Тема: Гепатоцеребральная дистрофия

[Екатерина М]

Здравствуйте.

Писала в он-лайн консультацию, но так и не получила ответа, попробую тут, может кто подскажет.

У моего отца гепатоцеребральная дистрофия. У меня нет (проверялась лет в 16). Сейчас я беременна. Какова вероятность передачи заболевания моему ребёнку? В семье отца ребёнка такого заболевания нет. Необходима ли мне какая-то дополнительная консультация врача сейчас или дополнительные обследования ребёнка после рождения?

[Гимранов Р.Ф.]

Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД, болезнь Коновалова-Вильсона) - наследственное заболевание (13 хромосома), проявляется  поражением нервной системы и печени.  при этом нарушается обмена меди в организме,  происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой. И медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза. Обычно, первые признаки появляются в раннем детстве(но не раньше 4 лет) . Диагностические  признаки:

1.Кольцо Кайзера-Флейшера.

2.Снижение содержания общей меди в  крови.

3.Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы.

4.Повышение выделения меди с мочой.

Специфическая терапия проводится в течение всей жизни. При начале лечения на ранних стадиях значительная часть больных сохраняют трудоспособность длительное время.

[martus]

Добрый день!

Подскажите, я перенес гепатит С, может ли у меня быть гепатоцеребральная дистрофия? А то врачи говорят что у меня и мозг пострадал.

[Гимранов Р.Ф.]

В классическом понимании нет, но может быть вторичная энцефалопатия.