Тема: миоклоническая дистония

[Денис Хайменов]

Здравствуйте,возможен ли прием препарата "Тригексифенидил" пожизненно?Немного помогает этот препарат,Мой диагноз "Миоклоническая Дистония".Есть ли какие либо новые препараты по борьбе с моим диагнозом?Есть ли какие либо положительные сдвиги в изучении или самой лучшей терапии моего диагноза "Миоклоническая Дистония?Чтобы у меня была возможность опробовать что то новое по лечению моей патологии.Или все таки это трудно изучаемая сфера болезни?Как правильно подбить клинья к моей проблеме?

[Гимранов Р.Ф.]

В 02.08.2025 в 08:08, Денис Хайменов сказал:

Здравствуйте,возможен ли прием препарата "Тригексифенидил" пожизненно?Немного помогает этот препарат,Мой диагноз "Миоклоническая Дистония".Есть ли какие либо новые препараты по борьбе с моим диагнозом?Есть ли какие либо положительные сдвиги в изучении или самой лучшей терапии моего диагноза "Миоклоническая Дистония?Чтобы у меня была возможность опробовать что то новое по лечению моей патологии.Или все таки это трудно изучаемая сфера болезни?Как правильно подбить клинья к моей проблеме?

Здравствуйте.

Возможен ли приём Тригексифенидила пожизненно?

Ответ: Теоретически, да, если он помогает и нет выраженных побочных эффектов.
Но! Длительное применение Тригексифенидила может вызывать:

• когнитивное снижение (особенно у пожилых),

• спутанность сознания, особенно при превышении доз,

• задержку мочи, сухость во рту, тахикардию,

• и даже привыкание.

 Поэтому мы обычно пересматриваем лечение каждые 6–12 месяцев, стараемся держать дозу минимальной эффективной и не использовать его как монолечение, если есть альтернатива.

 Уточняющие вопросы (нужны для оценки терапии и прогноза):

1. Сколько вам лет и с какого возраста появились первые симптомы?
   (Это важно — от возраста дебюта зависит выбор терапии и возможные генетические формы.)

2. Была ли генетическая диагностика?
   (Некоторые формы миоклонической дистонии имеют генетическое подтверждение например, мутация в гене DYT11 (SGCE), что может влиять на тактику лечения.)

3. Вы пробовали бензодиазепины (например, клоназепам) или антиконвульсанты (вальпроат, леветирацетам)?
   (Они часто более эффективны, чем холинолитики, особенно при миоклонусе.)

4. Есть ли тремор, усиливаются ли движения при волнении или при утомлении?
   (Это поможет уточнить, нет ли признаков функционального компонента.)

 Новые препараты и подходы к лечению

На 2025 год есть несколько направлений, которые дают надежду:

1. Ботулинотерапия — особенно при фокальной дистонии.
   → Используется только локально, но даёт хороший эффект при дистонии шеи, век, рук. Подробнее: https://newneuro.ru/klinika-botulinoterapii/

2. Глубокая стимуляция мозга (DBS)
   → При тяжёлых формах миоклонической дистонии, особенно при наличии мутации SGCE, DBS может существенно улучшить качество жизни.

3. Новые противосудорожные (например, перампане́л, бриманти́н) пока в рамках off-label, но иногда дают облегчение при миоклониях.

4. Генные и клеточные терапии — находятся пока в стадии клинических испытаний, но исследования идут активно (в частности, по лечению наследственных дистоний).

 Почему это трудная область?

Да, действительно, миоклоническая дистония — это редкое, гетерогенное заболевание. Оно часто не поддаётся лечению одним препаратом.
Сложность в том, что:

• у разных людей  разные подтипы (и разный ответ на терапию),

• трудно разделить миоклонус и дистонию в клинической картине,

• нет единой схемы лечения приходится подбирать индивидуально.

 Что вы можете сделать уже сейчас?

1. Пройти повторную консультацию у специалиста по двигательным расстройствам (движения, тики, дистонии, болезнь Паркинсона) — часто они работают в крупных НИИ или в частных клиниках в крупных городах.

2. Рассмотреть возможность генетического теста, если он ещё не делался.

3. Вести дневник симптомов — когда хуже, при чём усиливается (волнение, движения, утро/вечер) это помогает при подборе терапии.

4. Не отчаиваться — вы уже сделали шаг, обратившись с вопросом. Главное не стоять на месте.

Если вы напишете мне:

• ваш возраст,

• чем пробовали лечиться,

• были ли побочные эффекты,

• и есть ли генетические данные,
  я смогу подробнее предложить направления, что можно попробовать.

[Денис Хайменов]

Началось с четырех лет,сдавал кровь на распознание диагноза,вообщем в голове в прохождению кт,выявилось видно на диске две полоски в голове,которые и создают как я понял не правильную нейронную связь.Что приводит к неправильной работы мышц,и диагноз создает не правильные позы,и не произвольные работу мышц,все это в основном часто.Чтобы было редко такого нет.Все влияет на обычные бытовые дела и самообслуживание.Руки,шея,живот,проблемные места.То есть симптомы.Диагноз генетический через отца передалось.Неясной природы про исхождения.Тригексифенидил и Клоназепам иногда помогают,но в ремиссию не разу не выходил.Остальные лекарства ноль эффекта в моем случае.Ботокс либо Диспорт делают в шею только,еще губы тремор у меня.Новые современные препараты ни разу не предлагали.Сейчас мне 30 лет,на протяжении семи лет пытаюсь выйти в ремиссию но увы никак не получается.Хирургическим путем думал получится,но сказали сразу нейрохирург что потом могут быть непредвиденные последствия после операции на мозг.Схемы лечения у меня по разному,могу в любое время выпить лекарства,потому что диагноз иногда ведет себя по разному,своими симптомами.Диагноз непроизвольная работа мышц провоцируется нервами,физической перегрузкой.В людных местах и компаниях,видимо как я понимаю на фоне адаптации,сам контролировать не могу.Вообщем провоцируют так же много внешних факторов.Даже что свойственно должно быть у здорового человека нормальные эмоции,допустим стоять и разговаривать с человеком с хорошими эмоциями,могут тоже спровоцировать весь диагноз.почему так понять не могу.Писать не могу ни одной рукой вообще,тарелки и бокалы с жидкость все расплескивается,не могу держать нормально ложку.Бывает провоцируется обычной машиной,когда проезжает мимо меня.Либо человек идет в ста метрах от меня ,у меня уже начинаются непроизвольные движения сами по себе живут во мне,как хотят так и работают.Кровь отправляли в Москву там и подтвердили,что именно это такой диагноз,А до этого что только не ставили диагнозы то есть не могли понять,Принимал кеппру,зонегран,пирацетам,адаптол,мидокалм,корвалол с составом фенобарбитала,атаракс,грандаксин .валериану.анаприлин.Все ноль эффекта.Побочных эффектов сильных не было.В школе ,потом когда учился на профессию,все это для меня было очень трудно.Не могу дружить с девушкой для создания семьи,Все виноват диагноз.Потому что наврятли кто поймет и примет столь не легкое мое положение.Сейчас пью Клоназепам 4мг и Тригексифенидил по две таблетки могу и три,иногда могу выпить 8мг клоназепама,работает все частично в сфере лечения.У меня нет конкретного порядка в приеме лекарств,но сильные передозировки не делаю.На постоянной основе не пью,чаще всего ситуативно.Я так понимаю мне всегда нужен без прерывный прием лекарств,но если так пить печень и почки не выдержат,если я правильно думаю.Когда сплю легче,просыпаюсь все начинается заново,и так по кругу.В постоянном режиме,если один нахожусь дома то легче,облегчает так же темное время суток,банальные внешние звуки тоже провоцируют дерганья мышц.Днем сложно с этим диагнозом все.Хотелось бы тоже узнать про новые препараты подробнее.Иногда бывает беспокойство в груди,но не могу определить именно что,тревога,нервы,и на все похожи симптомы.

[Гимранов Р.Ф.]

22 часа назад, Денис Хайменов сказал:

