Тема: Не могут установить диагноз 11 лет

23 ноября, 2023

Здравствуйте. Очень бы хотелось попросить помощи с установкой диагноза. Не могут установить около 11 лет. Всё началось, когда мне было 29 лет, сейчас 40 лет. Хотелось бы наконец-то жить обычной жизнью как и все. В 2012 было две операции. По гинекологии был эндометриоз (кисты яичников, адемиоз матки, эндометриоз брюшины), также эндометриоз пошёл на тонкий кишечник и был экстрагенитальный эндометриоз подвздошной кишки с тенденцией к сужению прохода. Тогда тоже около 1 года не могли установить диагноз, около 15 врачей пропустили его, очень много нервов ушло, развивалась почти полная непроходимость кишечника. Сначала сделали операцию по гинекологии, затем операцию на кишечник. Чувствовала я себя после операций очень бодро, хотя была резекция тонкого кишечника и около 4 месяцев нужно было есть только жидкую пищу. Примерно через пару месяцев мне стала болеть поясница, потом головные боли, потом появились странные боли в ногах как будто после гриппа, но гриппа не было. Я не могла долго ходить, боли были ноющие, часто немели ноги, в основном боль была до колена. Я пыталась установить диагноз, обошла много неврологов, но результата не было. Потом начались какие-то жуткие боли в шее, отдающие в висок, долго не могли понять почему, но потом с той стороны припухла ключица и боли прошли, но я не могла подымать полностью руку, только наполовину (сейчас руку разработала). Затем возникло воспаление на волосистой части головы, там выпал кусок волос и возникла рубцовая аллопеция, волосы на той части уже не вырастут, был также тогда и сейчас на голове сильный зуд. Я обратилась к трихологу, она поставила предварительный диагноз дискоидная красная волчанка. Продолжались также другие боли: ноющие боли в лобке, копчике, пояснице. В ногах было сильное жжение, покалывание, также были ноющие боли в голени и стопе, я почти перестала ходить на улице, так как стоило пройти минут 30 и потом немели и болели ноги, я отходила потом от этого пару дней. Была сильная слабость, делать что-то даже одеваться стоило усилий. Были также периодические боли в грудине. Также была реакция на жару, холод, даже реакция на обычное мытьё тела и головы, после этого всего боли становились сильнее. Я предположила, что это что-то ревматологическое, не могла понять характер болей, но вроде как была системность. Я стала ходить к ревматологам, несколько ревматологов ничего не могли сказать, одна из ревматологов поставила диагноз системная красная волчанка, назначила лечение. Я стала пить медрол 16 мг, Мовалис, но мне не становилось лучше, были все такие же боли и сильная слабость. Я пропила 3 месяца пошла к ревматологу, она сказала, что не знает, почему не помогает лечение. На голове там, где аллопеция у меня покраснение, от медрола оно так и не прошло.

По анализам: в целом все анализы в норме, даже соэ и с-реактивный белок, но во время операций эти показатели также были в норме, хотя должны были показывать воспаление.

Антинуклеарный фактор 1:640, гомогенный тип(2018 г); далее 1:1280 тип DFS70 (2020 г); далее 1:320 понизился тип DFS70(2022 г). Референсные значения больше 1:160

ДНК геномная одноцепочная 122,03(2020 г); далее - 5,4 (2022 г) понизилась. Референтные значения больше 20,0 положительный

Также из антител Anti-GBM (2022 г)- BLOT Anti-GBM ++ положительный

Анти-DFS70 (2022 г) +++ сильноположительный BLOT

Специфических антител характерных для красной волчанки не было

Почки по узи в норме (2022 г): почки без эхоструктурных изменений

Ультразвуковое исследование брюшной полости(2022 г): органы брюшной полости без эхоструктурной патологии.

УЗИ артерий и вен ног тоже все в норме (2013 г): морфологических и гемодинамических изменений со стороны артерий и вен НК не выявлено

УЗИ щитовидной железы(2019 г): эхоструктурной патологии не выявлено

Также я делала элетромиографию (2019 г): при исследовании моторной порции большеберцовых нервов патологии не выявлено ( данных за хвдп нет). При ритмической стимуляции правой дельтовидной мышцы, мышцы отводящей большой палец кисти, мышцы отводящей большой палец стопы с 2-х сторон признаков нарушения нервно-мышечной передачи не выявлено.

Ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий и вен: ПА справа и слева - прямолинейные. Гемодинамически значимых нарушений кровообращения в БЦА не выявлено (2017 г)

Было изменение по ЭКГ сердца, сделала холтер. Диагноз по холтеру: редкая суправентрикулярная экстрасистолия в том числе блокированная с макс RR 1476 мс, синусовая тахикардия, AB блокада 1 ст

Сдавала анализы на всевозможные вирусы (Герпес, Эпштейн Барра и др) - ничего не выявлено

По УЗИ сердца (2013 г): пролапс митрального клапана 1 степени. Митральная и трикуспидальная регургитации 1 степени, функционального характера. Размеры полостей сердца, толщина стенок и гемодинамических показателей в норме. УЗИ сердца (2022 г): Аорта не уплотнена, не расширена. Клапанный аппарат без видимых структурных изменений. Регургитации на МК 1-2 ст, на ТК 1 ст, на КЛА 1 ст. Камеры сердца не расширены. Миокард не утолщен. Аномально расположенная хорда в области верхушки ЛЖ. Глобальная соуратительная способность миокарда левого желудочка сохранена.

