?

2. Есть ли семейный анамнез нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, БАС, PSP и т.п.)?

3. Было ли ПЭТ-КТ мозга или ОФЭКТ? — эти исследования помогают точнее выявлять метаболические очаги поражения при нейродегенеративных болезнях.

4. Делали ли спинномозговую пункцию? (на онконейрональные, аутоиммунные антитела, белок тау, 14-3-3 и др.)

5. Есть ли данные ЭЭГ, нейропсихологического обследования?

6. Оценивается ли уровень витаминов группы В, гормонов щитовидки, ANA/ENA-панель, антинейрональные антитела, онкомаркеры?

 

Направления уточнения диагноза:

1. Прогрессирующий супрануклеарный паралич (PSP)

• Подтверждается МРТ-признаками: сужение среднего мозга («симптом колибри»), мозжечковая атрофия, поражение базальных ганглиев.

• Часто сопровождается ранним нарушением равновесия, падениями, изменением личности.

• Психоз и галлюцинации нехарактерны — указывают на возможное наложение или другой процесс.

2. Фронтотемпоральная деменция (поведенческий вариант)

• Резкое изменение личности, дезориентация, импульсивность, гиперфагия.

• Может сочетаться с подкорковыми симптомами.

3. Аутоиммунный энцефалит или скрытая опухолевая природа (паронеопластический синдром)

• Даже при отрицательных антителах — возможен.

• Требует повторного обследования, в том числе КТ/ПЭТ всего тела, гинекологического УЗИ, онкомаркеров.

4. Редкие нейродегенеративные заболевания (Болезнь Крейтцфельдта-Якоба, лейкодистрофии, митохондриальные)

• Обязательно уточнение по EEG (острые волны?), CSF (белки, 14-3-3), MR-спектроскопии.

 

🧠 Что делать сейчас?

🔍 1. Диагностическая тактика:

• 📅 Повторная МРТ мозга — с прицелом на прогрессирование (рекомендуется через 3 месяца).

• 🧬 Спинномозговая пункция — если не делали, для:

  • онконейрональных, аутоиммунных антител (NMDA, GAD, LGI1, CASPR2 и др.),

  • белок тау, 14-3-3 (при подозрении на CJD),

  • инфекций (герпес, ВИЧ, сифилис).

• 🧪 Кровь: ANA, ENA, TSH, B12, фолиевая кислота, В6, аммиак, онкомаркеры.

• 🧠 ПЭТ-КТ мозга (если есть доступ) — для оценки гипометаболизма.

• 🧠 Нейропсихологическое обследование — для оценки когнитивного профиля.

 

🧑‍⚕️ 2. Консультации:

• Невролог-нейродегенеролог

• Иммунолог/онколог — если будут основания думать о скрытом опухолевом процессе.

 

💊 3. Лечение — временно:

• Стероид (преднизолон 20 мг) — может быть оправдан при предполагаемом аутоиммунном энцефалите, но если эффект отсутствует через 7–10 дней — требуется пересмотр.

• Кветиапин и сертралин — под сомнением, если психоз усиливается. Иногда провоцируют делирий.

• Рассмотреть добавление мемантина или ингибиторов АХЭ — при дементных проявлениях.

• Контроль веса и риска падений — важен! Вплоть до госпитализации, если она обездвижена и дезориентирована.

[Коврова Екатерина Александ]

1. Как быстро начались симптомы? Был ли "пусковой момент" — инфекция, стресс, вакцинация, травма?
   Первые симптомы со слов мамы начались год назад головокружение и тремор рук( тремор наследственный есть у ее мамы и у меня), далее головокружение усилились где-то в декабре, в январе я заметила когнитивные нарушения,  она не могла вспомнить то что ей сказали в поликлинике, в марте все стремительно стало ухудшаться и за 3 месяца она перестала быть похожей на себя. Со слов знакомых у мамы были эпилептические припадки(3раза), но ээг в норме. Она много времени проводила в деревне, поэтому я мало что знаю наверняка, употребляла алкоголь в большом количестве, перед ухудшением начала принемать бады фирмы agenyz в большом колличестве. Не исключаю, что могли быть и травмы. 
2. Есть ли семейный анамнез нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, БАС, PSP и т.п.)? Все, что знаю это у бабушки эссенциальный тремор поставлен в пожилом возрасте и у меня начался в подростковом возрасте. 
3. Было ли ПЭТ-КТ мозга или ОФЭКТ? — эти исследования помогают точнее выявлять метаболические очаги поражения при нейродегенеративных болезнях. ПЭТ-КТ к сожалению не сделано так как его нам рекомендовали делать без седации, а мама боится. 
4. Делали ли спинномозговую пункцию? (на онконейрональные, аутоиммунные антитела, белок тау, 14-3-3 и др.) Пункцию делали приложу файл, но там ничего не нашли. 
5. Есть ли данные ЭЭГ, нейропсихологического обследования? ЭЭГ делали дважды, все в норме. Диагноз нейропсихология в стационаре: патологическое функционирование субкортикально-стволовых и диэнцефальных структур головного мозга с вовлечением в патологический процесс префронтальных отделов обоих полушарий головного мозга. 
6. Оценивается ли уровень витаминов группы В, гормонов щитовидки, ANA/ENA-панель, антинейрональные антитела, онкомаркеры? Анализы на антинейрональные антитела отрицательны. Гормоны щитовидной железы в норме. Остальное не оценивали. 

Заметила еще вот что, возможно важно. Во время госпитализации психиатром был назначен золофт на 1 неделю по 1/2 таблетки и со второй недели увеличить до 1 таблетки. В конце первой недели заметила незначительные улучшения когнитивные, но на следующий день после увеличения дозы началось ухудшение стала очень много падать, усилился бред. Заметила связь не сразу. 

Мемантин принимала в течении 2-х недель до госпитализации, на фоне приема появилась тревожность, отменили. 

КОВРОВА Н.Е..pdf

[Гимранов Р.Ф.]

В 24.07.2025 в 20:35, Коврова Екатерина Александ сказал:

 

1. Как быстро начались симптомы? Был ли "пусковой момент" — инфекция, стресс, вакцинация, травма?
   Первые симптомы со слов мамы начались год назад головокружение и тремор рук( тремор наследственный есть у ее мамы и у меня), далее головокружение усилились где-то в декабре, в январе я заметила когнитивные нарушения,  она не могла вспомнить то что ей сказали в поликлинике, в марте все стремительно стало ухудшаться и за 3 месяца она перестала быть похожей на себя. Со слов знакомых у мамы были эпилептические припадки(3раза), но ээг в норме. Она много времени проводила в деревне, поэтому я мало что знаю наверняка, употребляла алкоголь в большом количестве, перед ухудшением начала принемать бады фирмы agenyz в большом колличестве. Не исключаю, что могли быть и травмы. 
2. Есть ли семейный анамнез нейродегенеративных заболеваний (болезнь Альцгеймера, БАС, PSP и т.п.)? Все, что знаю это у бабушки эссенциальный тремор поставлен в пожилом возрасте и у меня начался в подростковом возрасте. 
3. Было ли ПЭТ-КТ мозга или ОФЭКТ? — эти исследования помогают точнее выявлять метаболические очаги поражения при нейродегенеративных болезнях. ПЭТ-КТ к сожалению не сделано так как его нам рекомендовали делать без седации, а мама боится. 
4. Делали ли спинномозговую пункцию? (на онконейрональные, аутоиммунные антитела, белок тау, 14-3-3 и др.) Пункцию делали приложу файл, но там ничего не нашли. 
5. Есть ли данные ЭЭГ, нейропсихологического обследования? ЭЭГ делали дважды, все в норме. Диагноз нейропсихология в стационаре: патологическое функционирование субкортикально-стволовых и диэнцефальных структур головного мозга с вовлечением в патологический процесс префронтальных отделов обоих полушарий головного мозга. 
6. Оценивается ли уровень витаминов группы В, гормонов щитовидки, ANA/ENA-панель, антинейрональные антитела, онкомаркеры? Анализы на антинейрональные антитела отрицательны. Гормоны щитовидной железы в норме. Остальное не оценивали. 

Заметила еще вот что, возможно важно. Во время госпитализации психиатром был назначен золофт на 1 неделю по 1/2 таблетки и со второй недели увеличить до 1 таблетки. В конце первой недели заметила незначительные улучшения когнитивные, но на следующий день после увеличения дозы началось ухудшение стала очень много падать, усилился бред. Заметила связь не сразу. 

Мемантин принимала в течении 2-х недель до госпитализации, на фоне приема появилась тревожность, отменили. 