Началось с четырех лет,сдавал кровь на распознание диагноза,вообщем в голове в прохождению кт,выявилось видно на диске две полоски в голове,которые и создают как я понял не правильную нейронную связь.Что приводит к неправильной работы мышц,и диагноз создает не правильные позы,и не произвольные работу мышц,все это в основном часто.Чтобы было редко такого нет.Все влияет на обычные бытовые дела и самообслуживание.Руки,шея,живот,проблемные места.То есть симптомы.Диагноз генетический через отца передалось.Неясной природы про исхождения.Тригексифенидил и Клоназепам иногда помогают,но в ремиссию не разу не выходил.Остальные лекарства ноль эффекта в моем случае.Ботокс либо Диспорт делают в шею только,еще губы тремор у меня.Новые современные препараты ни разу не предлагали.Сейчас мне 30 лет,на протяжении семи лет пытаюсь выйти в ремиссию но увы никак не получается.Хирургическим путем думал получится,но сказали сразу нейрохирург что потом могут быть непредвиденные последствия после операции на мозг.Схемы лечения у меня по разному,могу в любое время выпить лекарства,потому что диагноз иногда ведет себя по разному,своими симптомами.Диагноз непроизвольная работа мышц провоцируется нервами,физической перегрузкой.В людных местах и компаниях,видимо как я понимаю на фоне адаптации,сам контролировать не могу.Вообщем провоцируют так же много внешних факторов.Даже что свойственно должно быть у здорового человека нормальные эмоции,допустим стоять и разговаривать с человеком с хорошими эмоциями,могут тоже спровоцировать весь диагноз.почему так понять не могу.Писать не могу ни одной рукой вообще,тарелки и бокалы с жидкость все расплескивается,не могу держать нормально ложку.Бывает провоцируется обычной машиной,когда проезжает мимо меня.Либо человек идет в ста метрах от меня ,у меня уже начинаются непроизвольные движения сами по себе живут во мне,как хотят так и работают.Кровь отправляли в Москву там и подтвердили,что именно это такой диагноз,А до этого что только не ставили диагнозы то есть не могли понять,Принимал кеппру,зонегран,пирацетам,адаптол,мидокалм,корвалол с составом фенобарбитала,атаракс,грандаксин .валериану.анаприлин.Все ноль эффекта.Побочных эффектов сильных не было.В школе ,потом когда учился на профессию,все это для меня было очень трудно.Не могу дружить с девушкой для создания семьи,Все виноват диагноз.Потому что наврятли кто поймет и примет столь не легкое мое положение.Сейчас пью Клоназепам 4мг и Тригексифенидил по две таблетки могу и три,иногда могу выпить 8мг клоназепама,работает все частично в сфере лечения.У меня нет конкретного порядка в приеме лекарств,но сильные передозировки не делаю.На постоянной основе не пью,чаще всего ситуативно.Я так понимаю мне всегда нужен без прерывный прием лекарств,но если так пить печень и почки не выдержат,если я правильно думаю.Когда сплю легче,просыпаюсь все начинается заново,и так по кругу.В постоянном режиме,если один нахожусь дома то легче,облегчает так же темное время суток,банальные внешние звуки тоже провоцируют дерганья мышц.Днем сложно с этим диагнозом все.Хотелось бы тоже узнать про новые препараты подробнее.Иногда бывает беспокойство в груди,но не могу определить именно что,тревога,нервы,и на все похожи симптомы.

Спасибо за столь честный и глубокий рассказ. Видно, сколько сил вы вкладываете в борьбу с болезнью каждый день. Постараюсь ответиь максимально понятно, с учетом того, что вы уже многое прошли.

ПО порядку, вижу, что:

• Заболевание началось в 4 года, носит генетический характер, подтверждено в Москве.

• Диагноз — миоклоническая дистония, скорее всего DYT11 (судя по описанию и передаче от отца).

• Симптомы постоянные, генерализованные: шея, руки, живот, лицо, выражено нарушение самообслуживания.

• Немного помогает только Тригексифенидил и Клоназепам.

• Другие препараты — без эффекта.

• Наблюдается выраженная сенситивность к внешним триггерам: звук, движение, свет, люди.

• Страдаете от изоляции, ограничений, чувства одиночества.

И это всё уже большой объём информации, очень ценный для подбора тактики.

 Что может быть важным уточнить:

1. Ген (или мутация) в заключении — точно ли это SGCE (DYT11) или другой подтип?
   → Это важно, потому что именно SGCE чаще реагирует на DBS (глубокую стимуляцию мозга).

2. Были ли попытки подбора дозы клозапина или оланзапина в маленьких дозах?
   → Иногда их применяют off-label, при устойчивых форм дистоний с миоклониями, особенно когда присутствует тревожный компонент.

3. Проходили ли вы видео-ЭЭГ-мониторинг с нагрузками, чтобы полностью исключить эпилептические формы миоклонии (при генерализованных формах)?
   → Потому что в таких случаях комбинированная терапия с леветирацетамом и клоназепамом может быть эффективнее.

