Активность

В таком случае правильно будет отписать снова после пройденого курса лечения, но группу витаминов B все же рекомендую.

Габапентин не лечит источник боли, он снижает центральную сенситизацию и гипервозбудимость нейронов. Но при хроническом болевом синдроме как раз присутствует и такой механизм боли с которым этот препарат прекрасно справляется. То, что на его фоне усилились диффузные мышечные боли и появились выраженные головные боли, — важный клинический маркер. Это типично для пациентов с: нарушением центральной регуляции боли или нарушением нейромедиаторного баланса (ГАМК / глутамат / серотонин). Но так же может быть как индивиудальная '' плохая'' переносимость. По поводу клинического мышления гомеопата ( ковид + диета ) которые стали виновниками. Тут много ''ньюансов''. К примеру: COVID действительно повреждает микроциркуляцию, эндотелий, вегетативную регуляцию. Резкий катаболизм, похудение, потеря мышечной массы могли снизить толерантность к нагрузке. Длительный дефицит белка может усугублять восстановление. Это все верно! НО у вас КФК нормальный, нет миогенных изменений, нет воспалительных маркеров, боль возникает от минимальной нагрузки, усиливается при ходьбе, сопровождается ощущением «перерастяжения», «травмирования», ночными генерализованными болями. Это не белковая миопатия и не «расход мышц на органы». Анализы не соответсвуют данной теории ( по моему мнению ), но недостаток белка скорее всего усугубляет проблему. Все в итоге сводится к возможному диагнозу: постковидный центральный сенситизационный синдром По поводу рекомендаций: МРТ головного мозга сделать необходимо. Возможно сдать анализы: B12, фолиевая кислота, ферритин, витамин D, утренний кортизол ( для устранения факторов, мешающих восстановлению ЦНС ). В биопсии мышц я не вижу никакого смысла - гипердиагностика которая только усилит тревогу. Врачи которые могут вам помочь это в основе: невролог, работающий с хронической болью, фибромиалгией, постковидом, ME/CFS; (часто такие врачи работают в клиниках боли или нейрореабилитации ), иммунолог, эндокринолог.

Здравствуйте. Информации крайне мало, и без очного осмотра тяжело давать прогноз. Но по тем данным что вы предоставили реабилитационный потенциал у ребенка хороший, если он на данном этапе показывает положительную динамику в виде эмоций, попыток говорить, реагирует и различает вас - всё это говорит о сохранности высших функций мозга, несмотря на тяжесть поражения. Реабилитация в первый год жизни после того как переведут в общую палату самая важная. На данный момент массаж, пассивная гимнастика, стимуляция ладоней и стоп ( можно шариками су джок ) — всё это: активирует сенсомоторную кору, предотвращает контрактуры, ускоряет “включение” двигательных программ. Добавьте (если разрешено врачами): спокойную речь, называйте его по имени, знакомую музыку ( 5-10 минут несколько раз в день ).

Добрый день! Да, метод допустим и целесообразен в составе комплексной нейрореабилитации под наблюдением специалиста, но в комплексе .

Добрый день, хронические заболевания? Файл не открывается, попробуйте еще раз.

Я принимаю тералелдин, Мексидол, Магне б6, , узи сосудов шеи делала, все хорошо, витамин В12 сдала, 707пг, мл, глюкоза 1, результат 5,23, фиритин 27.88

