Тема: Нейропатия Шарко-Мари-Тута

13 сентября, 2011

Добрый день. Мне 22 года. В 14 лет поставили диагноз наследственная моторно сенсорная нейропатия Шарко Мари Тута 1 типа дупликация гена РМР 22. Периферический дистальный тетрапарез легкий в руках, грубый в ногах, деформация стоп с частичной контрактурой голеностопных и межфаланговых суставов. Сенсативная атаксия. Нарушение трудовой и социально-бытовой адаптации. Делала ЭНМГ заключение: поражение двигательных и чувствительных волокон периферических нервов верхних и нижних конечностей по аксонально-демиелинизирующему типу(моторно сенсорная полинейропатия. )Степень изменений выраженная. Отказывают в инвалидности. Положена ли мне инвалидность. И куда обращаться если не дадут?

14 сентября, 2011

При невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования) наблюдается демиелинизация в нервах, а в мышцах - денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон. Вначале отмечается мышечная слабость, патологическая утомляемость в нижних конечностей. Пациенты быстро устают при длительном стоянии, бываетболезнь начинается с расстройств чувствительности. Сначала симметричные атрофии отмечаются в мышцах голеней и стоп. Инвалидность дается по клиническому состоянию. Если вы не согласны можете обратится к главному специалисту в департаменте, а затем в минздрав.

5 декабря, 2011

Здраствуйте!У меня наследственная моторно сенсорно невропатия шарко мари 1 типа можно ли мне при такой болезни рожать самой?

6 декабря, 2011

обычно нет. но для принятия решения надо знать клиническое состояние и результаты обследований

31 марта, 2012

Здравствуйте!

Мне 19 лет. У меня подозревают заболевание - невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тус (с началом в детском возрасте), атипичный вариант. По данным мрт - диагностики головного мозга получены следующие данные:

«Исследование выполнено в режимах Т2, T2d-f, T1 в аксиальной, коронарной и сагиттальной плоскостях с толщиной среза 5 мм. В глубоких отделах белого вещества обоих полушарий большого мозга перивентрикулярно, преимущественно вблизи рогов боковых желудочков, в латеральных отделах валика мозолистого тела, в заднем бедре правой и левой внутренних капсул определяются небольшие очаги (размером до 1,0 см) вытянутой формы повышенного МР- сигнала в режимах Т2 и Т2d-f. в семиовальных центрах визуализируются периваскулярные пространства.

Интраселлярное пространство не изменено. Структура гипофиза однородная, контуры четкие, ровные. Размеры гипофиза в пределах нормы (высота 0,65 см, ширина 1,3 см, переднезадний размер 0,9 см), воронка гипофиза расположенна срединно. Отмечается асимметрия боковых желудочков мозга (левый шире правого). Желудочковая система и остальные отделы ликворосодержащего пространства в пределах возрастной нормы.Краниовертебральный переход без патологии. Придаточные пазухи носа воздушны.

Заключение: данные мрт соответствуют очагам неясного генеза в обоих полушариях большого мозга. В первую очередь следует исключить демиелинизирующий процесс головного мозга».

Скажите, что могут значить подобные результаты? Есть ли повод для беспокойства?

С уважением!

1 апреля, 2012

причины для беспокойства реальные, возможны несколько диагнозов, в том числе надо исключать и Шарко-Мари-Тута. надо идти в специализированную неврологическую клинику где поставят диагноз и будут лечить, наблюдать

18 января, 2013

Добрый вечер. У меня ребенок болеет Шарко Мари Тута диагнос подтвержден гинетикой и указано, что это семейная форма. Двое старших дитей у моего двоюродного брата по достижению 18 лет получили инвалидность. Нам в июне будет 18 лет ( ребенок инвалид) могут ли нам отказать в инвалидности? Спасибо. И подскажите сейчас мы наблюдаемся в детской невралогии на крапоткинской , когда переведут во взрослую поликлинику я не думаю , что там есть таки специалисты по это му заболеванию.

22 января, 2013

Если диагноз подтвержден, то и останется. Инвалидность дают не только по диагнозу, а главное по конкретному состоянию, на конкретное время. У вас больших сложностей не должно быть.

22 января, 2013

Добрый день. Спасибо за ответ, но не понятно, что ознаает по конкретному состоянию и на конкретный период? 2 вопрос: Где лучше наблюдаться ребенку по достижению 18 лет.

25 января, 2013

конкретное состояние это клинические проявления заболевания, симптомы, жалобы в момент осмотра больного или период наблюдения. с одним и тем же диагнозом могут быть различные группы инвалидности.по закону будете наблюдаться по месту жительства иди если направять в специализированое медицинсое учрежение. если есть возможность, то надо наблюдаться у невролога имеющего большой научный и клинический опыт лечения таких больных.

7 апреля, 2013

Здравствуйте, скажите пожалуйста, чем различаются центральный и периферический тетрапарезы???

8 апреля, 2013

Центральный паралич (спастический) наступает при повреждении центрального двигательного нейрона и характеризуется - гипертонусом, гиперефлексией, клонусами, защитными и патологическими рефлексами, синкинезиями и т.д.

Периферический паралич - (вялый) возникает при поражении периферического двигательного нейрона и характеризуется - атонией, арефлексией, атрофией и т.д.

12 декабря, 2013

Здравствуйте! Невролог предположил у ребенка 11 мес спинальную амиотрофию и направил в стационар на обследование. Сейчас собираем анализы. У ребенка диффузная мышечная гипотония, сидит, но сам не садится, не ползает, переворачивается. Третий месяц не прибавляет в весе, но он и не ест ничего, кроме груди. Субклинический гипотиреоз, анемия. Переболел пневмонией в 6 мес (невролога насторожило это при предположении диагноза), бронхитом, часто болеет ОРВИ. Лечение провели курс кортексина, пантокальцин, массаж 10 сеансов, улучшений нет. Есть ли возмо жность, что диагноз не подтвердится при описанных симптомах? Могут ли данные симптомы быть причиной другого заболевания, кроме спин амиотрофии и ДЦП? Спасибо.

18 декабря, 2013

такие клинические проявления могут быть при различных процессах. надо пройти необходимые обследования и все станет ясно

17 июня, 2014

Здравствуйте,я 9 лет назад перенёс острую диеминилизирующую полирадикуло-нейропатию Гиенне-Барре!!!После этого никаких остаточных симптомов не осталось,чувствую себя прекрасно,но в один прекрасный момент пришлось устраиваться на работу и проходить медосмотр-у других специалистов никаких отклонений не выявлено,теперь дело за неврологом !как доказывать то что полностью здоров?6 лет назад заключение диагностического центра-полностью здоров!!!не будет никаких проблем?

19 июня, 2014

Синдром Гийена — Барре (острый полирадикулит) — острая аутоиммунная воспалительная полирадикулоневропатия, проявляющаяся вялыми парезами, нарушениями чувствительности, вегетативными расстройствами. Полное восстановление — в 60-70 % случаев. Если у вас все хорошо и это подтверждают обследования и неврлогический осмотр, то причин беспокоиться при осмотре нет.

1 июня, 2015

Здравствуйте! Меня зовут Лилия, мне 33 года. С осени прошлого года меня мучают боли в руках, особенно ночью, боли такие как будто ломают кости, не могу рукой пошевелить. Не могу долго в руках держать нож либо что- то еще, руки немеют. А сейчас еще и ноги стали болеть,боли тянущие над коленом и над пяткой и покалывание. бывает резко начинается хромота, продолжаться хромота может всего минут 15-20, а может и целый день. Лежать с вытянутыми ногами вообще не могу, начинается боль в пояснице и правой ноге(ногу тянет). И даже сейчас сижу за компьютером а нога болит. Заранее большое спасибо!

5 июня, 2015

надо разбираться, так как причины могут быть и неврлогические и психогенные и метаболические. надо идти в хороший неврлогический центр