Небольшое изменение по МРТ в головном мозге (2019 г) - mp-признаков интракраниального объемного процесса не выявлено. МР-картина церебральной атрофии, с преимущественным поражением теменных долей, дифференцировать с нейродегенеративным заболеванием.

Консультация трихолога (2020 г): дискоидная красная волчанка с поражением вчг, себорейный дерматит вчг. На коже теменной области имеется очаг атрофии.

Небольшой воспалительный процесс по МРТ (2018 г) томографические признаки деформации грудной клетки, нарушение статики позвоночника, проявлений синдрома Титце, артроза с артритом грудинно-ключичного сочленения справа. Умеренный миозит грудных мышц, больше справа. Картина тендинитов надостной и подлопаточной мышц с признаками импичмента (субакромиального и субклювовидного типа). Дистрофические изменения гленоида, головки плечевой кости.

Исследование на уровне мышц тазового дна, передней брюшной стенки и лонного сочленения (2018 г): топографическая картина постоперационных изменений, спаечного процесса малого таза, птоза толстой кишки, расширения вен таза, синдрома Мея-Тернера.

Колоноскопия толстого кишечника (2017 г): состояние после наложения тонкокишечного анастомоза в илеум. Без видимых патологических изменений и образований слизистой толстой кишки. Хронический внутренний геморрой 1-2 ст

Зонд (2017 г): эритематозная очаговая гастропатия. Эндоскопические признаки гипотрофического очагового хеликобактерного пангастрита. Дуодено-гастральный рефлюкс.

Сакроэлит по МРТ не показало (2018 г): МР-картина проявлений остеохондроза пояснично-крестцового отдела позвоночника, выпячивания дисков L4-L5, L5-S1. Искривление вертикальной оси позвоночника. MR-картина не позволяет исключить начальные проявления двухстороннего сакроилеита (при наличии клинико-лабораторных данных), без признаков активности.

Триплексное ультразвуковое исследование внечерепных отделов брахиоцефальных артерий (2016 г): кровоток по подключным артериям и в брахиоцефальном стволе-магистральный неизмененный. Расширение яремных вен: да, справа 17 мм, слева 11 мм. Позвоночные вены: слева 2,6 мм, справа 2,5 мм. Уменьшение размеров позвоночных вен и артерий. Нарушение венозного оттока справа.

Изменение в ключице и лёгких по КТ(2017 г): кт-признаки поствоспалительных изменений в грудинно-ключичном сочленении справа. Начальные признаки остеоартроза сочленения 1-го ребра и грудины с обеих сторон. Узелковые образования в лёгких необходимо дифференцировать очаговый фиброз.

АЦЦП, АСЛ-О, ревматоидный фактор, с-реактивный белок (с 2018 г) все эти анализы в пределах нормы

HLA B27(2018 г) не обнаружен

Обследование на ИППП метод ПЦР(2018 г) - не обнаружено

С3, С4 комплект комплемента (2020 г) в пределах нормы

ДНК геномная двухцепочная в пределах нормы

Инцизионная биопсия волосистой части головы, 2 фрагмента (2023): гистологическая картина может соответствовать красной волчанке. Также рекомендовано исключить склеродермию, дерматомиозит и очаговую аллопеция. Для гистологической верификации данных заболеваний необходима панч-биопсия с включением в биоптат подкожно-жировой клетчатки очага поражения кожи.
Мы с хирургом решили сначала попробовать взять поверхностную биопсию, так как итак есть рубцы. Получается, что её недостаточно, но я не знаю стоит ли пока без предположительного диагноза делать более глубокую биопсию.

Одна из неврологов предположила болезнь Фабри, я сдала пятно сухой крови Lyso-GB3 - 1,28 (норма 0,05-3)
Сейчас я планирую сдать ещё ген GLA, так как неврологические симптомы очень похожи на болезнь Фабри. Жжение, покалывание, онемение ног, после физических нагрузок и перепадов температур боли ухудшаются и ноги сильно немеют, я тогда лежу несколько дней и не могу ходить. Иногда после физических усилий кроме болей бывают небольшие судрогие в течении 5-10 мирут. Также после прогулок часто болят и немеют ноги. Есть боли в грудном отделе, сильная слабость. Иногда бывает сильный приступ боли в затылке, отдающей в виски и ногах во время которого резко становятся холодными ладони и стопы. Я даже не знаю какие обезболивающие мне пить, нестероидные противовоспалительные не помогают, иногда немного помогает кетанов и цитрамон. Подскажите пожалуйста может кроме Фабри можно предположить ещё какие-то диагнозы? Ген я буду ожидать около 2 месяцев, а у врачей сомнения, что это Фабри , так как Lyso-GB3 в норме.
Может есть смысл сделать полное секвенирование экзома?
Спасибо большое всем за помощь

21 января

Здравствуйте!

Вы проделали огромную работу по сбору и анализу данных, и действительно, случай очень непростой. Симптоматика достаточно полиморфна, что затрудняет постановку точного диагноза. Попробуем разобраться.