Добрый день! Габапенин гасит излишнее восприятие боли, убирает сенситизацию, но не влияет на сам источник боли - просто притупляет. Но с него начались многочасовые боли по всем мышцам и резкие головные боли. Это крайний вариант, лучше тогда антидепрессанты (не пью пока, так как они не со всеми лекарствами совместимы). Вчера сделала ЭНМГ у кмн в Мечникова. Врач сказал, что признаков поражения нервных волокон нет ни одного, поэтому игольчатую ЭНМГ делать не стал. Сказал, что для подтверждения диагноза должны быть хоть какие-то признаки + КФК высокий. У меня КФК = 33 (норма 24-165). Я консультировалась у врача-гомеопата. Она сказала, что причина заболевания - постковидные нарушения, помноженные на недостаток белка (я вегетарианка 21 год). Ковид разрушает мелкие сосуды, капилляры, для их восстановления организму нужно много белка. В тот период из-за стрессов, панических атак и аритмий я мало ела, поэтому был резкий дефицит, ушли мышцы, я похудела на 4 кг. И белок для восстановления органов был использован из мышечной или соединительной ткани. В итоге через год начались первые симптомы - слабость после нагрузок, потом боль при ходьбе. Такая теория мне не приходила в голову, так как в остальном чувствую себя хорошо, отличные волосы и ногти (да, мне 49 лет и это мое реальное недавнее фото), и среди более 600+ вегетарианцев, которые занимаются в моей школе йоги, я одна с такими проблемами. Я перейду на мясо, чтобы нагнать белок до 80-100 г в день, но причина в чем-то еще. Сегодня проснулась ночью от сильной боли по всему телу и спазмах, полежала и прошло само. Что-то не так еще с ЦНС. Да, пью эутирокс 25 мкг уже 3 года (повышался ТТГ незначительно), есть узлы, все расширенные анализы в норме Нет, сразу назначили Клайру, чтобы их сдать, нужно 3 месяца ничего не пить. На обезболивающих 3 недели, чувствую себя все хуже, и возможности ходить все меньше и меньше (даже 300 м это уже гипернагрузка). Как будто мышцы и связки перерастягиваются, травмируются, потом заживают. И так каждый раз. Только сейчас уже почти не заживают, раньше хватало пары дней, теперь нужна неделя и ударная доза НПВП. Но в анализах нет признаков воспаления, есть воспаление (лингиминит) на МРТ. Мои предположения: - это либо обменное клеточное нарушение (в его пользу говорят низкие СОЭ, РБ и пр компоненты) - недостаток каких-то веществ (возможно, но последние месяцы я пила очень много БАД и витаминов, увеличила белок, а становится только хуже) - либо неврологическое нарушение (что под вопросом, так как иначе на МРТ не было бы воспаления связок). Можете посоветовать врача, который специализируется на митохондриальных дисфункциях? Кто сталкивался с лонг-ковидом, РЕМ? Подозреваю, что биопсия мышц может дать больше информации, чем МРТ. Возможно, стоит сделать МРТ мозга. Я готова оплачивать врача, который разберется в моей проблеме и поставит доказуемый диагноз. Мне нужно за что-то зацепиться, хоть одно исследование должно показать где-то нарушения.

Здравствуйте. Сыну 10 лет. Заболел 17.11.25, температура 37,5 и тошнота с головной болью, редко рвота, педиатр участковый прописала: арбидол и от тошноты. Через 5 дней состояние ухудшилось, выписали антибиотик, через ещё 2 дня температура поднялась до 39. Увезли в больницу,23.11.25 сразу в реанимацию с подозрением на кишечную инфекцию. Через день сделали пункцию, сказали что менингит, ещё через день сделав мрт, сказали что аутоиммунный энцефалит. 28.11 Начали пульсотерапию гормонами, сын уже плохо говорил и почти не ел сам, постоянно хотел спать, нас к нему пускали. С 1 на 2 декабря состояние ухудшилось, появились судороги и лихорадка до 39°. 02.12.25 пришёл бак посев ликвора, высеяли листерию, был проведён телемост с Санкт-Петербургом, там посоветовали перевести сына на ивл и соответственно зондовое питание. Была показана антибиотикотерапия(какие не помню), через 5 суток сняли с ивл, провели повторно пункцию( было 690, стало 390) и мрт(сказали что ухудшилось, точно не знаю). На сегодня 16.12.25 уже неделю как посещаем сына, правая ручка и ножка двигаются, но слабо. Левая ручкой и ножкой только вчера начал пытаться шевелить. Он нас слышит, поворачивает голову. Вчера пришли с мужем начали течь слезки и замычал, сегодня тоже пришли начал плакать и эмоции появляются на лице. Пытается смеяться, когда включаем видеоролик про нашего домашнего пса, где он лает, якобы передавая привет. Старается кивать(да) или наоборот качать головой(нет). Зевает широко открыв рот, бывает покашливает, глубоко вздыхает. Температура по разному 37,6; 37,3. Глазки очень сильно косят, расширены зрачки, головка постоянно наклонена влево, стоит зонд, не глотает, не говорит, но видно что хочет.Делаем массаж мячиками с шипами, гимнастику ручки-ножки поднимаем, опускаем, сгибаем в коленях, локтях. Руками массируем, растираем ладошки и стопы. Пытается переворачиваться на бок, но слабо. Подскажите возможно восстановить речь, глаза и глотание-жевание? В пт 19.12.25 планируют ещё раз пунктировать. И будут смотреть, возможно переводить в палату неврологии.

Вы очень правильно рассуждаете, и ваши сомнения логичны. Спасибо за Вашу оценку, Видео тоже посмотрел. Буду благодарен за видео-отзыв, Вы можете его тоже прислать на почту, для размещения на сайте. Отвечу Вам без «натягивания» диагноза, по пунктам. Болезнь Фабри это Х-сцепленное заболевание (ген GLA на X-хромосоме). Это означает: Мужчина с Фабри → передаёт мутацию ВСЕМ дочерям, но НИ ОДНОМУ сыну Женщина-носитель → может передать мутацию и сыну, и дочери Поэтому ваш аргумент логически корректен: если бы у отца был Фабри, дочь действительно в группе риска, а брат по отцу мог быть полностью здоров. Это не ошибка в рассуждении, Вы мыслите абсолютно правильно. Но если смотреть строго по медицинским критериям, картина у отца НЕ типична для болезни Фабри. Что характерно для кардиальной формы Фабри у мужчин: концентрическая гипертрофическая кардиомиопатия выраженное утолщение стенок ЛЖ диастолическая дисфункция нередко — почечные и кожные проявления часто — инсульты / ТИА Что есть у вашего отца: ИБС атеросклеротический кардиосклероз атеросклероз аорты и БЦА гиперлипидемия СД 2 типа ожирение АГ фиброз, кальциноз клапанов ФП, блокада ПНПГ Это классическая кардиологическая картина метаболико-атеросклеротического поражения сердца, а не лизосомной болезни накопления. При Фабри: атеросклероз не является ведущим механизмом кальциноз и фиброз: вторичны, а не доминирующи ИБС как основной диагноз не типично По ЭхоКГ: «незначительная гипертрофия» «незначительное увеличение ЛП» → для мужчины 68 лет с АГ и СД это ожидаемо и объяснимо без генетики Почему разница между отцом и братом НЕ аргумент в пользу Фабри Здесь важно развеять один когнитивный «капкан». Разница: отец — сердечные проблемы брат — здоров, спорт Это нормально для обычной популяции, особенно при: разном образе жизни разной массе тела разном метаболическом фоне разной физической активности Если бы это был Фабри у отца: клиника у него была бы более специфической чаще выраженная гипертрофия ЛЖ часто проблемы с почками чаще инсульты И вот здесь ключевое: ВАША клиническая картина: миогенный паттерн по ЭМГ выраженная непереносимость нагрузки подёргивания повышение лактата после минимальной нагрузки ухудшение после инфекции вегетативные кризы отсутствие типичных почечных и кожных проявлений Фабри нормальная КФК много лет Это НЕ типичная картина Фабри, даже у женщины. Для женщин с Фабри чаще: нейропатическая боль (жгучая) ангиокератомы почечные изменения кардиальные проявления инсультоподобные эпизоды А миопатия как ведущий синдром для Фабри нехарактерна. Почему надежда на Фабри понятна (и человечески, и клинически) Вы абсолютно честно это написали, и это важно проговорить: Это очень понятная мотивация, и она не делает вас «внушаемой» или «зацикленной». С этим сталкиваются почти все пациенты с редкими заболеваниями. Но как врач я обязан сказать честно: 🔹 Диагноз нельзя выбирать из-за наличия терапии 🔹 Его можно только подтвердить или опровергнуть фактами Что делать с Фабри рационально (без ухода в бесконечные сомнения) Самый правильный и спокойный путь: Сделать ген GLA (NGS) один раз и закрыть вопрос без уговоров отца без фермента Если мутация есть → отлично, вы получите доступ к терапии Если мутации нет → вы психологически освобождаетесь и идёте дальше Это гораздо лучше, чем жить в подвешенном состоянии. Почему митохондриальная патология всё ещё выглядит более вероятной И здесь я скажу прямо и профессионально: Ваша клиника гораздо лучше укладывается в митохондриальную / метаболическую миопатию, чем в Фабри. И важный момент, который часто упускают:

Женщина 33 года, активно занимается спортом. Травм головы не было. Жалоб на головные боли нет. Началась кратковременная потеря сознания до 2 секунд. Приступы пару раз были. Наблюдается переодическое онемение правой стороны туловища, правой руки.

