Наследственные полинейропатии

Наследственные полинейропатии – обширная группа заболеваний, объединённая двумя общими чертами. Они являются наследуемыми и проявляются в виде объёмного поражения периферических нервных волокон. По статистике более половины всех выявленных случаев нейропатии являются наследственными. При этом разные типы заболевания вызывают мутации в различных генах, поэтому даже если провести до зачатия необходимые анализы ДНК родителей, с точностью сказать, есть ли вероятность развития патологии у будущего малыша, невозможно. [1]

Классификация

Сегодня врачами выявлено огромное количество вариантов наследственных полиневропатий.  Патологии этого типа разнообразны по своим проявлениям и могут быть вызваны мутациями 100 различных генов. Именно поэтому и классификаций, описывающих различные типы состояний по разным параметрам достаточно много. [2]

Наиболее часто при описании заболеваний, манифестирующих после 20 лет, используется следующая классификация:

• Наследственные сенсорные и автономные нейропатии.
• Наследственные моторного-сенсорные полинейропатии. 
• Транстиретиновые семейные амилоидные нейропатии.
• Наследственные нейропатии со склонностью к параличам от сдавления.

При этом частота диагностирования любого из видов заболевания не превышает статистику в 40 случаев на 100 тысяч населения, хотя в зависимости от конкретной популяции может варьироваться. Но учёные считают, что это связано с доступностью медицинской помощи в конкретных регионах и странах. 

Симптомы

Заболевание развивается из-за мутации в определённых генах, при этом найденных на данный момент вариантов более 100, поэтому количество проявляющихся в разное время симптомов достаточно велико. [3] Проявиться все признаки у одного пациента одновременно не могут, но появление даже одного из них уже серьёзный повод как можно быстрее пройти диагностику и найти лечение.

Для наследственных форм полинейропатии характерны симптомы:

• Ослабление, а затем паралич голосовых связок. 
• Отёки и периодически возникающее чувство онемения в области нижних конечностей. 
• Затруднённое передвижение. 
• Задержки моторного развития, откаты при манифестации заболевания. 
• Появление трофических язв на ногах. 
• Ощущение слабости в ногах, особенно в стопах.
• Приступы сильных болевых ощущений в области ног. 
• Снижение чувствительности в нижних конечностях. Человек значительно хуже определяет холод и даже реальный уровень испытываемой боли. 
• Заметная деформация стоп.
• Полная потеря чувствительности в области ног. 
• Периодически возникающие спазмы. 
• Сложность в передвижении, подъёме по лестнице. 
• Значительно меняется походка. 
• Слабость в кистях и постепенная потеря навыков мелкой моторики.

Симптоматика, касающаяся кистей рук, у большинства пациентов развивается незаметно на фоне основных признаков заболевания и часто появляется только через 10 лет после начала болезни.

Диагностика

В некоторых случаях проявления заболевания уже настолько сильные, что поставить предварительный диагноз возможно после первого осмотра и опроса невролога. Если врач решает, что у пациента с высокой степенью вероятности наследственная нейропатия, то сразу же назначает генетический анализ, позволяющий точно подтвердить это предположение. [4]

При первом обращении к специалисту пациента ожидает:

• Оценка неврологического статуса. Полноценный осмотр неврологом. 
• Анализ истории развития патологии. Важно припомнить, когда именно появились первые симптомы, и как они впоследствии развивались. Если у кровных родственников также были случаи развития похожей симптоматики, об этом необходимо упомянуть. 
• Электронейромиография (ЭНМГ) не только подтвердит, что периферические нервы действительно повреждены, но и определит характер их повреждений. Эта информация позволит понять, с каким именно видом заболевания столкнулся пациент.

Следующим шагом для подбора наиболее качественного лечения будет определение точной причины развития полинейропатии. Если к этому моменту невролог подозревает её наследственное происхождение, то назначаются специализированные исследования:

• Расширенный генетический анализ, позволяющий выяснить, в каком именно гене произошла мутация, спровоцировавшая болезнь. 
• Измерение активности лизосомного фермента альфа-галактозидазы А, чтобы исключить развитие похожих по внешним проявлениям заболеваний. 
• Измерение уровня фитановой кислоты в крови позволит исключить ошибочность диагноза и развитие болезни Рефсума.

Лечение

Из-за специфики развития заболеваний, индивидуальности их проявлений и большого количества возможных видов патологии, единого метода лечения не существует. Некоторые из видов полинейропатии возможно практически полностью вылечить, некоторые требуют постоянной поддерживающей терапии, замедляющей развитие симптоматики.

В зависимости от анамнеза пациента, результатов обследования разрабатывается индивидуальная схема лечения, которая может впоследствии корректироваться в зависимости от результативности. 

Для некоторых видов наследственной полинейропатии разработана заместительная терапия, но большей части пациентов приходится проходить через лечение выявленных симптомов, реабилитацию и изменять привычный образ жизни:

• Перестать принимать лекарства с нейротоксическим воздействием. 
• Полностью исключить любые виды алкоголя.
• Наладить здоровое питание с учётом возможных дефицитов. Вегетарианство строго противопоказано. 
• Соблюдать правила здорового образа жизни по возможности. 
• Регулярные поддерживающие занятия ЛФК, массажи, растяжки, миостимуляция. 
• Коррекция ортопедических нарушений. В начале развития болезни достаточно использовать специальные стельки, позже придётся прибегать к кинезиотейпированию, коленоупорникам и стоподержателям.

Прогноз

Уровень жизни с наследственной полинейропатией зависит от нескольких факторов. Во-первых, от того, какой именно тип заболевания был выявлен у пациента, во-вторых, от времени начала лечения и соблюдения всех рекомендаций специалистов.

При развитии НМСН 1 и 2 типа с поздним дебютом человек даже на поздних стадиях практически не потеряет возможности передвигаться и заниматься ручным трудом. Кисти и стопы заметно худеют, а человека часто преследует слабость, но самостоятельно передвигаться и полностью себя обслуживать он будет вполне способен.

Вариант наследственной нейропатии со склонностью к параличам из-за сдавливания также может на протяжении долго времени протекать без инвалидизации человека с сохранением необходимой подвижности при условии, что больной будет полностью соблюдать рекомендации врача. Особенно это касается избегания длительного нахождения в статичной позе.

Полинейропатия III, V типов при развитии приводит к тяжёлому двигательному дефекту. Человек, у которого было выявлено заболевание этого типа, придёт к инвалидизации и потеряет способность передвигаться.

Список использованной литературы: