Тема: Диагноз РАС. Возможна ли ошибка?

13 апреля

Добрый день!

Сыну 2,9 лет. Психиатр поставил диагноз РАС И ЗППР.

Прочитав Вашу статью о сравнении заболевания аутизм с сенсорно-моторной алалией, все факты об алалии полностью про моего сына: в глаза смотрит, смотрит на губы, пытается повторить сказанное,мна имя отзывается с первого-четвертого раза,когда я в шутку плачу-пытается успокоить, не боится детей, играется, не прячется, не бьется в истерике. Очень любит музыку, танцует. При этом- речи ноль. Иногда бывают слоги и лепет.

Присутствуют стериотипные движения: кружится,ходит по кругу, танцует , раскачивается на стуле, на диване.

Возможно, что диагноз выставлен неверно?

При алалии используются другие препараты и виды коррекции чем при РАС?

Стоит ли обратиться к другому психиатру?

14 апреля

17 часов назад, Ринамина сказал:

Добрый день!

Сыну 2,9 лет. Психиатр поставил диагноз РАС И ЗППР.

Прочитав Вашу статью о сравнении заболевания аутизм с сенсорно-моторной алалией, все факты об алалии полностью про моего сына: в глаза смотрит, смотрит на губы, пытается повторить сказанное,мна имя отзывается с первого-четвертого раза,когда я в шутку плачу-пытается успокоить, не боится детей, играется, не прячется, не бьется в истерике. Очень любит музыку, танцует. При этом- речи ноль. Иногда бывают слоги и лепет.

Присутствуют стериотипные движения: кружится,ходит по кругу, танцует , раскачивается на стуле, на диване.

Возможно, что диагноз выставлен неверно?

При алалии используются другие препараты и виды коррекции чем при РАС?

Стоит ли обратиться к другому психиатру?

Добрый день!

Прежде всего — сочувствую, что Вам приходится сталкиваться с диагностической неопределённостью, тревогой за развитие ребёнка и противоречивой информацией. Это действительно частая ситуация, особенно в раннем возрасте, когда проявления разных расстройств могут пересекаться.

🔍 Медицинский разбор: в чём может быть дело?

Из описанного Вами:

Сын откликается на имя (хоть и не всегда сразу),
Есть инициативный контакт, попытки подражания, реакция на эмоции,
Он социален, не избегает контактов, эмоционально включён,
Речи нет, присутствуют некоторые стереотипии (кружение, раскачивание).

На основании этих данных можно предположить, что картина действительно ближе к сенсомоторной алалии, а не к "классическому" аутизму. Особенно с учётом того, что:

у ребёнка нет выраженного нарушения социализации,
он эмоционально откликается,
пассивная речь частично сохранена (судя по пониманию, реакции),
и присутствует потребность в общении.

🔺 Однако нужно подчеркнуть: дифференциальная диагностика РАС и алалии — сложный процесс, и в возрасте до 3 лет нередко наблюдается смешанная или недифференцированная картина. Нередко мы видим сочетание ЗПРР / алалии с аутистическими чертами (но не с РАС как стойким диагнозом).

❓Стоит ли усомниться в диагнозе и обратиться за вторым мнением?

📌 Да, я бы рекомендовал повторную очную оценку у опытного невролога и психиатра специализирующегося на раннем детском развитии, особенно в случаях, когда:

РАС поставлен "на всякий случай",
отсутствует типичный для РАС дефицит социального взаимодействия,
не проведена полноценная диагностика: АДОС, нейропсихологический скрининг, ЭЭГ, УЗИ головного мозга, метаболический и генетический скрининг (по показаниям).