Ключевые моменты вашей истории:

Длительная многоочаговая боль, слабость, парестезии (онемение, жжение, покалывание), которые усугубляются при нагрузке и изменениях температуры.
Подозрение на аутоиммунное заболевание (дискоидная красная волчанка, но без специфических антител к СКВ).
Неврологические проявления, включающие:
- Жгучие, ноющие боли в ногах, усиливающиеся после физической нагрузки.
- Нарушение чувствительности, слабость.
- Периодические судороги.
Сердечно-сосудистые изменения (экстрасистолия, эпизоды тахикардии, венозные нарушения).
Ревматологическая симптоматика, но без явных лабораторных подтверждений (ревматоидный фактор, АЦЦП, СРБ – в норме).
Генетическое обследование (предположение болезни Фабри, но низкий уровень Lyso-GB3).

Что можно предположить? Это предположительно, та как необходимо показаться специалисту.

Болезнь Фабри – остаётся под вопросом. Симптомы действительно схожи (нейропатическая боль, ухудшение после физической нагрузки, вегетативные проявления), но отсутствие повышенного Lyso-GB3 делает диагноз менее вероятным. Сдача гена GLA поможет прояснить ситуацию.

Митохондриальные заболевания – учитывая ваши множественные поражения различных систем организма, слабость, нарушения со стороны нервной системы и мышц, можно рассмотреть митохондриальную миопатию. Полное секвенирование экзома (WES) может быть полезно.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) – в анализах электромиографии (ЭМГ) не было явных признаков, но иногда ХВДП начинается медленно, с болей и слабости.

Редкие аутоиммунные и ревматологические заболевания:

Системная красная волчанка? (нехарактерная картина, но нельзя исключить).
Склеродермия, дерматомиозит (гистология намекает на возможные варианты).

Что делать дальше?

✅ Дождаться результата гена GLA (если будет мутация – это точно болезнь Фабри).
✅ Рассмотреть WES (секвенирование экзома) – это поможет исключить редкие генетические синдромы.
✅ Сделать повторную ЭМГ – уточнить признаки возможной мультифокальной моторной невропатии или митохондриальной патологии.
✅ При возможности – консультация специалиста по митохондриальным заболеваниям.

Что можно попробовать из лечения?

Лекарственная коррекция боли: если НПВС (мовалис, кетанов) не помогают, стоит рассмотреть габапентин, прегабалин или амитриптилин – они эффективны при нейропатической боли.
Если подтвердится митохондриальная патология – возможны L-карнитин, коэнзим Q10.
Если аутоиммунный процесс – стоит пересмотреть схему терапии (кортикостероиды, иммунодепрессанты).

Ваш случай требует междисциплинарного подхода – нужен невролог, ревматолог, генетик. Вы – большая молодец, что не опускаете руки. Главное – двигаться дальше и дожидаться результатов анализа на GLA.

Будьте здоровы!
Гимранов Ринат Фазылжанович
Профессор, доктор медицинских наук, врач-невролог.

23 января

В 21.01.2025 в 15:10, Гимранов Р.Ф. сказал:

Здравствуйте!

Вы проделали огромную работу по сбору и анализу данных, и действительно, случай очень непростой. Симптоматика достаточно полиморфна, что затрудняет постановку точного диагноза. Попробуем разобраться.

Ключевые моменты вашей истории:

Длительная многоочаговая боль, слабость, парестезии (онемение, жжение, покалывание), которые усугубляются при нагрузке и изменениях температуры.

Подозрение на аутоиммунное заболевание (дискоидная красная волчанка, но без специфических антител к СКВ).

Неврологические проявления, включающие:

Жгучие, ноющие боли в ногах, усиливающиеся после физической нагрузки.

Нарушение чувствительности, слабость.

Периодические судороги.

Сердечно-сосудистые изменения (экстрасистолия, эпизоды тахикардии, венозные нарушения).

Ревматологическая симптоматика, но без явных лабораторных подтверждений (ревматоидный фактор, АЦЦП, СРБ – в норме).

Генетическое обследование (предположение болезни Фабри, но низкий уровень Lyso-GB3).

Что можно предположить? Это предположительно, та как необходимо показаться специалисту.

Болезнь Фабри – остаётся под вопросом. Симптомы действительно схожи (нейропатическая боль, ухудшение после физической нагрузки, вегетативные проявления), но отсутствие повышенного Lyso-GB3 делает диагноз менее вероятным. Сдача гена GLA поможет прояснить ситуацию.

Митохондриальные заболевания – учитывая ваши множественные поражения различных систем организма, слабость, нарушения со стороны нервной системы и мышц, можно рассмотреть митохондриальную миопатию. Полное секвенирование экзома (WES) может быть полезно.

Хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия (ХВДП) – в анализах электромиографии (ЭМГ) не было явных признаков, но иногда ХВДП начинается медленно, с болей и слабости.

Редкие аутоиммунные и ревматологические заболевания:

Системная красная волчанка? (нехарактерная картина, но нельзя исключить).

Склеродермия, дерматомиозит (гистология намекает на возможные варианты).

Что делать дальше?

✅ Дождаться результата гена GLA (если будет мутация – это точно болезнь Фабри).
✅ Рассмотреть WES (секвенирование экзома) – это поможет исключить редкие генетические синдромы.
✅ Сделать повторную ЭМГ – уточнить признаки возможной мультифокальной моторной невропатии или митохондриальной патологии.
✅ При возможности – консультация специалиста по митохондриальным заболеваниям.

Что можно попробовать из лечения?

Лекарственная коррекция боли: если НПВС (мовалис, кетанов) не помогают, стоит рассмотреть габапентин, прегабалин или амитриптилин – они эффективны при нейропатической боли.

Если подтвердится митохондриальная патология – возможны L-карнитин, коэнзим Q10.

Если аутоиммунный процесс – стоит пересмотреть схему терапии (кортикостероиды, иммунодепрессанты).

Ваш случай требует междисциплинарного подхода – нужен невролог, ревматолог, генетик. Вы – большая молодец, что не опускаете руки. Главное – двигаться дальше и дожидаться результатов анализа на GLA.

Будьте здоровы!
Гимранов Ринат Фазылжанович
Профессор, доктор медицинских наук, врач-невролог.

Огромное спасибо вам за ответ. Вы вселяете в меня надежду, что диагноз всё ещё можно установить. Подскажите, пожалуйста, а при данных генетических заболеваниях возможно поражение волосистой части головы? У меня рубцовая алопеция, на голове нет куска волос и покраснение.

24 января

Да, при некоторых генетических заболеваниях возможны поражения кожи головы, включая рубцовую алопецию. Например:

Эктодермальная дисплазия – может сопровождаться нарушением роста волос, истончением и потерей волос.
Аутоиммунные генетические заболевания (например, системная красная волчанка, склеродермия) могут вызывать воспаление и рубцевание кожи головы.
Редкие синдромальные формы алопеции – например, синдром Грэма-Литтла-Пиккарди-Лассюэра (ассоциирован с рубцовой алопецией).
Наследственные заболевания соединительной ткани (например, элерс-данлос, псевдоихтиозные нарушения) могут влиять на состояние кожи и волос.

Важно обратиться к генетику и дерматологу, чтобы исключить или подтвердить связь алопеции с генетическим заболеванием. Возможно, потребуется биопсия кожи головы и расширенный генетический анализ.

Если есть другие кожные проявления (сухость, гиперпигментация, ломкость ногтей), это тоже важно учитывать. С

Понимаю, что ситуация может вызывать беспокойство, но важно помнить: вы — больше, чем любой диагноз или внешнее проявление. Да, разобраться в причинах рубцовой алопеции важно, но не стоит зацикливаться на этом. Мир гораздо шире, и ваша ценность никак не зависит от состояния волос.

Многие люди сталкиваются с похожими проблемами, но это не мешает им жить полноценной, счастливой жизнью. Попробуйте относиться к этому как к одной из особенностей, а не как к недостатку. Главное — это ваше здоровье, самочувствие и внутреннее состояние. Если хотите, можно проконсультироваться с врачами, но только в том объеме, который действительно нужен.

А ещё не забывайте: в мире столько прекрасного, что стоит вашего внимания! Мне очень приятно что я дал Вам надежду, скажите пожалуйста, могу чем-то еще помочь?

25 января

В 24.01.2025 в 09:01, Гимранов Р.Ф. сказал:

Да, при некоторых генетических заболеваниях возможны поражения кожи головы, включая рубцовую алопецию. Например:

Эктодермальная дисплазия – может сопровождаться нарушением роста волос, истончением и потерей волос.

Аутоиммунные генетические заболевания (например, системная красная волчанка, склеродермия) могут вызывать воспаление и рубцевание кожи головы.

Редкие синдромальные формы алопеции – например, синдром Грэма-Литтла-Пиккарди-Лассюэра (ассоциирован с рубцовой алопецией).

Наследственные заболевания соединительной ткани (например, элерс-данлос, псевдоихтиозные нарушения) могут влиять на состояние кожи и волос.

Важно обратиться к генетику и дерматологу, чтобы исключить или подтвердить связь алопеции с генетическим заболеванием. Возможно, потребуется биопсия кожи головы и расширенный генетический анализ.

Если есть другие кожные проявления (сухость, гиперпигментация, ломкость ногтей), это тоже важно учитывать. С

Понимаю, что ситуация может вызывать беспокойство, но важно помнить: вы — больше, чем любой диагноз или внешнее проявление. Да, разобраться в причинах рубцовой алопеции важно, но не стоит зацикливаться на этом. Мир гораздо шире, и ваша ценность никак не зависит от состояния волос.

Многие люди сталкиваются с похожими проблемами, но это не мешает им жить полноценной, счастливой жизнью. Попробуйте относиться к этому как к одной из особенностей, а не как к недостатку. Главное — это ваше здоровье, самочувствие и внутреннее состояние. Если хотите, можно проконсультироваться с врачами, но только в том объеме, который действительно нужен.

А ещё не забывайте: в мире столько прекрасного, что стоит вашего внимания! Мне очень приятно что я дал Вам надежду, скажите пожалуйста, могу чем-то еще помочь?

