г. Москва, ул. Маршала
Василевского, д. 13, корп. 3
г. Пятигорск, ул. Козлова, д. 8
Для Москвы и МО
8 495 225-76-03
Для регионов
8 800 500-75-03

Работаем для Вас с 1991 года

Пн-Пт: 8:00-19:00
Сб: 9:00-15:00

+7 915 225-76-03

+7(495)225-76-03

Торсионная дистония

Торсионная дистонияэто неврологическое заболевание, симптомы которого появляются у взрослых и детей. Неконтролируемые тонические сокращения мышц по всему телу приводят к тому, что постоянная поза человека меняется. Течение болезни часто сопровождается различными вариантами гиперкинезов. Со временем у пациентов развивается искривление позвоночника, контрактуры суставов из-за постоянного нахождения в искажённой позе. Из-за столь специфических симптомов, заметить, что человек болен, возможно даже невооружённым взглядом. [1]

При постановке диагноза врачи в первую очередь исключают другие варианты, способные вызвать такое состояние, а затем подбирают лечение. Сегодня существует достаточное количество способов ослабить проявления симптомов. Возможно и полное избавление от болезни с помощью сложного хирургического вмешательства.

Торсионная мышечная дистония – это хроническая болезнь, которая при постепенном развитии приводит к инвалидизации человека. В зависимости от количества людей и расового состава жителей, уровня медицины в различных странах статистика случаев выявления болезни различная, но в среднем заболевает 40 человек на 100 тысяч граждан.

Причины развития торсионной дистонии

При этом болезнь проявляется, как правило, в раннем возрасте, до 18-20 лет, что приводит к появлению тяжёлых инвалидов среди юной части населения.

Впервые болезнь описали в 1907 году, тогда врачи считали, что её появление связано с истерическим неврозом. Но уже в 1911 году Г. Оппенгейм доказал, что происхождение болезни имеет органический характер. [2]

Прямые причины, которые могут вызвать торсионную дистонию, до сих пор плохо изучены. Но в последние годы специалисты определили, что важную роль в этой проблеме играет наследственность. Исследования показали, что для болезни характерны оба варианта наследования: и аутосомно-рецессивный, и аутосомно-доминантный. При втором, болезнь манифестирует в более позднем возрасте, легче протекает, развивается значительно медленнее и проще поддаётся лечению.

Симптоматика дистонии также сопровождает целый ряд заболеваний:

  • Опухоли мозга. 
  • Травмирующие повреждения мозга, переломы черепа.
  • ДЦП в любой форме. 
  • Эпидемический энцефалит. 
  • Болезнь Вильсона.

Тщательное изучение результатов анализов пациентов и статистики привело врачей к заключению, что манифестация болезни происходит из-за изменений в метаболизме допамина. В результатах анализа крови обнаруживается слишком высокий уровень допамин-гидроксилазы. Тонические нарушения, развивающиеся при течении дистонии, происходят из-за разрушений в подкорковых ядрах.

Классификация

Для подбора наиболее эффективного лечения торсионной дистонии у детей и взрослых учёные разработали несколько классификаций, позволяющих полностью описать заболевание.

В зависимости от причины возникновения торсионную дистонию разделяют на:

Классификация торсионной дистонии
  • Наследственную (идиопатическую). Передаётся от родителей. При этом в равной степени заболевают как мальчики, так и девочки. Для появления шанса развития болезни достаточно, чтобы только один из родителей был носителем мутации. 
  • Симптоматическую или вторичную. Этот тип заболевания появляется только в качестве осложнения при других патологиях, вызывающих повреждения определённых отделов головного мозга.

В зависимости от силы проявлений и степени распространения, врачи выделяют:

  • Генерализованную торсионную дистонию. Наиболее тяжёлый вариант заболевания, при котором одновременно поражаются несколько групп мышц. Страдают конечности, таз, туловище, спина. Течение болезни без необходимого регулярного лечения приведёт к полной инвалидизации. 
  • Локальную торсионную дистонию. Поражает только определённые группы мышц, не распространяясь впоследствии на всё тело. В таком случае, хотя болезнь и приносит ограничения в жизнь человека, он сможет сохранить подвижность и иногда работоспособность.

В зависимости от того, с какой именно формой болезни столкнулся пациент, врачами подбираются методы лечения и поддержки.

Симптомы

В самом начале торсионная дистония проявляется спазмами в подверженных ей группах мышц в момент, когда они получают нагрузку. Например, писчий спазм в первые месяцы после манифестации беспокоит больного человека только во время долгого письма. Но постепенно спазмы будут появляться намного чаще. Второй отличительной чертой дистонии этого типа являются гиперкинезы. [3]

Симптомы торсионной дистонии

Неконтролируемые двигательные акты могут проявляться в любое время и в любом варианте.

Важной особенностью стала разница в выраженности симптомов в зависимости от уровня физической активности пациента и испытываемых эмоций. С усилением нагрузки усиливаются и спазмы, при этом важную роль играет непосредственная направленность действий.

Во сне и при нахождении в покое симптоматика полностью пропадает. На начальных стадиях пациент способен взять под контроль случайные движения и вернуть себе управление телом, включая сложную двигательную активность, например, танцы.

Основными симптомами торсионной дистонии являются:

  • Расстройства походки.
  • Заметные непроизводные движения. 
  • Кривошея. 
  • Аномальные позы и постоянное положение тела.
  • Судороги мышц в поражённой зоне. 
  • Переизгибания тела. 
  • Раскачивающаяся, нелепая и неудобная самому человеку походка. 
  • Длительное сокращение мышц всего тела или одной конкретной зоны с резким и сильным повышением их тонуса.

Иногда торсионная дистония, начинаясь с локальной формы, со временем эволюционирует в генерализированный вариант. При таких условиях заболевание легко определить даже по походке человека или привычке периодически застывать в анормальной позе. При этом часто человек даже не осознаёт, насколько в этот момент его телодвижения отклонены от нормы.

В некоторых случаях болезнь проявляется в локальной форме и с временем практически не развивается, не захватывает новые участки мышц. Это характерно для пациентов, у которых болезнь манифестировала во взрослом возрасте от 20 до 40 лет.

Диагностика

Диагностика торсионной дистонии

При диагностике для того, чтобы определить торсионные спазмы, в первую очередь смотрят на клинические проявления патологии. Уже при первом осмотре и опросе невролог может заподозрить именно это заболевание. Особенно, если манифестация произошла поздно, а интеллект пациента полностью сохранён. Но из-за схожести симптоматики с большим количеством других неврологических заболеваний и вероятностью развития вторичной дистонии, необходимо провести ряд диагностических аппаратных процедур:

  • Видео ЭЭГ. Позволит определить, есть ли нарушения в биоэлектрической активности мозга и понять, как именно они проявляются. 
  • Магнитно-резонансная томография позволит обнаружить поражённые очаги в головном мозге и определить их размер. 
  • Электронейромиография позволит понять, насколько нарушена электрическая активность основных скелетных мышц.

При определении торсионной дистонии проводят дифференциальную диагностику, исключая заболевания, исходя из отсутствующих симптомов и проявлений. Так, для постановки диагноза важно подтвердить, что печень, почки и другие основные органы не повреждены, нет накопляемости лишней меди в крови или расстройств сна.

Лечение

Так как проявления торсионной дистонии индивидуальны, то и терапия, разрабатываемая для пациентов, подбирается индивидуально, исходя из результатов обследований, анамнеза и скорости развития болезни.

Для лечения торсионной дистонии прибегают к медикаментозному способу и хирургическому вмешательству, в зависимости от типа и развитости болезни. [4]

Лечение торсионной дистонии

В некоторых случаях, несмотря на то, что это наследственное заболевание, возможно полное излечение.

При медикаментозном лечении используют:

  • Холинолитики.
  • Витамины В1 и В6.
  • Транквилизаторы. 
  • Комбинированный ингибитор декарбоксилазы.
  • Спазмолитики.

Для улучшения состояния пациента также применяют специальные комплексы лечебной гимнастики.

В случае, если болезнь быстро развивается, что может привести пациента к инвалидности, допустимо проведение операции, которую выполнять будет нейрохирург. Проводится деструктивная стереотаксическая операция. Её задача – разрушить подкорковые участки мозга, провоцирующие патологическую импульсацию. В 80% случаев при генерализованной дистонии после хирургического вмешательства наблюдается устойчивое улучшение состояния пациентов на продолжительный срок.

Крайне важно при подборе лечения учитывать, первичным было заболевание или вторичным. В случае с симптоматической дистонией лечение в первую очередь направлено против первоначального заболевания, а против дистонии применяются снимающие симптомы препараты, ведь после выздоровления от первоначальной болезни, патология пройдёт сама.

Прогноз

Прогноз торсионной дистонии

Будущее пациента с таким диагнозом зависит от множества факторов. Наиболее важным из них является возраст, в котором болезнь проявилась впервые. Торсионная дистония, манифестирующая у детей в раннем возрасте, развивается значительно быстрее других вариантов болезни. В итоге инвалидизация произойдёт значительно быстрее.

При своевременном вмешательстве врачей и проведённой операции наступает облегчение симптоматики и в итоге полное исчезновение гиперкинезов и ригидности. После операции пациенты на годы сохраняют не только способность двигаться и ходить, но и навыки самообслуживания. Велика вероятность даже сохранить определённую работоспособность и прожить жизнь без серьёзных ограничений.

Вторичная торсионная дистония поддаётся полноценному лечению. При прохождении полного курса терапии человек сможет полностью восстановиться без последствий на всю жизнь.

Список использованной литературы:

Показать/скрыть

  1. ^ Berardelli A, Currà A, Manfredi M. “Torsion dystonia.” Curr Opin Neurol. 1996 Aug;9(4):317-20. doi: 10.1097/00019052-199608000-00014. PMID: 8858192.
  2. ^ Kamm C. “Early onset torsion dystonia (Oppenheim’s dystonia).” Orphanet J Rare Dis. 2006 Nov 27;1:48. doi: 10.1186/1750-1172-1-48. PMID: 17129379; PMCID: PMC1693547.
  3. ^ Greene P, Kang UJ, Fahn S. “Spread of symptoms in idiopathic torsion dystonia.” Mov Disord. 1995 Mar;10(2):143-52. doi: 10.1002/mds.870100204. PMID: 7753056.
  4. ^ Schwarz CS, Bressman SB. “Genetics and treatment of dystonia.” Neurol Clin. 2009 Aug;27(3):697-718, vi. doi: 10.1016/j.ncl.2009.04.010. PMID: 19555827.

18+ Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:




      Приносим извинения!

      Как можно улучшить эту статью?

      Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

      Похожие посты

      Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

      Перейти на форум
      ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ
      Записаться к специалисту

       

      ×