Наследственные заболевания нервной системы
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 33 года;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Нервная система каждого человека уникальна. Она развивается на протяжении всей жизни и обладает особенностями, которые заложены в неё двумя основными факторами: влиянием внешней среды на жизнь и наследственным материалом, перешедшим от родителей. Возможность проанализировать генетические особенности человека позволяют выявить появившиеся у него мутации и определить, что проблемы со здоровьем связаны не с внешними факторами, а с мутацией генов. Это позволяет рано определить наследственные заболевания нервной системы, быстро подобрать терапию и не допустить тяжёлого течения заболеваний.
Существуют различные способы классификации наследуемых заболеваний нервной системы ввиду возможности разбивать их на группы по различным признакам. Это позволяет при диагностике учесть все нюансы заболевания и подобрать наиболее действенную терапию.
Наиболее часто применяемая классификация наследственных заболеваний нервной системы выделяет группы, различающиеся по типу наследования.
Наследственные нервно-мышечные заболевания
В некоторых случаях мутация генов, передаваемая по наследству или развивающаяся непосредственно в период формирования плода может спровоцировать заболевания, затрагивающие не только нервы, но и мышечную ткань и приводящие к мышечной дистрофии. [2]
Врождённые заболевания этого типа обычно проявляются уже в первые годы жизни.
Наиболее распространёнными из них являются:
- Первичная нервно-мышечная атрофия.
- Пароксизмальная миоплегия.
- Миастения.
- Миотония Томпсона.
Наследственные болезни нервной системы этого типа практически невозможно вылечить. Единственное, что доступно врачам в некоторых случаях — приостановить развитие дистрофии, а в других – облегчить течение заболевания для пациента и немного продлить ему жизнь. Хотя на данный момент проводятся активные исследования, позволяющие полностью избавиться от некоторых заболеваний этой группы при условии раннего начала лечения.
Наследственные болезни обмена, протекающие с поражением НСи
Многие генетические мутации приводят к развитию патологий обмена веществ, что, в свою очередь, негативно сказывается на работе нервной системы. В большинстве случаев это происходит из-за токсичного воздействия на мозг избыточного количества определённых веществ или недостатка необходимых для полноценной работы нервной системы веществ.
В список заболеваний, связанных с проблемами обмена и влияющих на НСи, входят десятки разнообразных патологий, часть из которых проявляется ещё в детстве и не даёт полноценно развиться человеку, другие же обнаруживают себя только в конце жизни, как болезнь Альцгеймера. Время манифестации того или иного заболевания связано в том числе и с типом проблемы обмена веществ.
При классификации заболеваний этого вида выделяют несколько групп:
- Фенилкетонурия. Проявляется нарушением обмена фенилаланина. Регистрируется 1 случай на 10 000 человек, в части случаев родители ребёнка оказывались кровными родственниками. Первые признаки проявляются уже к 1 году жизни, а в 3-4 года формируется тяжёлая умственная отсталость.
- Нейролипидозы. Обмен лепидов – это сложный многоступенчатый процесс, даже небольшие нарушения которого приводят к тяжёлым отклонениям здоровья, заметным уже в первые годы жизни. Отличительной чертой заболеваний этого типа являются проявляющиеся в разном возрасте амавротические идиотии.
- Муколипидозы. Заболевания, при которых поражается не только нервная, но и большинство жизненно важных систем организма. Это тяжёлые болезни, проявляющие себя уже на первом году жизни ребёнка. Продолжительность жизни детей с таким диагнозом 2-4 года.
- Лейкодистрофии. Распространённость болезней этого типа сравнительно небольшая, в некоторых случаях мальчики болеют значительно чаще девочек. Первые симптомы проявляются в раннем или школьном возрасте. Могут проявляться параличами, расстройством двигательной активности, атрофией зрительных нервов и т.д.
Действенного лечения, которое бы позволило полностью устранить проблему уже возникшего и развивающегося заболевания, на данный момент не существует, хотя разработки в этом направлении ведутся постоянно и определённые успехи есть.
Однако для многих заболеваний этого типа уже доступна поддерживающая и симптоматичная терапия, позволяющая затормозить развитие патологии на годы, обеспечить полноценную жизнь больному и избавить его от большей части мучений.