Спасибо большое за ответ. Вы выше перечислили предполагаемые заболевание такие как болезнь Фабри и митохондриальные заболевания. А при этих заболеваниях возможны поражения кожи как рубцовая алопеция? Ещё я могу добавить к своим симптомам ноющие боли в нижней части ног( в дополнение к жжению, покалыванию), частый запор, изжога, проблемы с зубами (дёсна, воспаления во рту), также с 9 лет у меня установлен кифоз и сколиоз, в 5-6 лет я сильно косолапила, потом выправили. Подскажите, а с помощью биопсии на голове можно ли установить генетическое заболевание? И при данных генетических заболеваниях возможно ли хорошие анализы? Какие обычно специалисты занимаются митохондриальными заболеваниями? Я так поняла лечения этих заболеваний пока не существует? Какую ЭМГ следует провести игольчатую или обычную? Может вы знаете хороших врачей в Минске к кому можно было обратиться, если нет, то может в Москве? Подскажите, пожалуйста, где лучше провести полное секвенирование экзома, какой лаборатории лучше довериться? Спасибо большое вам за ответы. Очень хочется снова жить нормальной жизнью, хотя бы без страха болей и онемения ног выходить на улицу.

26 января

Здравствуйте! Постараюсь ответить на ваши уточняющие вопросы по порядку.

1. Болезнь Фабри и митохондриальные заболевания: возможны ли поражения кожи в виде рубцовой алопеции?

Болезнь Фабри характеризуется накоплением гликолипидов в различных тканях, включая кожу. Типичные кожные проявления включают ангиокератомы — мелкие красно-фиолетовые папулы, которые обычно не вызывают боли. Рубцовая алопеция не является характерным симптомом болезни Фабри.

MSD Manuals

Митохондриальные заболевания представляют собой группу генетических нарушений, влияющих на функцию митохондрий. Кожные проявления могут быть разнообразными, но рубцовая алопеция встречается редко и не является типичным признаком этих заболеваний.

2. Дополнительные симптомы: ноющие боли в нижней части ног, частые запоры, изжога, проблемы с зубами, кифоз, сколиоз и косолапость в детстве.

Ваши симптомы могут быть связаны с различными системными заболеваниями. Например, боли в ногах, запоры и изжога могут быть связаны с болезнью Фабри, которая влияет на нервную систему и желудочно-кишечный тракт. Кифоз, сколиоз и косолапость могут указывать на нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата, которые также могут быть связаны с некоторыми генетическими заболеваниями. Рекомендуется обсудить эти симптомы с врачом-генетиком для проведения комплексной диагностики.

3. Диагностика: можно ли с помощью биопсии кожи головы установить генетическое заболевание?

Биопсия кожи головы может помочь в диагностике некоторых заболеваний, особенно если есть кожные проявления. Однако для выявления генетических причин чаще используются анализы крови или слюны для проведения генетического тестирования. Биопсия может быть полезна для оценки состояния кожи и волосяных фолликулов при подозрении на специфические дерматологические заболевания.

4. При генетических заболеваниях возможны ли нормальные результаты анализов?

Да, на ранних стадиях или при легких формах генетических заболеваний стандартные лабораторные анализы могут не показывать отклонений. Однако специфические генетические тесты могут выявить мутации, связанные с заболеванием. Поэтому при подозрении на генетическое заболевание важно проводить специализированные исследования.

5. Специалисты, занимающиеся митохондриальными заболеваниями.

Диагностикой и лечением митохондриальных заболеваний занимаются врачи-генетики и неврологи, специализирующиеся на метаболических нарушениях. В крупных медицинских центрах существуют отделения или специалисты, посвященные редким и наследственным заболеваниям.

6. Лечение митохондриальных заболеваний.

В настоящее время специфического лечения для большинства митохондриальных заболеваний не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Это может включать диетические рекомендации, витаминотерапию, физиотерапию и другие поддерживающие меры.

7. Электромиография (ЭМГ): игольчатая или поверхностная?

Выбор метода ЭМГ зависит от целей исследования. Игольчатая ЭМГ позволяет оценить электрическую активность мышц и выявить патологии на уровне мышечных волокон. Поверхностная (накожная) ЭМГ используется для оценки общей мышечной активности и нервной проводимости. Решение о выборе метода принимает врач-невролог на основе клинической картины.

8. Рекомендации врачей в Минске и Москве.

К сожалению, у меня нет конкретных данных о специалистах в этих городах. Рекомендуется обратиться в крупные медицинские центры или университетские клиники, где есть отделения генетики и неврологии. В Минске можно рассмотреть Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии. В Москве — Научный центр неврологии или Медико-генетический научный центр.

9. Полное секвенирование экзома: где лучше провести?

Полное секвенирование экзома позволяет выявить мутации в кодирующих областях генома. В России существуют лаборатории, предоставляющие такие услуги.

Рекомендуется выбрать лабораторию с хорошей репутацией и аккредитацией, а также обсудить результаты с врачом-генетиком для правильной интерпретации.

Понимаю ваше беспокойство и стремление вернуться к нормальной жизни. Комплексный подход к диагностике и лечению, а также поддержка специалистов помогут вам справиться с текущими трудностями.