И ещё я пообщалась с отцом по поводу сердце. У него есть значительные проблемы, вроде есть небольшое соответствие фабри. Мой свободный брат по отцу здоровый, играет в большой теннис со слов отца. Отец часто лежал в больнице с проблемами по сердцу. У моей мамы сахарный диабет 2 типа (ей 68 лет), но чувствует тьфу, тьфу себя бодро может много ходить даже под 10 тыс шагов, я по дому сейчас могу максимум 2 тыс. Я на счёт фабри тоже сомневаюсь, но странно что у отца больное сердце, а у брата отличное, что даже теннисом занимается (брату 35 лет). Я просто слышала что отца фабри передается именно дочери и что у мужчин могут быть как раз только проблемы с сердцем, но фермент отец сдавать а сожалению не хочет. Конечно, картина больше на митохондриальные похожа, но у меня есть надежда на Фабри, потому что нее хотя бы лечение какое-то есть. Отец проблемы с сердцем. Сейчас ему 68, началось лет 10 назад, возможно даже и раньше. Диагноз: Основной: ИБС: атеросклеротический кардиосклероз. Атеросклероз аорты. Артериальная гипертензия 2 степени. Риск 4. Осложнения: Полная блокада правой ножки пучка Гиса. Постоянная нормо-тахисистолическая форма фибрилляции предсердий (CHA2DS2 - Vasc 4 балла, HAS BLED 1 балла, СКФ CKD EPI 85-84 мл/мин/1,73 м2). Недостаточность митрального клапана с регургитацией 1-2 степени. HK 1 ст, NYHA ФК 2. Сопутствующий: Смешанная гиперлипедия 2 Б типа по Фредриксону, частичная мед коррекция. Атеросклероз БЦА (АСБ до 35%). Нарушение жирового обмена 1 степени (ИМТ 30,59 кг/м2). Сахарный диабет 2 типа. КМС УЗИ сердца (эхокардиография с цветным картирование и доплерографией). Заключение: Нарушение глобальной и локальной сократимости левого желудочка не выявлено. Незначительное увеличение полости левого предсердия. Незначительная гипертрофия миокарда левого желудочка. Фиброз створок МК. Уплотнение аорты. Уплотнение створок аортального клапана, краевой кальциноз створок аортального клапана. Лёгкая недостаточность митрального клапана, трикуспидального клапана. Диффузный фиброз.

Огромное спасибо вам за ответы. Вы замечательный доктор и человек. Подскажите, пожалуйста, вам удалось посмотреть видео походки и подёргиваний ? Я присылала ссылки на почту

Можно ли использовать метод нейроБОС после ишемического инсульта

Онемение мышцы правой ноги, появление боли и затруднение при опоре — это признаки, которые чаще всего связаны с нарушением работы периферического нерва, корешков позвоночника или сосудисто-мышечной дисфункцией. При длительной работе водителем (по 12 часов сидя) риск таких состояний значительно повышается: позвоночник переживает статическую нагрузку, меняется кровоток в малом тазу и ногах, усиливается мышечный спазм, который может давать выраженную боль и онемение. Наиболее вероятные причины: Корешковое сдавление (поясничный отдел, протрузии, грыжевые выпячивания). Тоннельные синдромы периферических нервов. Нарушение кровообращения при длительном сидении. Воспаление или перегрузка мышц и фасций. Комбинация позвоночных и сосудисто-неврологических факторов. По описанию ситуация требует очного осмотра, так как онемение + боль при нагрузке могут прогрессировать, если вовремя не вмешаться. В клинике восстановительной неврологии мы проводим комплексную диагностику: оценку неврологического статуса, функциональную диагностику пояснично-крестцового отдела, проверку проводимости нервов и состояния мышц, определение, есть ли корешковое сдавление или мышечно-тонический блок. В рамках моей методики мы восстанавливаем нормальную работу нервно-мышечных цепей: снимаем перегрузку корешков и глубоких мышц, активируем ослабленные сенсомоторные контуры, корректируем постуральные нарушения, нормализуем работу периферических нервов. Все врачи нашей клиники работают по высоким стандартам, строго в рамках единой восстановительной методики под моим научно-клиническим руководством. Сложные случаи мы всегда обсуждаем коллегиально, чтобы подобрать максимально точный план лечения. Не откладывайте обращение подобные симптомы редко проходят сами, а иногда могут быстро усиливаться. Приглашаю вашего мужа на консультацию к нашим неврологам. Команда опытная, и вы можете спокойно записываться к любому специалисту, мы разберёмся, что именно стало причиной боли и онемения, и подберём корректное, индивидуальное лечение по восстановительной методике. Мы готовы помочь вашему мужу восстановить нормальную чувствительность и снизить боль. Берегите его здоровье и приходите на консультацию. Запись по телефону: +74952257603

Шум в ушах длительностью более трёх лет это сложное состояние, которое почти никогда не ограничивается только «локальной» проблемой уха. Чаще всего он связан с нарушением регуляции слуховых путей, дисфункцией стволовых структур, нарушениями тонуса мышц шейно-позвоночного комплекса, вегетативным дисбалансом и нестабильностью сетей мозга, отвечающих за фильтрацию сенсорных сигналов. Когда человек перепробовал медикаменты и физиолечение без эффекта, это как раз указывает на нейрофизиологическую природу шума то есть на необходимость работы не с симптомом, а с теми центрами мозга, которые его поддерживают. В клинике восстановительной неврологии мы применяем комплексный подход, основанный на принципах нейромодуляции и коррекции нарушенных сенсорных контуров. Моя методика включает несколько направлений: 1. Функциональная диагностика нейросетей слуховой обработки Мы определяем, на каком уровне возникает «ошибка» — слуховой нерв, ствол мозга, таламус, корковые области или система фильтрации сенсорных входов. 2. Активация и перенастройка слуховых и вегетативных сетей Используем точечные нейромодулирующие протоколы, направленные на снижение гиперактивации слуховых центров и стабилизацию их ритмов. 3. Работа с шейным отделом и височно-нижнечелюстным комплексом Очень часто хронический шум связан с постуральными нарушениями, компрессией сосудисто-нервных комплексов и мышечными дисфункциями. 4. Стабилизация вегетативной нервной системы При автономном дисбалансе мозг теряет способность «выключать» внутренние шумовые сигналы, и их интенсивность возрастает. 5. Слуховая реабилитация и специальные модулирующие протоколы Мы применяем современные методы работы с сенсорными корковыми зонами, включая нейростимуляцию низких интенсивностей, тренировки фильтрации и направленные протоколы нейропластичности. Рефлексотерапия Да, элементы рефлексотерапии используются, но в составе комплексной схемы, а не как одиночный метод. Самостоятельно она редко даёт стойкий эффект при длительном тиннитусе. Гораздо эффективнее сочетать её с коррекцией нейрональных контуров, участвующих в восприятии шума. Почему стоит обратиться именно в нашу клинику Все неврологи у нас работают по высоким стандартам восстановительной неврологии, строго в рамках методики, которую я лично разработал и внедряю. Каждый сложный случай, включая хронический шум в ушах, мы при необходимости разбираем совместно, чтобы определить наиболее точный путь коррекции. Команда опытная, обученная, и вы можете смело записываться к любому из наших специалистов каждый из них владеет современными методами ведения таких пациентов. Хронический шум в ушах это состояние, требующее индивидуального подхода. Приглашаю вас на консультацию в клинику к нашим Врачам, чтобы провести функциональную оценку и подобрать программу, которая действительно может повлиять на механизм шума, а не просто маскировать его. Запись по телефону +74952257603

Здравствуйте. Ваше описание состояния показывает, что речь идёт о длительно существующем, многокомпонентном нарушении регуляции вегетативной нервной системы, где переплетаются функциональные сбои, стресс-индуцированные механизмы, мышечно-тонические блоки в шейном и грудном отделе, истощённые адаптационные ресурсы и гормонально-метаболические факторы (анемия, дефициты). Такое сочетание действительно может давать интенсивные, изменчивые и пугающие приступы, которые внешне выглядят как «вегетативные кризы», но внутри основаны на совершенно реальных нейрофизиологических процессах. Мы работаем по принципу активации и перенастройки нейросетей, отвечающих за автономную регуляцию, сенсомоторный контроль, стресс-ответ и стабильность внутренних систем. Методика включает несколько направлений, которые мы объединяем в индивидуальную программу: Функциональная диагностика мозга и вегетативной нервной системы: чтобы понять, какие регуляторные контуры перегружены, а какие «проваливаются». Нейровосстановительные протоколы: мягкая, дозированная стимуляция тех сетей мозга, которые отвечают за устойчивость, чувствительность тела, ритмы дыхания и контроль давления. Коррекция мышечно-тонических и постуральных нарушений. аТак как шейный отдел, рёберно-позвоночные сочленения и грудной отдел сильно влияют на вегетативный баланс и формируют огромный объём соматовегетативных симптомов. Вегетативная «десенсибилизация». Это постепенное обучение организма выходу из гиперреактивности, когда любая нагрузка или стресс запускают приступ. Нормализация системного фона: дефициты железа, витамина D, микроэлементный баланс, качество сн: всё это обязательная часть программы. Данная комбинация как раз и помогает там, где обычное лечение, антидепрессанты, психотерапия или симптомматические меры дают только частичный эффект. Ваш опыт мануальной терапии, временное улучшение показывает, что проблема не только психологическая, но и функционально-неврологическая, связанная с нарушением регуляции между мозгом, позвоночником и вегетативной системой. Это именно те состояния, которые поддаются улучшению при комплексном подходе. Все неврологи в нашей клинике работают по единым стандартам восстановительной неврологии, которые я лично разработал и внедряю. Каждый сложный случай, а ваш именно такой, мы обсуждаем на консилиуме, чтобы проанализировать разные механизмы и выбрать точный вектор коррекции. Я всегда участвую в решении нестандартных и тяжёлых клинических ситуаций и всегда стараюсь помочь каждому пациенту. Команда у нас опытная, обученная, и вы можете смело записываться к любому из наших специалистов-неврологов, каждый из них работает в рамках методики и под моим научно-клиническим руководством. Ваше состояние требует не просто наблюдения, а целенаправленной коррекции регуляторных систем, чтобы выйти из круга постоянных кризов, скачков давления, нарушений чувствительности и страха перед приступами. Я приглашаю вас записаться на консультацию в клинику восстановительной неврологии, к внимательному разбору вашего случая и подбору индивидуальной программы, которая действительно способна изменить состояние, а не подавлять симптомы. Запись по телефону:+74952257603

Понимаю, насколько тяжело переживать подобные эпизоды. В нашей клинике восстановительной неврологии мы работаем по комплексной методике, которая всегда подстраивается под индивидуальные особенности организма и динамику состояния каждого пациента. Все специалисты ведут пациентов под моим научно-практическим руководство,я профессор, доктор медицинских наук,с более чем 37-летним опытом работы, автор многочисленных научных трудов в области нейрореабилитации и функциональной неврологии. Методика основана на сочетании нескольких направлений: глубокая диагностика нейрофизиологических процессов : чтобы понимать, какие именно функциональные системы дают сбой; целенаправленная активация и стимуляция мозговых сетей, отвечающих за сенсорику, двигательную координацию, автономную регуляцию; нейромодулирующие и восстановительные протоколы, которые помогают мозгу «переключаться» с патологических реакций на стабильную работу; пошаговая коррекция дисфункций, связанных с чувствительностью, тонусом, координацией, вегетативной реактивностью и стресс-зависимыми нейронными петлями. Именно при состояниях, которые проявляются приступами онемения, нарушением контроля движения, ощущением «отключения» тела или дыхания, комплексный функциональный подход бывает особенно полезен: он позволяет выявить, какие системы перегружены, какие «проседают» и как безопасно вернуть мозг в устойчивый режим работы. Если симптомы будут повторяться или усиливаться приходите, вы точно не останетесь один на один с этим состоянием. Мы работаем как раз с такими сложными, изменчивыми и пугающими проявлениями. Желаю вам стабильности и скорейшего облегчения. Запись по телефон +74952257603

Здравствуйте! Генетическое исследование по Сенгеру патологических вариантов не выявило. Но метод действительно не исключает полностью делеций, которые встречаются у 2–5% пациентов. Однако классическая клиника Помпе у вас отсутствует: нормальная КФК многие годы нет выраженной дыхательной недостаточности нет характерной слабости паравертебральных и тазовых мышц приступы, которые вы описываете, на Помпе не похожи С учётом ЭМГ, анамнеза и анализов — Болезнь Помпе сейчас выглядит маловероятно. Про Болезнь Фабри, Вы правы: некоторые симптомы действительно напоминают Фабри: онемение, жжение, боли при перепаде температур тахикардия, эпизоды подъёма давления проблемы ЖКТ непереносимость физической нагрузки красные точечные элементы на коже (ангиокератомы — но нужно видеть фото) Однако есть и противоречия: у женщин болезнь протекает очень вариабельно церебральная атрофия в 2019 году — не типичный признак миогенный паттерн на ЭМГ для Фабри не характерен Для Фабри важна биохимическая диагностика, и для женщин — чаще именно генетика. Если вы не делали: ✔ анализ α-GAL A активности (лучше в сухих пятнах) ✔ ген GLA — это следующие шаги. Но важно: ваша клиническая картина не является классической для Фабри. Она вызывает вопросы, но не даёт прямого указания. Высокий лактат после нагрузки Лактат 5,4 после лёгкой нагрузки — это умеренное повышение. При митохондриальных болезнях он обычно выше и держится дольше. Но такой результат не исключает митохондриальные заболевания. С учётом: непереносимости нагрузки эпизодов резкого ухудшения после инфекции мышечного паттерна по ЭМГ вегетативных проявлений приступов, похожих на метаболические — обследование в сторону митохондриальных болезней действительно оправдано. Что ещё может быть, кроме Фабри и Помпе Ваши данные заставляют думать шире. С такими симптомами могут быть связаны: а) Митохондриальные миопатии (разной мутационной природы) Всем вашим проявлениям это действительно соответствует больше всего. Что характерно: ухудшение после инфекции слабость + подёргивания повышение лактата непереносимость витамина D и железа (часто при митохондриальной дисфункции) вегетативная нестабильность б) Воспалительные миопатии — пока менее вероятно Антитела вы сдавали — нужно посмотреть. Но отсутствие фибрилляций делает их менее вероятными. в) Каналопатии / метаболические миопатии Это может объяснять подёргивания, слабость, нестабильную реакцию мышц на нагрузку. г) Наследственные миопатии лёгкого течения Некоторые дают именно миогенный паттерн без поднятия КФК. Про ваши резкие ухудшения Ваши эпизоды с: скачками давления, тахикардией, подёргиваниями, слабостью, «мутностью», ухудшением после инфекции — похожи на метаболический криз, который встречается при митохондриальных и некоторых обменных миопатиях. Это не похоже ни на психосоматику, ни на сосудистые проблемы. Что важно сделать дальше С учётом всей картины — я бы рекомендовал двигаться так: Обследования Расширенная панель генетики по мышечным / митохондриальным заболеваниям (NGS + mtDNA). Органические кислоты мочи (GC-MS) Очень важный анализ, даёт много информации. Лактат + пируват с расчётом отношения — если есть техническая возможность. Альдолаза — обязательно. МРТ мышц ног и таза — может показать паттерны распределения, характерные для конкретных заболеваний. При необходимости — мышечная биопсия Это крайний этап, но он даёт ответ. По симптомам повышение лактата после нагрузки — повод для повторной консультации специалиста по митохондриальным болезням скачки давления + тахикардия + непереносимость нагрузки — возможна дисфункция вегетативной нервной системы Ваши анализы и ЭМГ однозначно говорят о том, что у вас есть первично-мышечное заболевание, но: Помпе маловероятно Фабри возможно, но не типично митохондриальная или метаболическая миопатия — наиболее правдоподобные кандидаты И такой путь диагностики полностью соответствует тому, что мы обсуждали ранее. И, пожалуйста, не переживайте: то, что болезнь тянется много лет без резкого ухудшения, говорит о более мягком варианте течения, а не о тяжёлой, быстро прогрессирующей патологии.

