Амиотрофия

Заболевание Шарко – Мари – Тута – это генетический синдром, при развитии которого поражается нервная система и постепенно атрофируются мышцы ног и рук. [1] При постепенном развитии болезни исчезает чувствительность в конечностях, пропадают сухожильные рефлексы, а изменения становятся видны невооружённым взглядом.

На данный момент болезнь Шарко — Мари – Тута — это диагноз, лечение которого носит поддерживающий характер, так как врачи могут только замедлить развитие патологии, но не полностью его прекратить или исцелить человека. Достоверно определить, будет ли она у будущего ребёнка без специализированного генетического исследования невозможно.

Причины развития

Полинейропатия Шарко — Мари – Тута имеет зафиксированную частоту от 2 до 36 человек на 100 тысяч в зависимости от территории и возможности обследоваться у населения. При этом чаще всего носит семейный характер, но у членов одной семьи симптомы могут быть выражены с различной силой. Не редки и случаи отдельного внезапного заболевания при единичной мутации в период внутриутробного развития.

Намного чаще болезнь фиксируется у мужчин, хотя и женщины могут от него пострадать.

На сегодняшний день точную причину развития амиотрофии учёные определить не смогли. Что именно провоцирует образования мутации в генах, приводящих к развитию этой патологии, ещё только предстоит выяснить.

В большинстве случаев болезнь Шарко – Мари – Тута характеризуется аутосомно-доминантным наследованием. Если родитель окажется носителем мутировавшего гена, то вероятность его передачи – 83%, в редких случаях наблюдается аутосомно-рецессивного наследования.

Виды

В современной диагностике принято выделять 2 типа протекания болезни. При этом по своим проявлениям они очень похожи, но специализированная симптоматика, позволяющая их разделить, тоже есть. Возможность их разграничения позволяет подобрать наиболее действенное лечение в каждом случае.

При болезни Шарко – Мари – Тута выделяют:

• Невральная амиотрофия 1 типа. При развитии резко снижается скорость проведения импульса в области ног, а затем и рук. При биопсии нервной ткани будет определяться сильный рост непораженных шванновских клеток и сегментарную демиелинизацию нервных волокон.
• Невральная амиотрофия 2 типа. При исследованиях определяется, что патология развивается не так быстро, что даёт возможность на более успешную терапию. А биопсия показывает, что началась дегенерация аксонов.

Диагностика позволяет выявить, развивается ли миопатия Шарко-Мари 1 или 2 типа и подобрать наиболее действенную терапию.

Симптомы

В большинстве случаев болезнь выявляется у мужчин. Что симптоматика – это невропатия Шарко – Мари – Тута чаще всего становится понятно в возрасте от 15 до 35 лет, именно в это время манифестирующие признаки становятся достаточно заметными, чтобы человек обратился за врачебной помощью. Случаев, когда болезнь проявляется в первый раз у детей в дошкольном возрасте, практически не бывает.

Первое проявление заболевания выглядит безобидным. Человек просто ощущает некоторую слабость в ногах, быстро устаёт при беге или длительных активных походах. Более того, он не может спокойно стоять на одном месте, постоянно переступает с ноги на ногу.

В некоторых случаях в самом начале больного начинает сопровождать сильная боль в мышцах ног, ощущение мурашек и онемение. Постепенно, развиваясь, болезнь проявляется и в виде других симптомов:

• Нарушение письма. Сначала сильно ухудшается и укрупняется почерк, а затем человеку становится сложно держать ручку и писать.
• Пальцы ног меняют форму, поджимаются, становятся похожими на молоток. При этом распрямить их самостоятельно человек уже не может. 
• Постепенно снижается чувствительность в области голеней и ступней. Человек не только не ощущает особенности поверхности, по которой идёт, но и наносимые мелкие травмы. 
• Регулярные необъяснимые естественными причинами судороги мышц в области ног и предплечий. 
• Частой травмой становится растяжение лодыжки или перелом костей стопы без серьёзных причин для этого. 
• Двигать ногами в горизонтальном положении сначала становится просто трудно. А затем и вообще невозможно. 
• Постепенно пропадает возможность определять температуру окружающей среды. Холод и тепло воспринимаются совершенно одинаково, вибрация не чувствуется вообще. 
• Исчезают навыки мелкой моторики. Становится невозможным не только выполнять кропотливую работу типа шитья, но и простое застёгивание пуговиц становится невыполнимой задачей.

С самого начала атрофия в мышцах голеней развивается симметрично. Постепенно меняется форма ног, что становится заметно невооружённым взглядом. Нога сужается в дистальных отделах, что позволяет сравнить их форму с бутылкой. Из-за специфической формы часто голени с атрофирующимися мышцами называют «Ноги аиста».

Стопа при Шарко – Мари – Тута имеет выраженную деформацию, которую легко видно на фото, но становится это заметно только при значительном развитии болезни. При постепенном изменении формы стопы меняется и походка, становится неустойчивой, ведь человек не может наступить на пятку, а при шаге вынужден высоко задирать колено.

Болезнь всегда манифестирует на ногах, но через несколько лет симптоматика будет проявляться и в области рук. Постепенно начнут атрофироваться мышцы кистей, что приведёт к сильному изменению их формы. При тяжёлом течении на последних стадиях ладони больного похожи на руки обезьяны. Мышечный тонус сильно ослабляется.

Атрофия не поднимается выше голени или предплечья, не задевает голову, туловище и шею, поэтому болезнь не сокращает продолжительность жизни.

Диагностика

Перед тем, как назначить действенное лечение, врач должен убедиться, что это не просто неврологическая спинальная атрофия, а именно невральная амиотрофия Шарко – Мари – Тута (код по МКБ10 — G60.0), для которой характерно, что могут поражаться как ноги, так и руки.

Выявляют болезнь и проводят в дальнейшем лечение врачи -неврологи или ортопеды. Уже на первичном осмотре проводится сбор необходимой информации, которая позволяет примерно определить, с чем столкнулся человек.

Врач не только выясняет, когда пациент впервые начал чувствовать слабость в ногах (обычно заболевание манифестирует с 15 до 30 лет), но и проводит тщательный осмотр, отмечает особенности походки, чтобы понять по внешнему виду ног, насколько синдром уже развился. Важной частью первичной диагностики является сбор семейного анамнеза, врач выясняет, были ли у кого-нибудь из родственников похожие проблемы с ногами или заметные деформации стоп.

После определения проблемы специалист назначает полноценное обследование, так как установить, что у человека действительно развилось болезнь Шарко – Мари – Тута, возможно только после проведения полной диагностики. Включающей в себя обследования и анализы:

• Электронейромиография. При проведении диагностики отмечается падение скорости проведения импульса по нервам, отвечающим за движение, и значительное снижение амплитуды М-ответов. 
• Гистология выявляет разрастание соединительных волокон, уменьшение миелиновых волокон и атрофию миелина. 
• Компьютерная паллестезиометрия помогает отследить малейшее отклонение от нормального уровня чувствительности к вибрациям – это первый проявляющийся признак заболевания, что позволяет начать лечение как можно раньше.
• Генетическое тестирование подтверждает диагноз, обнаруживает конкретную мутацию в одном из генов, приводящую к развитию именно этого синдрома.

Лечение

При выявлении диагноза болезнь Шарко – Мари – Тута (код по МКБ10 — G60.0) с уже видными на фото симптомами у детей-подростков или взрослых, клинической рекомендацией будет госпитализация и подбор индивидуальной терапии. Остановить болезнь или значительно её замедлить на данном этапе медики не могут, но правильно подобранная терапия позволяет сильно улучшить качество жизни пациента и продлить время до инвалидизации. [3]

Для того чтобы обеспечить пациенту ещё несколько лет полноценной жизни с возможностью работать, применяют комплексную терапию, включающую в себя использование медикаментов и дополнительных методов:

• Медикаментозный. Важно максимально поддержать здоровье мышц и костей при развитии синдрома, поэтому подбираются комплексы витаминов группы B, D, препараты кальция, миорелаксанты.
• Ортопедическое лечение. Для того чтобы оттянуть момент появления видимых изменений в стопе, пациентам приходится постоянно носить ортопедическую обувь. Чтобы избежать вероятных травм, для фиксации стопы используются специализированные подтяжки, фиксирующие голень.
• Массаж. Улучшение кровообращения и лимфооттока позволяет мышцам дольше не терять форму, поэтому массаж конечностей направлен именно на это. 
• ЛФК. Чтобы увеличить мышечный тонус программы занятий составляют таким образом, чтобы часть упражнений выполнял сам пациента, а часть – специалист. Программа постоянно корректируется с учётом состояния ног.
• Физиотерапия, включающая в себя электростимуляцию, транскраниальную магнитную стимуляцию, вихревые магнитные поля, БОС терапию и другие методы, направленные на замедление процесса атрофии.

Для восстановления способности ходить в случае, если консервативная терапия уже не помогает, допустимо хирургическое вмешательство. [4] По показаниям проводят метатарзальную остеотомию, остеотомию пяточной кости. Это позволит сохранить возможность самостоятельно ходить ещё на несколько лет.

Прогноз и профилактика

Синдром Шарко-Мари-Тута – это та патология, которая даже при вовремя начатом лечении рано или поздно приводит к инвалидизации, что звучит приговором уже с первой консультации у врача. В зависимости от скорости развития и эффективности лечения этот статус человек получит через 15-20 лет после появления первых симптомов.

Сегодня на территории России и во всём мире учёные активно изучают атрофию Шарко-Мари, чтобы не только предотвратить передачу этого заболевания с генным материалом родителей, но и остановить развитие, если синдром уже есть.

На данный момент эффективной профилактики, которая позволила бы защититься от болезни, не существует. Во время планирования ребёнка женщинам стоит посетить генетика, чтобы определить вероятность наследования синдрома. Также не стоит забывать о том, чтобы вовремя привить ребёнка от полиомиелита и клещевого энцефалита.

На ранних этапах развития заболевания с помощью специальных приспособлений и помощи врача можно значительно замедлить развитие внешних признаков и облегчить передвижение. Необходимо носить ортопедическую обувь и специальные подтяжки, позволяющие правильно двигать ногой при ходьбе, при этом снимающие часть нагрузки, улучшают равновесие тела и стабилизируют голеностопный сустав.

Список использованной литературы: