Тема: миоклоническая дистония

[Денис Хайменов]

Здравствуйте,возможен ли прием препарата "Тригексифенидил" пожизненно?Немного помогает этот препарат,Мой диагноз "Миоклоническая Дистония".Есть ли какие либо новые препараты по борьбе с моим диагнозом?Есть ли какие либо положительные сдвиги в изучении или самой лучшей терапии моего диагноза "Миоклоническая Дистония?Чтобы у меня была возможность опробовать что то новое по лечению моей патологии.Или все таки это трудно изучаемая сфера болезни?Как правильно подбить клинья к моей проблеме?

[Гимранов Р.Ф.]

В 02.08.2025 в 08:08, Денис Хайменов сказал:

Здравствуйте,возможен ли прием препарата "Тригексифенидил" пожизненно?Немного помогает этот препарат,Мой диагноз "Миоклоническая Дистония".Есть ли какие либо новые препараты по борьбе с моим диагнозом?Есть ли какие либо положительные сдвиги в изучении или самой лучшей терапии моего диагноза "Миоклоническая Дистония?Чтобы у меня была возможность опробовать что то новое по лечению моей патологии.Или все таки это трудно изучаемая сфера болезни?Как правильно подбить клинья к моей проблеме?

Здравствуйте.

Возможен ли приём Тригексифенидила пожизненно?

Ответ: Теоретически, да, если он помогает и нет выраженных побочных эффектов.
Но! Длительное применение Тригексифенидила может вызывать:

• когнитивное снижение (особенно у пожилых),

• спутанность сознания, особенно при превышении доз,

• задержку мочи, сухость во рту, тахикардию,

• и даже привыкание.

 Поэтому мы обычно пересматриваем лечение каждые 6–12 месяцев, стараемся держать дозу минимальной эффективной и не использовать его как монолечение, если есть альтернатива.

 Уточняющие вопросы (нужны для оценки терапии и прогноза):

1. Сколько вам лет и с какого возраста появились первые симптомы?
   (Это важно — от возраста дебюта зависит выбор терапии и возможные генетические формы.)

2. Была ли генетическая диагностика?
   (Некоторые формы миоклонической дистонии имеют генетическое подтверждение например, мутация в гене DYT11 (SGCE), что может влиять на тактику лечения.)

3. Вы пробовали бензодиазепины (например, клоназепам) или антиконвульсанты (вальпроат, леветирацетам)?
   (Они часто более эффективны, чем холинолитики, особенно при миоклонусе.)

4. Есть ли тремор, усиливаются ли движения при волнении или при утомлении?
   (Это поможет уточнить, нет ли признаков функционального компонента.)

 Новые препараты и подходы к лечению

На 2025 год есть несколько направлений, которые дают надежду:

1. Ботулинотерапия — особенно при фокальной дистонии.
   → Используется только локально, но даёт хороший эффект при дистонии шеи, век, рук. Подробнее: https://newneuro.ru/klinika-botulinoterapii/

2. Глубокая стимуляция мозга (DBS)
   → При тяжёлых формах миоклонической дистонии, особенно при наличии мутации SGCE, DBS может существенно улучшить качество жизни.

3. Новые противосудорожные (например, перампане́л, бриманти́н) пока в рамках off-label, но иногда дают облегчение при миоклониях.

4. Генные и клеточные терапии — находятся пока в стадии клинических испытаний, но исследования идут активно (в частности, по лечению наследственных дистоний).

 Почему это трудная область?

Да, действительно, миоклоническая дистония — это редкое, гетерогенное заболевание. Оно часто не поддаётся лечению одним препаратом.
Сложность в том, что:

• у разных людей  разные подтипы (и разный ответ на терапию),

• трудно разделить миоклонус и дистонию в клинической картине,

• нет единой схемы лечения приходится подбирать индивидуально.

 Что вы можете сделать уже сейчас?

1. Пройти повторную консультацию у специалиста по двигательным расстройствам (движения, тики, дистонии, болезнь Паркинсона) — часто они работают в крупных НИИ или в частных клиниках в крупных городах.

2. Рассмотреть возможность генетического теста, если он ещё не делался.

3. Вести дневник симптомов — когда хуже, при чём усиливается (волнение, движения, утро/вечер) это помогает при подборе терапии.

4. Не отчаиваться — вы уже сделали шаг, обратившись с вопросом. Главное не стоять на месте.

Если вы напишете мне:

• ваш возраст,

• чем пробовали лечиться,

• были ли побочные эффекты,

• и есть ли генетические данные,
  я смогу подробнее предложить направления, что можно попробовать.