Мышечная дистрофия Дюшенна
Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжёлое наследственное заболевание, передающееся от матери и проявляющееся в основном у мальчиков. Начиная с 3-5 лет мышцы постепенно теряют подвижность и способность сокращаться.
Первые симптомы заболевания выявляются уже в раннем возрасте. Первыми поражаются мышцы бёдер и таза, а затем невозможность управлять своим телом постепенно распространяется. Уже к 12-15 годам человек оказывается прикован к постели и неспособен дышать самостоятельно. Предотвратить у ребёнка мышечную дистрофию Дюшена возможно лишь заранее пройдя генетическое тестирование и выявив, является ли женщина носителем мутации гена, вызывающей патологию.
Амиотрофия Вердинга-Гоффмана
Амиотрафия Вердинга-Гоффмана – одно из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний, проявляющихся в виде спинальной мышечной атрофии. На данный момент лечения от неё нет.
При постановке такого диагноза проводится терапия, позволяющая немного замедлить развитие основной симптоматики и облегчить человеку период болезни, но итог в любом случае летальный. Патология является результатом мутации ряда генов и проявляется в младенчестве или раннем детском возрасте. При появлении патологии ребёнок постепенно теряет способность двигаться, а затем поражается и мускулатура, отвечающая за дыхание.
Наследственные полинейропатии
Наследственные нейропатии – группа заболеваний, передающихся по наследству из-за мутаций в определённых генах. Группу объединяет поражение периферических нервных волокон, которое приводит к затруднённому передвижению и потере возможности ходить.
Заболевания отличаются индивидуальностью проявлений и вариативностью развития основных симптомов, поэтому каждый случай требует индивидуального подхода для успешности терапии. В зависимости от типа развившегося заболевания и конкретной мутации гена возможно при прохождении терапии вести полноценный образ жизни с минимальными ограничениями или потерять возможности ходить.