Передаётся ли эпилепсия по наследству?
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 35 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Эпилептический синдром – одна из самых загадочных и распространённых судорожных болезней. С точностью определить, из-за чего она появилась, затрудняются и врачи, и учёные. Объяснить, почему у некоторых приступы начинаются с рождения, а другие получают диагноз в молодости или даже в старости – возможно не всегда. [1]
Учёным ещё предстоит уточнить на 100%, может ли передаться ли эпилепсия по наследству от отца к ребёнку или нет. Однако уже сейчас удалось отследить механизм передачи патологии через поколение, разделить синдром на врождённый и приобретённый.
Эпилепсия – болезнь, вызываемая патологией нейронов головного мозга, провоцирующих внезапные сильные электрические импульсы, из-за которых случаются характерные припадки. Патология распространена: из 1000 детей, 50 человек хоть раз переживали судорожные состояния на фоне повышения температуры или в результате черепно-мозговой травмы, а у 20 таких пациентов, диагноз становится постоянным.
Разобраться с тем, как передаётся эпилепсия, генетическое наследственное ли это заболевание или нет, можно ли им заразиться через слюну, сможет любой врач.
Симптомы
Неважно, является ли генетическая эпилепсия наследственным заболеванием или нет, она не заразна, приступы лечатся. Однако она может стать приобретённой из-за повреждений головного мозга.
Симптоматика в обоих случаях совпадает:
- обмороки с потерей памяти;
- судороги;
- наличие белой пены изо рта, возможно, окрашенной розовым из-за прикусывания языка;
- потеря сознания;
- непроизвольные движения конечностями, мимическими мышцами.
Это симптоматика серьёзных, тяжелых припадков.
Однако болезнь проявляется и в более мягком течении. В таком случае человек может даже не понимать, что пережил припадок, не замечать небольших, краткосрочных проблем с управлением телом.
В случае некоторых видов синдрома можно заранее понять, что приближается приступ, по изменению самочувствия:
- снижается аппетит;
- меняется характер, появляется раздражительность и агрессивность;
- частые головные боли; [4]
- нарушение сна;
- аурная симптоматика, характеризующаяся, как правило, зрительными и слуховыми изменениями в восприятии окружающего мира.
Аура, если есть, появляется за несколько минут до наступления судорог, пропадает сразу после их завершения.
Причины развития
Каждая из наследственных форм эпилепсии проявляется со своими особенностями в разном возрасте, с разной интенсивностью.
Первый припадок способен возникнуть в любом возрасте. Не играет роли пол, возраст, раса или место проживания. У синдрома известен список активаторов или триггеров, которые в той или иной мере провоцируют появление симптоматики, её усиление. [2]
Наиболее частыми причинами, активирующими синдром, становятся:
- черепно-мозговая травма;
- алкоголизм;
- инсульт;
- инфекционная патология, затрагивающая мозг;
- серьёзное отравление;
- сосудистые расстройства;
- шейный остеохондроз.
Нередко активирует припадки нехватка достаточного количества кислорода для питания коры головного мозга или её органические повреждения.
Варианты патологии
Учёные, тесно занимающиеся изучением проблемы эпилептического синдрома, выделяют три основных варианта проявлений болезни. Критериями взяли совокупность симптоматики, общность причин-активаторов, изначальную генетическую предрасположенность.
Генуидальная форма. Та, что наследственная: зависит от генетического материала предков. В такой форме эпилепсия, наследственная болезнь, передаётся напрямую по наследству. Первоначальных причин для развития болезни при обследованиях не обнаруживаются, мозг не поражён. Считается самостоятельным типом эпилепсии. Этот тип патологии наследуется, как большинство генетических заболеваний, по какой линии передаётся понять просто, так как эпилепсия преимущественно предполагает наследование через поколение от бабушки к внучке, от дедушки к внуку. При этом человек бывает носителем, который всё равно передаст аномалию по роду дальше, не подозревая о ней. Проявления генуидальной эпилепсии отмечаются уже в детстве.
Криптогенная форма. Ставится, когда врачи затрудняются точно установить причину заболевания. Судороги проявляются так же, как и в других случаях, но выяснить, из-за чего начались – не удаётся. Считается наиболее распространённой в мире. Медики склоняются к мнению, что это проявление ранее спавшей в роду аномалии, просто до этого родственники были лишь носителями.
Симптоматическая форма. Вторичный тип болезни, относящийся к приобретённым. Причиной становится какое-либо внешнее воздействие, повреждающее, разрушающее головной мозг. Чаще всего это инсульт, травмы, инфекционные заболевания, пристрастие к алкоголю. Лечение будет успешным только, если получится избавиться от первопричины. В противном случае приступы продолжатся, состояние пациента будет прогрессивно ухудшаться.
Виды наследования
Генуидальная форма передаётся по наследству, следуя определённым правилам. Генетика объясняет сцепленную с полом наследственность эпилепсии и других болезней.
Выделяют два вида передачи:
- По доминантному признаку. Передаётся по линии одного пола через поколение, дети противоположного пола остаются носителями, без проявлений на протяжении жизни. Приступы начинаются в детстве, с возрастом учащаются.
- По рецессивному признаку. В таком случае у ребёнка разовьётся заболевание, только если оба родителя – носители спящей патологии. Приступы начинаются с рождения, в период полового созревания, в старости. А могут не начаться вообще.
Если рецессивные гены не активируются, то у человека не будет эпилепсии, но он передаст предрасположенность к ней своим потомкам.
Разобраться с проблемой устранения приступов при генетически индуцированном типе заболевания, сложно. Сказать, лечится ли генетика при наследственной эпилепсии у детей, без дополнительных исследований нельзя. На начало XXI века, таких инструментов у врачей ещё нет. В силах медиков только купировать симптоматику, предотвращать наступление приступов. [3] Но если человек всю жизнь будет придерживаться определённых правил, принимать лекарства курсами, то заболевание не будет его беспокоить долгие годы.
Сопутствующие факторы
Ген болезни иногда спит на протяжении многих поколений, пока сопутствующие факторы не позволяют ему «выстрелить». Иногда это происходит с рождения, а иногда в середине жизни.
У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.
У людей с эпилептическими припадками часто сочетается слабоумие, недоразвитие или поражение коры головного мозга.
Также на активацию генетической «мины» влияют:
- окружающая среда;
- психотип;
- перенесённые ранее заболевание мозга;
- черепно-мозговые травмы;
- серьёзные психологические потрясения.
В случае влияния психики, одновременно с эпилептическими припадками развивается какое-либо психиатрическое заболевание.
Комплексное лечение способно снизить частоту, силу приступов, но не загнать уже выпущенного джина назад в бутылку. Такому больному придётся принимать лекарства, придерживаться режима на протяжении всей жизни.
Список использованной литературы:
- ^ Власов П. Н. Гендерные аспекты эпилепсии. Глава 15. в кн. «Эпилепсия» под общей редакцией Н. Г. Незнанова. СПб. 2010: 408-451.
- ^ Карлов В. А. Эпилепсия у детей и взрослых женщин и мужчин: Руководство для врачей. М. 2010; 720 с.
- ^ Воробьев П.А. и др. Клинико-экономический анализ. — М., 2004. — С.135, 198-200; 202-218; 223.
- ^ Walley T. // J. Headache Pain, 2004.
