Тема: Тема: Синдром Драве

2 ноября, 2013

Синдром Драве у ребенка 1 год 2 мес. У кого есть опыт? Что помогает лучше всего? Можно ли это вылечить?

5 ноября, 2013

У нас есть опыт лечения таких детей.

Синдром Драве или тяжелая миоклиническая эпилепсия младенческого возраста была описана Драве в 1978 .

Заболевание начинается в течение первого года жизни. Развитие ребенка до начала приступов, как правило, нормальное. У пациентов появляются генерализованные или односторонние клонические судороги без предвестников. Миоклонические подергивания или парциальные припадки присоединяются позже. В последующем у детей развивается задержка психомоторного развития и другие неврологические симптомы.

Это редкое заболевание, частота которого составляет менее 1 на 40 000 населения.

Первыми появляются клонические судороги, генерализованные или односторонние, часто со сменой сторон. Судороги могут быть короткими или долгими по продолжительности. В большинстве случаев первые судороги ассоциированы с лихорадкой. Фебрильные судороги в этом случае часто повторяются через 6 – 8 недель и могут перейти в развернутый эпилептический статус. В дальнейшем судороги могут повторяться и без лихорадки. Судороги являются полиморфными при анализе записей видео – ЭЭГ. Они могут быть чисто генерализованными, клоническими или тоническими, или односторонними – гемиклоническими.

Исход тяжелой миоклонической эпилепсии младенческого возраста неблагоприятный. Припадки у больных детей персистируют постоянно. Парциальные припадки исчезают со временем, так же как и миоклонические подергивания. Конвульсивные припадки, как правило, развиваются в ночное время, перед просыпанием. Любые лихорадочные состояния могут явиться в дальнейшем пусковым механизмом для развития припадков. Неврологическая симптоматика остается стабильной. Все пациенты страдают задержкой умственного развития (в 50% - тяжелой) с прогрессирующим ухудшением после 4 лет жизни. У многих детей отмечаются поведенческие аномалии, включая психозы. Летальность очень высока, от 15.9% до 18%. Причинами смерти чаще всего являются несчастные случаи во время припадков, сами припадки, эпилептический статус, и инфекции.

13 января, 2017

Прошу Вас кто может посоветуйте, что делать.

Пишет Вам бабушка 10-и месячного ребенка. С 3-х месяцев идут приступы после прививки почти всегда на температуру иногда на незначительную с разницей от 1 до 3-х месяцев, всего их было 7. Слова врача "Скорее всего синдром Драве". Мы знаем, что симптомы очень похожи, уже прочитали все по неврологии и эпилептологии. Развивается по возрасту гулит, собирает пирамидки, сел в 6 месяцев, встал в 9 месяцев, активно ползает, есть "пирамидка". Я ни за что не сдамся, сейчас стоит диагноз "идиопатическая гинерализованная эпилепсия", но дали понять, что это не окончательный диагноз. Мы знаем, что промедление смерти подобно. Эпилептолог (считается лучшей в Татарстане) тянет время, наблюдает, отправила до апреля домой ждать и наблюдать. Чего? Когда перейдет в катострофическую фазу и будет бить постоянно. Люди, куда нам ехать к кому обращаться чтобы спасти ребенка. Сноха постоянно плачет, на сына смотреть не могу. Очень прошу дать конкретные рекомендации, как быть. Каждая минута дорога.