Тема: Туберозный склероз

[татьяна в]

здравствуйте!подскажите пожалуйста могут ли в семье болеть сразу двое детей(мальчиков)туберозным склерозом?и можно ли ставить диагноз такой только на основе того что у детей приступы кратковременные замирания а других проявлений нет???спасибо

[Гимранов Р.Ф.]

Туберозный склероз или болезнь Бурневилля это довольно редкое генетическое заболевание, при котором во множестве органов и тканей образуются доброкачественные опухоли. Полисистемный характер нарушений порождает широкий спектр симптомов от повреждения мозга могут вызвать эпилепсию, снижение интеллекта; поражаются внутренние органы — почки, сердце, лёгкие; характерные новообразования кожи лица и глазного дна могут быть использованы при начальной диагностике. Но, разумеется, диагноз на основании только одного симптома не ставиться (только возможно преположить) окончательно ставит диагноз врач-генетик. Желательно каждый год лечение в стационаре

[Юлия 74]

Здравствуйте! У родителей мальчик 12 лет с диагнозом "туберозный склероз". Может ли данная болезнь появиться в результате осложнений при родах: пришлось делать кесарево сечение и ребёнок некоторое время не дышал? Или эта болезнь только наследственная? Оба родителя здоровы, значит кто-то из них - носители и в роду были подобные заболевания? Есть ли связь: мальчику передаётся по отцу, а девочке - по матери или нет? Есть старший сын, он здоров. Как вообще эта болезнь передаётся и можно ли выявить наследственность у плода? Заранее спасибо за ответ!

[Гимранов Р.Ф.]

Тип наследования: аутосомно-доминантный (80% случаев – результат новых мутаций).Были установлены два локуса, связанные с заболеванием, а позднее описаны расположенные в них гены TSC1 и TSC2, кодирующие белки гамартин и туберин.

[даниил za]

здравсвуйте.моему сыну поставили диагноз туберозный склероз.сейчас ему 2 года и 4 месяца в день бывает по 2 или 4 приступов припораты непомогают что нам делать

[Гимранов Р.Ф.]

Излечение туберозного склероза невозможно, поэтому больному назначают симптоматическое лечение. Часто для купирования судорог применяют кортикостероиды.

[Гимранов Р.Ф.]

ПРОДУКТЫ ДЛЯ МОЗГА.

 

Ученые призывают активно потреблять оливковое масло. Оно сокращает объемы бета-амилоидных отложений и нейрофибриллярных клубков - маркеров болезни Альцгеймера. А еще это заболевание связано с инсулином. Если уровень сахара повышен, может пострадать мозг. Поэтому лучше делать ставку на нерафинированные углеводы (гречка, цельнозерновые продукты, сырые овощи) вместо рафинированных (сладости, например).

 

Кстати, в гречке много витаминов группы В, марганца, фосфора и цинка, необходимых для сигнальной активности нейропередатчиков в мозге. Еще они борются с тревожностью и головными болями. Также следует обратить внимание на яйца. В них высокий уровень белка, есть жирные кислоты омега-3, антиоксиданты, холин. Последний используется мозгом для производства нейропередатчика ацетилхолина. Для сигнальной активности важны и фосфолипиды, входящие в состав яиц.

 

Миндальное масло - еще один полезный источник белка. Помимо этого, в масле есть рибофлавин и L-карнитин, активизирующие нейронную активность и предотвращающие снижение когнитивных показателей. А вот в чернике можно найти антиоксиданты, защищающие мозг от окислительного стресса. Розмарин - уникальный продукт, содержащий 1,8-цинеол, повышающий уровень ацетилхолина (нейропередатчика) и работающий как лекарства против болезни Альцгеймера. Согласно экспериментам с мышами, соединение улучшало память и повышало антиоксидантную активность в мозге.

 

Темный шоколад тоже известен своими антиоксидантными свойствами. Также он снимает воспаление, снижает кровяное давление, улучшает кровоток в головном мозге, повышает настроение. Воспаление снимает и куркума. А вот свекла расширяет сосуды за счет нитратов. Они превращаются в теле в оксид азота, расслабляющий и расширяющий просвет сосудов. Это улучшает циркуляцию крови, улучшает доставку кислорода и питательных веществ в мозг. Плюс, свекла стимулирует производство красных кровяных телец, также необходимых для транспортировки кислорода в мозг.