Добрый день. ЭЭГ помогает понять общее состояние ЦНС, но она не объясняет механизм заикания. Повышенная бета-активность — это отражение повышенной тревожности или напряжённости, сама по себе не является причиной заикания. Можете прислать результаты полные ЭЭГ?

Я ещё сдала лактат после лёгкой физической нагрузки 5 минут (неполные приседания). Лактат стал 5,4. Норма 0.5 -2.2. Такое я сдала после этой же нагрузки креатинфоскиназа и аммиак, они остались в норме.

Добрый день, моему ребенку 9 лет и он заикается, но заикание происходит только в том случае, когда он нервничает или с новыми людьми общается. Мы сдали ЭЭГ, возможно ли заикание происходит, то что увеличена у него бета-активность?

Добрый день. Препарат принимайте однозначно! возможно состояние стабилизируется и все будет хорошо. Не всегда гидроцефалия или киста является прямой причиной эпилепсии — бывают пациенты с гидроцефалией/ кисты без приступов и пациенты с приступами без гидроцефалии/ кисты. Важна именно локализация, размеры кисты, степень атрофии или давления на кору. Именно поэтому ваш врач и назначил МРТ с контрастом — чтобы понять тип кисты, её активность, динамику и влияние на окружающие структуры. С дальнейшей консультацией нейрохирурга ( просто общение, об оперативном лечении пока речи быть не может ). То, что приступы исчезали в отпуске и возвращаются при работе, — очень типичная ситуация. Это говорит о провокаторах, а не о том, что диагноз «ложный». При эпилепсии или предэпилептическом состоянии эти факторы сильно снижают порог судорожной готовности. Во время приступа если дыхание отсутствует >20–30 секунд, слегка приподнимите голову на бок и проверьте, свободны ли дыхательные пути; после окончания приступа дыхание обычно восстанавливается самостоятельно. Вызывать скорую, если: 1)приступ длится >5 минут; 2)повторяется несколько раз подряд; 3)дыхание не восстанавливается; 4)он не приходит в сознание дольше 10–15 минут

Да ЦС обратимый диагноз, но на это требуется довольно много времени и у каждого пациента индивидуально. Возможно вам триттико все таки не подходит, нужно обсудить с лечащим врачем замену препарата возможно на габапентин или дулоксетин. Дополнительно можно принимать витамины группы B ( к примеру препарат ксефомиелин ) Если вам помогли мои рекомендации, буду благодарен, если оставите отзыв на Яндекс.Картах напиште в поиске Клиника восстановительной неврологи и если есть возможность укажите в отзыве именно меня (Бантюков Александр Олегович) и на сайте ПроДокторов – https://prodoctorov.ru/moskva/vrach/1076887-bantyukov/ это поможет другим пациентам найти полезную информациюЕсли вам помогли мои рекомендации, буду благодарен, если оставите отзыв на Яндекс.Картах напиште в поиске Клиника восстановительной неврологи и если есть возможность укажите в отзыве именно меня (Бантюков Александр Олегович) и на сайте ПроДокторов – https://prodoctorov.ru/moskva/vrach/1076887-bantyukov/ это поможет другим пациентам найти полезную информацию

Здравствуйте, мне удалось уговорить мужа сходить к неврологу, нам прописали депакин Хроно 600 мг и МРТ. МРТ показало что у мужа киста и гидроцефалия, нужно МРТ с контрастом. Пока муж был в отпуске приступов не было, как только он вышел на работу приступы вернулись, но судорог почти нет, но не дышит во время приступа. Работает физически на заводе. Скажите пожалуйста гидроцефали может вызывать такие приступы?

МРТ ГМ без патологии. На данный момент все ещё на 1/3 Триттико боли периодические в течение дня (то посильнее, то послабее), все ещё есть подёргивания. ЦС диагноз обратимый в целом? С момента стабилизации состояния (уменьшения на фоне начала лечения) боль до конца не исчезает. Очень сильно мешает то, что не могу ничего в руках носить - нагрузка даёт боль, хотя должна бы обычное мышечное напряжение.