Вы также можете прийти к нам на процедуры в рамках комплексного лечения в Клинике восстановительной неврологии. Мы предлагаем индивидуально подобранные программы, направленные на улучшение когнитивных функций, снижение тревожности, нормализацию сна и общего состояния.

Что мы можем предложить?

✅ Нейропсихологическая коррекция – тренировки памяти, внимания, когнитивных функций.
✅ Лечебный массаж – улучшает кровоснабжение, снимает мышечное напряжение.
✅ Физиотерапия (магнитотерапия, лазеротерапия, электростимуляция) – помогает при нейропатиях, нарушениях нервной проводимости.
✅ Биологическая обратная связь (БОС-терапия) – тренировка саморегуляции мозга, эффективна при тревожности и нарушениях концентрации.
✅ ЛФК (лечебная физкультура) – направлена на укрепление мышечного корсета, коррекцию осанки.
✅ Программы нейрометаболической поддержки – подбор витаминов и микроэлементов для оптимизации обменных процессов в организме.

📍 Мы находимся в г. Москве и в г. Пятигорск. Стараемся подходить к каждому пациенту индивидуально и разрабатываем программу реабилитации с учетом ваших особенностей. Если у вас остались вопросы, будем рады помочь вам на консультации!

26 января

7 часов назад, Гимранов Р.Ф. сказал:

Здравствуйте! Постараюсь ответить на ваши уточняющие вопросы по порядку.

1. Болезнь Фабри и митохондриальные заболевания: возможны ли поражения кожи в виде рубцовой алопеции?

Болезнь Фабри характеризуется накоплением гликолипидов в различных тканях, включая кожу. Типичные кожные проявления включают ангиокератомы — мелкие красно-фиолетовые папулы, которые обычно не вызывают боли. Рубцовая алопеция не является характерным симптомом болезни Фабри.

Митохондриальные заболевания представляют собой группу генетических нарушений, влияющих на функцию митохондрий. Кожные проявления могут быть разнообразными, но рубцовая алопеция встречается редко и не является типичным признаком этих заболеваний.

2. Дополнительные симптомы: ноющие боли в нижней части ног, частые запоры, изжога, проблемы с зубами, кифоз, сколиоз и косолапость в детстве.

Ваши симптомы могут быть связаны с различными системными заболеваниями. Например, боли в ногах, запоры и изжога могут быть связаны с болезнью Фабри, которая влияет на нервную систему и желудочно-кишечный тракт. Кифоз, сколиоз и косолапость могут указывать на нарушения в развитии опорно-двигательного аппарата, которые также могут быть связаны с некоторыми генетическими заболеваниями. Рекомендуется обсудить эти симптомы с врачом-генетиком для проведения комплексной диагностики.

3. Диагностика: можно ли с помощью биопсии кожи головы установить генетическое заболевание?

Биопсия кожи головы может помочь в диагностике некоторых заболеваний, особенно если есть кожные проявления. Однако для выявления генетических причин чаще используются анализы крови или слюны для проведения генетического тестирования. Биопсия может быть полезна для оценки состояния кожи и волосяных фолликулов при подозрении на специфические дерматологические заболевания.

4. При генетических заболеваниях возможны ли нормальные результаты анализов?

Да, на ранних стадиях или при легких формах генетических заболеваний стандартные лабораторные анализы могут не показывать отклонений. Однако специфические генетические тесты могут выявить мутации, связанные с заболеванием. Поэтому при подозрении на генетическое заболевание важно проводить специализированные исследования.

5. Специалисты, занимающиеся митохондриальными заболеваниями.

Диагностикой и лечением митохондриальных заболеваний занимаются врачи-генетики и неврологи, специализирующиеся на метаболических нарушениях. В крупных медицинских центрах существуют отделения или специалисты, посвященные редким и наследственным заболеваниям.

6. Лечение митохондриальных заболеваний.

В настоящее время специфического лечения для большинства митохондриальных заболеваний не существует. Терапия направлена на облегчение симптомов и улучшение качества жизни. Это может включать диетические рекомендации, витаминотерапию, физиотерапию и другие поддерживающие меры.

7. Электромиография (ЭМГ): игольчатая или поверхностная?

Выбор метода ЭМГ зависит от целей исследования. Игольчатая ЭМГ позволяет оценить электрическую активность мышц и выявить патологии на уровне мышечных волокон. Поверхностная (накожная) ЭМГ используется для оценки общей мышечной активности и нервной проводимости. Решение о выборе метода принимает врач-невролог на основе клинической картины.

8. Рекомендации врачей в Минске и Москве.

К сожалению, у меня нет конкретных данных о специалистах в этих городах. Рекомендуется обратиться в крупные медицинские центры или университетские клиники, где есть отделения генетики и неврологии. В Минске можно рассмотреть Республиканский научно-практический центр неврологии и нейрохирургии. В Москве — Научный центр неврологии или Медико-генетический научный центр.

9. Полное секвенирование экзома: где лучше провести?

Полное секвенирование экзома позволяет выявить мутации в кодирующих областях генома. В России существуют лаборатории, предоставляющие такие услуги.

Рекомендуется выбрать лабораторию с хорошей репутацией и аккредитацией, а также обсудить результаты с врачом-генетиком для правильной интерпретации.

Понимаю ваше беспокойство и стремление вернуться к нормальной жизни. Комплексный подход к диагностике и лечению, а также поддержка специалистов помогут вам справиться с текущими трудностями.

Вы также можете прийти к нам на процедуры в рамках комплексного лечения в Клинике восстановительной неврологии. Мы предлагаем индивидуально подобранные программы, направленные на улучшение когнитивных функций, снижение тревожности, нормализацию сна и общего состояния.

Что мы можем предложить?

✅ Нейропсихологическая коррекция – тренировки памяти, внимания, когнитивных функций.
✅ Лечебный массаж – улучшает кровоснабжение, снимает мышечное напряжение.
✅ Физиотерапия (магнитотерапия, лазеротерапия, электростимуляция) – помогает при нейропатиях, нарушениях нервной проводимости.
✅ Биологическая обратная связь (БОС-терапия) – тренировка саморегуляции мозга, эффективна при тревожности и нарушениях концентрации.
✅ ЛФК (лечебная физкультура) – направлена на укрепление мышечного корсета, коррекцию осанки.
✅ Программы нейрометаболической поддержки – подбор витаминов и микроэлементов для оптимизации обменных процессов в организме.

📍 Мы находимся в г. Москве и в г. Пятигорск. Стараемся подходить к каждому пациенту индивидуально и разрабатываем программу реабилитации с учетом ваших особенностей. Если у вас остались вопросы, будем рады помочь вам на консультации!

Огромное спасибо вам за ответы. Подскажите, плжалуй та, я ещё прочитала что есть секвенирование полного генома. Что секвенирование экзома примитохондриальных заболеваниях не все является точным. Подскажите, пожалуйста, так ли это? И ещё из анализов я вспомнила, что у меня был повышен лептин и гомоцистеин. Также я прочитала, что для диагностики митохондриальных заболеваний можно сдать аминокислоты в крови, аминокислоты мочи, органические кислоты мочи, лактат. Стоит ли сдавать эти анализы или лучше сразу полное секвенирование экзома или генома?

27 января

Действительно, полное секвенирование генома (WGS) более информативно по сравнению с секвенированием экзома (WES), особенно при диагностике сложных и редких заболеваний, включая митохондриальные. WGS позволяет выявить мутации не только в экзонах, но и в регуляторных и интронных участках генов, что может быть важно для точной диагностики. Однако интерпретация WGS сложнее, и его стоимость выше.

При митохондриальных заболеваниях действительно бывает, что WES не выявляет все возможные мутации, особенно если они связаны с регуляторными зонами или с митохондриальной ДНК. Поэтому в некоторых случаях WGS может быть более предпочтительным.

Что касается биохимических анализов: повышенный лептин и гомоцистеин могут указывать на метаболические нарушения, но не являются специфичными для митохондриальных заболеваний. Анализы на аминокислоты в крови, моче, органические кислоты и лактат могут быть полезны для оценки метаболического статуса и функционального состояния митохондрий. В ряде случаев их проводят перед генетическими исследованиями, чтобы уточнить направление поиска.

Рекомендую вам проконсультироваться с генетиком, который сможет помочь с выбором наиболее подходящей диагностической стратегии.

Мы искренне желаем вам найти ответы и здоровья! Пожалуйста, отпишитесь у нас на форуме, когда появится новая информация — это поможет и другим, кто ищет пути диагностики. Будем рады поддержать вас! 😊

27 января

1 час назад, Гимранов Р.Ф. сказал:

Действительно, полное секвенирование генома (WGS) более информативно по сравнению с секвенированием экзома (WES), особенно при диагностике сложных и редких заболеваний, включая митохондриальные. WGS позволяет выявить мутации не только в экзонах, но и в регуляторных и интронных участках генов, что может быть важно для точной диагностики. Однако интерпретация WGS сложнее, и его стоимость выше.

При митохондриальных заболеваниях действительно бывает, что WES не выявляет все возможные мутации, особенно если они связаны с регуляторными зонами или с митохондриальной ДНК. Поэтому в некоторых случаях WGS может быть более предпочтительным.

Что касается биохимических анализов: повышенный лептин и гомоцистеин могут указывать на метаболические нарушения, но не являются специфичными для митохондриальных заболеваний. Анализы на аминокислоты в крови, моче, органические кислоты и лактат могут быть полезны для оценки метаболического статуса и функционального состояния митохондрий. В ряде случаев их проводят перед генетическими исследованиями, чтобы уточнить направление поиска.

Рекомендую вам проконсультироваться с генетиком, который сможет помочь с выбором наиболее подходящей диагностической стратегии.

Мы искренне желаем вам найти ответы и здоровья! Пожалуйста, отпишитесь у нас на форуме, когда появится новая информация — это поможет и другим, кто ищет пути диагностики. Будем рады поддержать вас! 😊

Огромное спасибо вам за ответы. Я ещё хотела у вас уточнить. Я думаю вы меня очень правильно направили по пути поиска митохондриальных заболеваний. Подскажите, а основываясь на моих симптомах может на всякий случай можно предположить ещё на всякий похожую группу заболеваний как митохондриальные заболевания?

