Передаётся ли болезнь Альцгеймера по наследству
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 35 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
С каждым десятилетием, всё больший процент людей старшего поколения сталкивается с дегенеративными процессами мозга. Поэтому для их близких, едва ли не станет актуальным вопросом: «Болезнь Альцгеймера передаётся по наследству или нет?». Так как от этого зависит отношение родных больного к собственному старению.
К сожалению, наука второй декады XXI века не готова ответить, из-за чего начинаются дегенеративные процессы в мозгу. Имеющиеся исследования не позволяют с гарантией сказать, что выступает в роли главной причины этого состояния.
По причине недостатка знаний об этой болезни, затруднены также поиски действенного средства. Такого, что помогло бы поддерживать мозг в здоровом состоянии после 85 лет.
Да, есть признаки, что на болезнь Альцгеймера влияет наследственность, изучено, как она передаётся. [1] Пока достоверно не установлено, что даёт старт патологии при имеющейся генетической предрасположенности к ней.
Содержание статьи:
Важные гены
О том, что Альцгеймер – это наследственное заболевание, говорит статистика. [2]
Так, у людей, имеющих родственников с проявившейся деменцией этого типа, впоследствии её выявляют заметно чаще.
Нужно понимать, что синдром – не вирусное заболевание, сам по себе он не передаётся. Им невозможно заразиться от человека напрямую, общаясь с ним или состоя в родственных отношениях.
Правильно утверждать, что по наследству передаётся предрасположенность к болезни, не гарантирующая её возникновения. От кровных предков, мы можем унаследовать изменения в генах, служащие необходимым условием для развития дегенеративных процессов мозга.
Риск заполучить деменцию растёт с числом таких повреждённых генов. По этой причине, наличие 2 и более близких родственников с подобным диагнозом, повышают шансы столкнуться с дегенерацией мозга.
Статистический анализ случаев патологии позволяет утвердительно ответить на вопрос: «генетическое или нет заболевание – болезнь Альцгеймера, и является ли оно наследственным». Но разовьётся ли она у конкретного человека, можно утверждать лишь с долей вероятности. То есть, шансы заболеть далеки от 100%.
Массовое отмирание нейронов при таком виде деменции вызвано накоплением в нейронах серого вещества бета-амилоидных белковых бляшек. За их выработку отвечает ген APP, расположенный в 21 хромосоме и, соответственно, передающийся по наследству.
Мутация гена APP приводит к тому, что амилоид начинает производиться в чрезмерно высоком количестве. И накапливается в клетках раньше, чем у людей без изменений в хромосомах.
Предрасположенность к болезни также наблюдается у людей с мутациями в:
- 19 хромосоме;
- 14 хромосоме;
- 1 хромосоме.
Наличие хромосомных аномалий не гарантирует развития заболевания, только предрасположенность к нему.
Спусковым крючком, как правило, становятся особенности образа жизни, сопутствующие заболевания, черепно-мозговые травмы.
Пути передачи
Итак, установленный способ передачи этого заболевания от одного человека к другому – генетический. И то, наличие патологии у ближайших родственников не гарантирует её развития у младших поколений. [3]
Альцгеймер – наследственное заболевание, но нет необходимости ставить на себе крест или верить в его неизбежное развитие. Даже если в семье случались прецеденты.
Дело в том, что только часть потомков получает “подпорченный” генетический материал. Который, увы, невозможно подвергнуть корректировке в процессе жизни.
Мы передаём своим детям не ДНК в неизменном виде, а цепочку, собранную по мозаичному принципу из материала обоих родителей и их предков, поэтому заранее предугадать, какие элементы точно достанутся малышу – невозможно.
При этом гены могут быть как частично (вариативно), так и полностью мутированными. Опасность развития деменции примерно равнозначна в обоих случаях.
При соблюдении здорового образа жизни, предварительной профилактике, заботе о состоянии своего ума и тела, велика вероятность избежать активации врождённых недостатков.
Формы предрасположенности
Болезнь Альцгеймера, наследственная она или нет, – серьёзное дегенеративное заболевание мозга. Начальные проявления патологии могут отмечаться уже в относительной молодости. Поэтому не помешает оценить риск возможного развития синдрома у самого себя. Это поможет избежать нужды в оформлении инвалидности при болезни Альцгеймера. [4]
Предрасположенность обусловливается моногенным или полигенным механизмами.
Моногенная
Более редкая и более опасная форма.
При моногенно передающемся Альцгеймере, изначально повреждён 1 конкретный ген, но он – доминантный. И поэтому проявится с вероятностью более 50%.
Это может быть:
- Первый ген пресенилина (PSEN-1).
- Второй ген пресенилина (PSEN-2).
- Ген белка предшественника амилоида (APP).
В случае подобной генетической патологии, симптомы и признаки заболевания начинают проявляться в относительно юном возрасте. Начиная с 25-30 лет. Ускорить или отсрочить наступление изменений со стороны мозга можно, ведя тот или иной образ жизни.
По предположениям учёных, есть надежда научиться устранять такую проблему корректировкой (переписыванием) ДНК у зародыша. Или началом корректирующей терапии с ранних детских лет. Что позволит если не избавиться от болезни, то отдалит её дебют.
Полигенная
Самый распространённый механизм передачи. Ещё называется мозаичным.
Создавая новую жизнь, мы не копируем себя полностью, а передаём половину генетического материала потомку. Которая, сочетаясь со второй половиной, складывается в неповторимый узор. Такой механизм имеет защитный эффект в отношении всех генетических болезней.
При мозаичном типе передачи, в линии, несущей типичные для Альцгеймера мутации, рождаются здоровые поколения людей. И сохраняют ясный разум до поздней старости. Как и участки спровоцированных генов.
Также такой тип передачи сопровождается поздним, отсроченным развитием синдрома деменции. Нейроны начинают массово гибнуть в преклонном возрасте, после 65 лет нормальной, полноценной работы. Но и эта дата не является окончательной.
Здоровый образ жизни, благоприятные психологические и экологические условия, снижают шанс заболеть даже в куда более позднем возрасте.
По результатам последних исследований выявлено более 20 фрагментов ДНК, которые, мутируя, могут повлиять на вероятность развития Альцгеймера.
Прогнозы
Предсказать вероятность проявления Альцгеймера и сопровождающей его деменции можно лишь приблизительно. Влияние окружения и образ жизни могут как спровоцировать начало и прогрессирование болезни, так и снизить шанс на её возникновение. В таком случае человек остаётся здоровым носителем аномалии и способен передать предрасположенность к Альцгеймеру дальше, потомкам. [5]
Список использованной литературы
- ^ Role of epigenetics in Alzheimer’s disease Stoccoro A, Coppedè F. Neurodegener Dis Manag. 2018 Jun;8(3):181-193. doi: 10.2217/nmt-2018-0004.
- ^ Alzheimer’s diseasegenetics: from the bench to the clinic. Karch CM, Cruchaga C, Goate AM.Neuron. 2014 Jul 2;83(1):11-26.
- ^ New molecular approaches to Alzheimer’s disease. Di Resta C, Ferrari M. Clin Biochem. 2019 Oct;72:81-86.
- ^ Науменко А.А., Вахнина Н.В. Болезнь Альцгеймера под маской инсульта. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика. 2016.
- ^ Мхитарян Э.А., Преображенская И.С. Болезнь Альцгеймера и цереброваскулярные расстройства. Неврол. журн. (Прил.). 2006.