подобранная программа лечения и стимуляции

С учётом описанного Вами состояния рекомендую следующий курс:

ТМС (транскраниальная магнитная стимуляция)
- Почему: улучшает межполушарное взаимодействие, активирует речевые зоны
- Эффект: снижение стереотипий, повышение речевой готовности, улучшение внимания
БОС (биологическая обратная связь)
- Почему: развивает навык концентрации, помогает формировать волевой контроль
- Эффект: улучшение саморегуляции, снижение гиперактивности и раскачиваний
Томатис-терапия (или аудиовизуальная стимуляция)
- Почему: активирует слухо-речевые связи, тренирует слуховое восприятие
- Эффект: способствует появлению лепета, слогов, инициативной речи
Мультимаг / Турботрон
- Почему: улучшает кровоток в речевых зонах мозга
- Эффект: поддержка нейропластичности и формирования новых связей
Логопедические занятия (сенсомоторное направление)
- Почему: специализированный подход при алалии, с упором на кинестетику
- Эффект: формирование первичной фонации, запуск артикуляции
Массаж и мануальная терапия
- Почему: способствует снятию мышечного напряжения, улучшает общее самочувствие
- Эффект: уменьшение стереотипий, улучшение телесной чувствительности
Кинезотерапия и ЛФК с речевой активацией
- Почему: развитие моторики напрямую связано с речевыми центрами
- Эффект: ускорение развития, активация лобных отделов
Психотерапевтическое сопровождение семьи
- Почему: важно поддержать родителей, помочь понять, как эффективно стимулировать развитие
- Эффект: снижение тревожности, улучшение взаимодействия

🧪 Какие обследования стоит провести?

Если ещё не были выполнены, рекомендую:

ВИДЕОЭЭГ — для исключения скрытых эпилептических форм
Метаболический и генетический скрининг — при задержке и отсутствии динамики
АДОС-диагностика — при сомнениях в диагнозе РАС

Вы очень многое делаете правильно — наблюдаете, анализируете, ищете альтернативы. Это уже половина пути к улучшению состояния ребёнка. Даже если диагноз РАС был выставлен — он не приговор, а лишь временная рабочая гипотеза, нуждающаяся в уточнении.

Задам дополнительные вопросы, которые помогут точнее оценить ситуацию и отличить сенсомоторную алалию от расстройств аутистического спектра. Пожалуйста, по возможности уточните:

🧠 Развитие речи и понимания:

Как ребёнок понимает речь?
— Выполняет ли простые инструкции: «Дай мяч», «Пойди сюда», «Покажи носик»?
Как он проявляет желания?
— Показывает ли жестами, тянет ли за руку, использует ли мимику, лепет для просьб?
Есть ли у него "свои слова"?
— Пусть даже непонятные для других, но повторяющиеся обозначения предметов?
Появлялись ли раньше слова, которые потом исчезли?
— Иногда это важный признак, особенно для исключения регресса.

🤝 Социальные навыки:

Как он играет с другими детьми?
— Играет рядом (параллельно), или есть взаимодействие: передаёт игрушки, повторяет действия?
Смотрит ли в лицо при игре, при просьбе, при радости?
— Или делает это скорее мимолётно?
Обращается ли к Вам за поддержкой или разделением эмоций?
— Например, показывает Вам игрушку, чтобы Вы вместе порадовались?

🧸 Игровая активность:

Какого типа у него игры?
— Это манипуляции (крутит, кидает), или уже появляются элементы сюжетной игры (кормит куклу, «ездит» машинкой)?
Увлекается ли определёнными предметами или действиями?
— Есть ли "зацикленности" на определённой игрушке, действии, мультфильме?

🌀 Поведение и сенсорика:

Как он реагирует на громкие звуки, яркий свет, прикосновения?
— Есть ли гипер- или гипочувствительность?
Часто ли бывают истерики?
— Или он в целом спокоен, поддаётся утешению?
Как спит? Есть ли трудности с засыпанием, пробуждением, сон прерывистый или крепкий?

🧬 История развития и фон:

Как протекала беременность и роды?
— Были ли гипоксия, асфиксия, осложнения?
Как развивалась моторика?
— Сел, пошёл, начал хватать — в сроки?
Есть ли в семье задержки речевого или психического развития, аутизм, эпилепсия?

Эти вопросы помогут нам выстроить более точную диагностическую гипотезу и дифференцировать:

сенсомоторную алалию (особенно на фоне минимальной мозговой дисфункции),
ЗПРР,
аутистические черты или РАС,
а также исключить неврологические или метаболические причины.

📩 Можете ответить на них здесь по возможности, или записаться на очную консультацию, где мы проведём структурированную нейродиагностику, тестирование и дадим подробные рекомендации.