Для профилактики заболеваний этого типа наиболее действенно генетическое обследование родителей до зачатия и проведение анализов в период раннего развития плода, для выявления факторов риска и носителей, провоцирующих болезнь, мутаций.
Факоматозы
Эта группа наследственных заболеваний характеризуется поражением нервной системы, кожи, глаз. На коже появляются разнообразные новообразования. Всего в подгруппу на данный момент входит 30 синдромов, наиболее распространёнными из которых являются нейрофиброматоз Реклингхаузена и туберозный склероз. [3]
Внешние проявления заболевания можно заметить уже в первые месяцы жизни ребёнка. Появляющиеся на коже пигментные пятна, папилломы или шагреневые бляшки распределяются по телу вариативно, редко бывают симметричными, но являются предвестниками куда более серьёзных проблем со здоровьем, например, ломкостью костей или несахарным диабетом.
Системные дегенерации
В группу входят в большинстве своём заболевания с невыявленным точно патогенезом, но с проявляющейся локализацией патологии. Влияние на отдельные части спинного и головного мозга, нервную систему приводит к развитию самых различных патологий развития, но объединяющим фактором для всех них являются проблемы с развитием интеллекта.
Выделяют несколько групп системных дегенераций с учётом дополнительных симптомов:
- С преимущественным поражением кортикоспинального пути.
- С нарушением координации движения.
- С преимущественным поражением подкорковых узлов.
В группу входит огромное количество заболеваний с различными проявлениями, поэтому общего лечения для них не предусмотрено. В некоторых случаях возможно только симптоматическое лечение, временно облегчающее состояние пациента.
Однако некоторые типы патологии подразумевают возможность хирургического вмешательства, которое значительно облегчает течение болезни, хотя и не устраняет все проявления патологии.
Диагностика и лечение
При подозрении на наличие генетического заболевания нервной системы в первую очередь невролог назначит специальные анализы, чтобы выявить наличие мутации на определённых участках ДНК и подтвердить развитие конкретной патологии. [4] Дополнительные исследования проводятся на основании проявившихся симптомов. Часто проводятся:
- МРТ, КТ ПЭТ.
- Видео ЭЭГ.
- УЗГД кровеносных сосудов мозга.
- Биопсия мышечной ткани и повреждённых нервов.
- УЗИ.
- Общий и биохимический анализ крови.
Также пациента направляют для дополнительной консультации к узким специалистам, если есть вероятность серьёзного повреждения сердечно-сосудистой системы или мышц, обеспечивающих возможность дышать.
Лечение наследственных заболеваний ЦНС крайне разнообразно. В некоторых случаях при раннем определении болезни возможно полностью возместить уже нанесённый вред и остановить дальнейшее развитие. Но в большинстве случаев человеку придётся на протяжении всей жизни регулярно проходить курсы симптоматического лечения, чтобы замедлить постепенное развитие патологии и снизить уровень дискомфорта в обычной жизни.
Для некоторых заболеваний до сих пор не разработано эффективное лечение. Единственное, что могут сделать врачи, максимально облегчить и продлить жизнь пациенту на несколько лет.
Список использованной литературы:
- ^ Brady RO. “Inherited metabolic diseases nervous system.” Science. 1976 Aug 27;193(4255):733-9. doi: 10.1126/science.822514.
- ^ Ozsarlak O, Schepens E, Parizel PM, Van Goethem JW, Vanhoenacker F, De Schepper AM, Martin JJ. “Hereditary neuromuscular diseases.” Eur J Radiol. 2001 Dec;40(3):184-97. doi: 10.1016/s0720-048x(01)00399-0.
- ^ Samara A, Gusman M, Aker L, Parsons MS, Mian AY, Eldaya RW. “The Forgotten Phacomatoses: A Neuroimaging Review of Rare Neurocutaneous Disorders.” Curr Probl Diagn Radiol. 2022 Sep-Oct;51(5):747-758. doi: 10.1067/j.cpradiol.2021.07.002. Epub 2021 Aug 28.
- ^ Van den Veyver IB. “Prenatally diagnosed developmental abnormalities of the central nervous system and genetic syndromes: A practical review.” Prenat Diagn. 2019 Aug;39(9):666-678. doi: 10.1002/pd.5520. Epub 2019 Jul 28.