28 января

22 часа назад, Ирина Кононова сказал:

Огромное спасибо вам за ответы. Я ещё хотела у вас уточнить. Я думаю вы меня очень правильно направили по пути поиска митохондриальных заболеваний. Подскажите, а основываясь на моих симптомах может на всякий случай можно предположить ещё на всякий похожую группу заболеваний как митохондриальные заболевания?

Ирина, здравствуйте! Спасибо за ваш отзыв, рад, что информация оказалась для вас полезной.

Я врач-невролог и клиницист, но не генетик, поэтому точные рекомендации по диагностике лучше всего обсудить с врачом-генетиком. Однако, если говорить в общем, то при таких симптомах, как нейропатии, мышечная слабость, сколиоз, желудочно-кишечные нарушения, нарушения обмена веществ, можно рассмотреть и другие группы заболеваний, которые могут напоминать митохондриальные нарушения.

Вот несколько возможных направлений, которые можно обсудить с генетиком:

Лизосомные болезни накопления (например, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридозы). Они могут проявляться нейропатией, проблемами с ЖКТ, костными и кожными изменениями.
Нарушения обмена аминокислот и органических кислот (например, дефекты обмена фолатов, лизина, тирозина) – могут приводить к хроническим болям, слабости, деформации позвоночника.
Метаболические миопатии – нарушения обмена углеводов, липидов, креатина могут вызывать мышечную слабость, утомляемость, судороги.
Болезни соединительной ткани (например, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана) – могут сопровождаться сколиозом, суставной гипермобильностью, сосудистыми нарушениями.
Аутоиммунные заболевания (например, хронические воспалительные демиелинизирующие полиневропатии, миастения, миозиты) – могут проявляться хронической слабостью, болями, изменением тонуса мышц.
Заболевания обмена металлов (например, болезнь Вильсона) – могут вызывать неврологические нарушения, поражение печени, гормональный дисбаланс.

Для уточнения диагноза действительно может потребоваться комплексное обследование, включая биохимические тесты (аминокислоты в крови и моче, органические кислоты, лактат, пируват), а также расширенное генетическое тестирование.

Рекомендую вам обсудить эти варианты с врачом-генетиком, который сможет помочь выбрать наиболее прицельные анализы.

Желаю вам успешной диагностики и скорейшего улучшения самочувствия!

28 января

4 часа назад, Гимранов Р.Ф. сказал:

Ирина, здравствуйте! Спасибо за ваш отзыв, рад, что информация оказалась для вас полезной.

Я врач-невролог и клиницист, но не генетик, поэтому точные рекомендации по диагностике лучше всего обсудить с врачом-генетиком. Однако, если говорить в общем, то при таких симптомах, как нейропатии, мышечная слабость, сколиоз, желудочно-кишечные нарушения, нарушения обмена веществ, можно рассмотреть и другие группы заболеваний, которые могут напоминать митохондриальные нарушения.

Вот несколько возможных направлений, которые можно обсудить с генетиком:

Лизосомные болезни накопления (например, болезнь Фабри, болезнь Гоше, мукополисахаридозы). Они могут проявляться нейропатией, проблемами с ЖКТ, костными и кожными изменениями.

Нарушения обмена аминокислот и органических кислот (например, дефекты обмена фолатов, лизина, тирозина) – могут приводить к хроническим болям, слабости, деформации позвоночника.

Метаболические миопатии – нарушения обмена углеводов, липидов, креатина могут вызывать мышечную слабость, утомляемость, судороги.

Болезни соединительной ткани (например, синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана) – могут сопровождаться сколиозом, суставной гипермобильностью, сосудистыми нарушениями.

Аутоиммунные заболевания (например, хронические воспалительные демиелинизирующие полиневропатии, миастения, миозиты) – могут проявляться хронической слабостью, болями, изменением тонуса мышц.

Заболевания обмена металлов (например, болезнь Вильсона) – могут вызывать неврологические нарушения, поражение печени, гормональный дисбаланс.

Для уточнения диагноза действительно может потребоваться комплексное обследование, включая биохимические тесты (аминокислоты в крови и моче, органические кислоты, лактат, пируват), а также расширенное генетическое тестирование.

Рекомендую вам обсудить эти варианты с врачом-генетиком, который сможет помочь выбрать наиболее прицельные анализы.

Желаю вам успешной диагностики и скорейшего улучшения самочувствия!

Огромное спасибо вам за уделённое время. Буду стараться проходить диагностику. Я даже про такие анализы раньше и не думала, склонялась только к аутоимунных заболеваниям и все искала антитела. Спасибо вам, что дали надежду на диагноз и указали направление.

28 января

В 28.01.2025 в 16:27, Ирина Кононова сказал:

Огромное спасибо вам за уделённое время. Буду стараться проходить диагностику. Я даже про такие анализы раньше и не думала, склонялась только к аутоимунных заболеваниям и все искала антитела. Спасибо вам, что дали надежду на диагноз и указали направление.

Буду очень рад услышать от Вас новости, как Вы разберетесь в ситуации! Если вам помогли мои рекомендации, буду благодарен, если оставите отзыв на Яндекс.Картах https://yandex.ru/medicine/doctor/gimranov_rinat_12r0JQsE6T9MU и ПроДокторов – https://prodoctorov.ru/moskva/vrach/464429-gimranov/ это поможет другим пациентам найти полезную информацию