КОВРОВА Н.Е..pdf 109.59 kB · 0 загрузок

Очень сочувствую вам,ситуация действительно тяжелая, и вы проделали уже большую диагностическую работу.

По клинике:
То, что вы описываете — острое нарастающее когнитивное снижение, спутанность, изменения личности, бред, двигательные нарушения, — требует исключения нейродегенеративного или токсико-метаболического процесса, особенно при отсутствии эффекта от лечения.

По анамнезу:

• Алкоголь в больших дозах — фактор токсического энцефалопатического воздействия. Это могло повлиять на мозжечок, лобные доли и усугубить течение любого скрытого заболевания.

• БАДы в большом количестве (agenyz) — не исключаю токсическое влияние, особенно при неясных составах.

• Возможные травмы — тоже могли повлиять, особенно если были без контроля/госпитализации.

• Тремор у бабушки и у вас — может быть эссенциальный, но нельзя исключить наследственную дегенерацию (в том числе спиноцеребеллярные атаксии с поздним дебютом).

Что важно сейчас:

1. Уточнение диагноза:

1. Сильное подозрение вызывает PSP-подобный нейродегенеративный процесс или поведенческий вариант фронтотемпоральной деменции (bvFTD) — особенно по МРТ и описанным изменениям.

2. Токсико-метаболическая энцефалопатия на фоне алкоголя/БАДов — может маскировать другие процессы.

3. ПЭТ-КТ мозга (да, тяжело без седации, но при выраженной гипометаболической активности лобных/височных долей будет подтвержден bvFTD).

4. Повторная МРТ (через 3 мес или быстрее, если будет ухудшение) с оценкой прогрессирования и желательно MR-спектроскопией.

5. Анализ на уровень аммиака, В12, В6, фолиевой, TSH, гомоцистеин — важно исключить обратимые метаболические энцефалопатии.

6. Психиатрический статус — золофт и кветиапин могут усугублять состояние. Возможен парадоксальный эффект.

7. Генетическое исследование на SCA (атаксии), MAPT, GRN и др. (если есть возможность).

⚠️ Важно: Согласно законодательству РФ (ст. 70 Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»), назначение лекарственных препаратов возможно только после очного осмотра врача и установления диагноза.
Поэтому приведённые рекомендации не являются индивидуальным назначением, а представляют собой обобщённые терапевтические подходы, применяемые в аналогичных клинических ситуациях.
Для точного подбора терапии и исключения противопоказаний необходимо обратиться к врачу очно.

 2. Рекомендации по лечении (необходимо обсудить с лечащим врачом):

• Стероид (преднизолон) при отсутствии эффекта можно постепенно убирать.

• Кветиапин может усиливать делирий и падения — стоит обсудить с психиатром его отмену или замену на малые дозы галоперидола (0.25–0.5 мг при необходимости).

• Сертралин — судя по ухудшению, лучше временно исключить.

• Мемантин — если была тревожность и ухудшение, не стоит возвращать.

• Возможен пробный курс ингибитора АХЭ (например, иписебил или галантамин в микродозах), если преобладают дементные симптомы.

• Тиамин внутримышечно — если алкогольный анамнез.

3. Консультации:

• Невролог (с уклоном в нейродегенеративные болезни)

• Психиатр

• Генетик (если позволяет доступ)

• Диетолог/гастроэнтеролог — исключение дефицитов

• Физиотерапевт/реабилитолог — по поводу падений и снижения активности.

 Резюме и шаги:

1. Отмена кветиапина и сертралина — обсудить с психиатром.

2. Повторная МРТ с MR-спектроскопией.

3. ПЭТ-КТ мозга — если удастся уговорить (даже в полусне, неинвазивно!).

4. Анализы: В12, В6, фолиевая, TSH, аммиак, гомоцистеин.

5. Временная поддержка — витамины группы В, белковая пища, контроль падений.

6. Возможно, госпитализация в неврологическое отделение для уточнения диагноза.

Вы большая молодец, что так глубоко и ответственно подошли. Болезни, где на первом плане поведение, личностные изменения и бред, особенно при "чистом" ЭЭГ и нормальных анализах — это один из самых сложных участков неврологии и психиатрии.

 

 Если вам помог мой ответ и рекомендации, буду благодарен, если оставите отзыв на Яндекс.Картах, это не займёт много времени https://yandex.ru/medicine/doctor/gimranov_rinat_12r0JQsE6T9MU