4. Наблюдаетесь ли вы у профильного центра, занимающегося двигательными расстройствами? (Например, Центр им. Коновалова, НИИ Неврологии РАН, Центр экстрапирамидных заболеваний в Москве.)
   → Это важно, чтобы пересмотреть возможность хирургии, если появилось новое оборудование и техника. Многое меняется за 5–7 лет.

Современные/новые подходы (которые вы могли не пробовать)

1.  Глубокая стимуляция мозга (DBS)

   • При подтверждённой форме DYT11, DBS может радикально снизить миоклонус и дистонию.

   • Возможные последствия описываются заранее, но сейчас операции стали более точными и обратимыми (электроды можно отключить/настроить).

   • Вам 30 лет — идеальный возраст для решения вопроса до необратимых контрактур мышц и ухудшения состояния.

2.  Ботулинотерапия в другие зоны

   • Вы писали, что вводили в шею, но не упомянут подбор точек в руки, живот, губы, лицо.

   • Есть опыт мультиинъекционного подхода, где небольшие дозы вводят в разные группы мышц.

   • Эффект может быть кумулятивным, особенно при правильной нейрофизиологической карте.

3.  Модифицированные противосудорожные препараты

   • Например:

     • Перампанел (Fycompa) пробуют в США при рефрактерной дистонии.

     • Бриманти́н  при генерализованной миоклонусной симптоматике.

     • Тиагабин / Вигабатрин тормозят возбуждение, иногда работают там, где обычные антиконвульсанты не помогли.

     •  Пока всё это off-label, но если ничего не помогает, врачи в НИИ могут рассмотреть такие опции.

4. 🧠 Транскраниальная стимуляция (tDCS / TMS)

   • Безоперационные методы, снижающие активность двигательных зон коры.

   • Подробнее: https://newneuro.ru/transkranialnaya-magnitnaya-stimulyacziya-v-moskve/

 Насчёт Клоназепама и Тригексифенидила:

Вы принимаете их по ситуации, без постоянства. Это понятно — жить "по таблетке" тяжело.

Но с другой стороны, нерегулярность = нестабильность симптомов.

Особенно у Тригексифенидила эффект возникает при постоянном приёме и плавной титрации дозы.
У Клоназепама — риск толерантности, особенно при дозе 8 мг (это уже почти верхняя граница). Лучше не больше 4–6 мг/сут и строго по режиму.

Также стоит регулярно проверять печёночные пробы и УЗИ почек/печени раз в 6–12 мес, если приём длительный.

Важно: Согласно законодательству РФ (ст. 70 Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации»), назначение лекарственных препаратов возможно только после очного осмотра врача и установления диагноза.
Поэтому приведённые рекомендации не являются индивидуальным назначением, а представляют собой обобщённые терапевтические подходы, применяемые в аналогичных клинических ситуациях.
Для точного подбора терапии и исключения противопоказаний необходимо обратиться к врачу очно.

Что я бы рекомендовал вам как план:

1.  Соберите все свои заключения + генетический тест.

2.  Обратитесь в Центр по лечению экстрапирамидных заболеваний в крупном НИИ.

3. Обсудите возможность повторного рассмотрения DBS.

4. С опытным врачом пересмотрите схему: возможно, вам пойдут малые дозы атипичных нейролептиков, или один из новых ПЭП.

5.  Психологическая помощь и поддержка — тоже важна. Есть группы людей с дистонией, онлайн и офлайн. Вы не один.

Денис, Вы сильный человек.
То, что вы продолжаете искать, изучать, спрашивать уже большое достижение. Не отступайте. Дистония — это трудно, но медицина движется, и в некоторых случаях даёт реальный прорыв.

Если хотите, я могу:

• подобрать научные статьи 2023–2025 годов по миоклонической дистонии,

• найти центры, где проводят DBS,

• помочь составить запрос врачу на очную консультацию.

С уважением и верой в ваше улучшение.

 Денис, если вам помог мой ответ, буду благодарен, если оставите отзыв на Яндекс.Картах напиште Клиника восстановительной неврологаа и ПроДокторов –  https://prodoctorov.ru/moskva/vrach/464429-gimranov/ это поможет другим пациентам найти полезную информацию и мне будет приятно.

Если получится записаться видеотзыв и прислать на почту info@newneuro.ru  для меня это будет бесценно!