Торсионная дистония

Торсионная дистония – это неврологическое заболевание, симптомы которого появляются у взрослых и детей. Неконтролируемые тонические сокращения мышц по всему телу приводят к тому, что постоянная поза человека меняется. Течение болезни часто сопровождается различными вариантами гиперкинезов. Со временем у пациентов развивается искривление позвоночника, контрактуры суставов из-за постоянного нахождения в искажённой позе. Из-за столь специфических симптомов, заметить, что человек болен, возможно даже невооружённым взглядом. [1]

Причины развития

Торсионная мышечная дистония – это хроническая болезнь, которая при постепенном развитии приводит к инвалидизации человека. В зависимости от количества людей и расового состава жителей, уровня медицины в различных странах статистика случаев выявления болезни различная, но в среднем заболевает 40 человек на 100 тысяч граждан.

При этом болезнь проявляется, как правило, в раннем возрасте, до 18-20 лет, что приводит к появлению тяжёлых инвалидов среди юной части населения.

Прямые причины, которые могут вызвать торсионную дистонию, до сих пор плохо изучены. Но в последние годы специалисты определили, что важную роль в этой проблеме играет наследственность. Исследования показали, что для болезни характерны оба варианта наследования: и аутосомно-рецессивный, и аутосомно-доминантный. При втором, болезнь манифестирует в более позднем возрасте, легче протекает, развивается значительно медленнее и проще поддаётся лечению.

Симптоматика дистонии также сопровождает целый ряд заболеваний:

• Опухоли мозга. 
• Травмирующие повреждения мозга, переломы черепа.
• ДЦП в любой форме. 
• Эпидемический энцефалит. 
• Болезнь Вильсона.

Тщательное изучение результатов анализов пациентов и статистики привело врачей к заключению, что манифестация болезни происходит из-за изменений в метаболизме допамина. В результатах анализа крови обнаруживается слишком высокий уровень допамин-гидроксилазы. Тонические нарушения, развивающиеся при течении дистонии, происходят из-за разрушений в подкорковых ядрах.

Классификация

Для подбора наиболее эффективного лечения торсионной дистонии у детей и взрослых учёные разработали несколько классификаций, позволяющих полностью описать заболевание.

В зависимости от причины возникновения торсионную дистонию разделяют на:

• Наследственную (идиопатическую). Передаётся от родителей. При этом в равной степени заболевают как мальчики, так и девочки. Для появления шанса развития болезни достаточно, чтобы только один из родителей был носителем мутации. 
• Симптоматическую или вторичную. Этот тип заболевания появляется только в качестве осложнения при других патологиях, вызывающих повреждения определённых отделов головного мозга.

В зависимости от силы проявлений и степени распространения, врачи выделяют:

• Генерализованную торсионную дистонию. Наиболее тяжёлый вариант заболевания, при котором одновременно поражаются несколько групп мышц. Страдают конечности, таз, туловище, спина. Течение болезни без необходимого регулярного лечения приведёт к полной инвалидизации. 

• Локальную торсионную дистонию. Поражает только определённые группы мышц, не распространяясь впоследствии на всё тело. В таком случае, хотя болезнь и приносит ограничения в жизнь человека, он сможет сохранить подвижность и иногда работоспособность.

Симптомы

В самом начале торсионная дистония проявляется спазмами в подверженных ей группах мышц в момент, когда они получают нагрузку. Например, писчий спазм в первые месяцы после манифестации беспокоит больного человека только во время долгого письма. Но постепенно спазмы будут появляться намного чаще. Второй отличительной чертой дистонии этого типа являются гиперкинезы. [3]

Неконтролируемые двигательные акты могут проявляться в любое время и в любом варианте.

Важной особенностью стала разница в выраженности симптомов в зависимости от уровня физической активности пациента и испытываемых эмоций. С усилением нагрузки усиливаются и спазмы, при этом важную роль играет непосредственная направленность действий.

Во сне и при нахождении в покое симптоматика полностью пропадает. На начальных стадиях пациент способен взять под контроль случайные движения и вернуть себе управление телом, включая сложную двигательную активность, например, танцы.

Основными симптомами торсионной дистонии являются:

• Расстройства походки.
• Заметные непроизводные движения. 
• Кривошея. 
• Аномальные позы и постоянное положение тела.
• Судороги мышц в поражённой зоне. 
• Переизгибания тела. 
• Раскачивающаяся, нелепая и неудобная самому человеку походка. 
• Длительное сокращение мышц всего тела или одной конкретной зоны с резким и сильным повышением их тонуса.

Иногда торсионная дистония, начинаясь с локальной формы, со временем эволюционирует в генерализированный вариант. При таких условиях заболевание легко определить даже по походке человека или привычке периодически застывать в анормальной позе. При этом часто человек даже не осознаёт, насколько в этот момент его телодвижения отклонены от нормы.

Диагностика

При диагностике для того, чтобы определить торсионные спазмы, в первую очередь смотрят на клинические проявления патологии. Уже при первом осмотре и опросе невролог может заподозрить именно это заболевание. Особенно, если манифестация произошла поздно, а интеллект пациента полностью сохранён. Но из-за схожести симптоматики с большим количеством других неврологических заболеваний и вероятностью развития вторичной дистонии, необходимо провести ряд диагностических аппаратных процедур:

• Видео ЭЭГ. Позволит определить, есть ли нарушения в биоэлектрической активности мозга и понять, как именно они проявляются. 
• Магнитно-резонансная томография позволит обнаружить поражённые очаги в головном мозге и определить их размер. 
• Электронейромиография позволит понять, насколько нарушена электрическая активность основных скелетных мышц.

Лечение

Так как проявления торсионной дистонии индивидуальны, то и терапия, разрабатываемая для пациентов, подбирается индивидуально, исходя из результатов обследований, анамнеза и скорости развития болезни.

Для лечения торсионной дистонии прибегают к медикаментозному способу и хирургическому вмешательству, в зависимости от типа и развитости болезни. [4]

В некоторых случаях, несмотря на то, что это наследственное заболевание, возможно полное излечение.

При медикаментозном лечении используют:

• Холинолитики.
• Витамины В1 и В6.
• Транквилизаторы. 
• Комбинированный ингибитор декарбоксилазы.
• Спазмолитики.

Для улучшения состояния пациента также применяют специальные комплексы лечебной гимнастики.

В случае, если болезнь быстро развивается, что может привести пациента к инвалидности, допустимо проведение операции, которую выполнять будет нейрохирург. Проводится деструктивная стереотаксическая операция. Её задача – разрушить подкорковые участки мозга, провоцирующие патологическую импульсацию. В 80% случаев при генерализованной дистонии после хирургического вмешательства наблюдается устойчивое улучшение состояния пациентов на продолжительный срок.

Прогноз

Будущее пациента с таким диагнозом зависит от множества факторов. Наиболее важным из них является возраст, в котором болезнь проявилась впервые. Торсионная дистония, манифестирующая у детей в раннем возрасте, развивается значительно быстрее других вариантов болезни. В итоге инвалидизация произойдёт значительно быстрее.

При своевременном вмешательстве врачей и проведённой операции наступает облегчение симптоматики и в итоге полное исчезновение гиперкинезов и ригидности. После операции пациенты на годы сохраняют не только способность двигаться и ходить, но и навыки самообслуживания. Велика вероятность даже сохранить определённую работоспособность и прожить жизнь без серьёзных ограничений.

Список использованной литературы: