г. Москва, ул. Маршала
Василевского, д. 13, корп. 3
г. Пятигорск, ул. Козлова, д. 8
Для Москвы и МО
8 495 225-76-03
Для регионов
8 800 500-75-03

Работаем для Вас с 1991 года

Пн-Пт: 8:00-19:00
Сб: 9:00-15:00

+7 915 225-76-03

+7(495)225-76-03

Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное дистрофическое заболевание, проявляющееся нарушением обмена меди в организме, из-за неправильного метаболизма её скапливается чрезмерно много. Это отрицательно влияет на работу головного мозга, глаз, печени и почек. Из-за этого в организме полностью нарушается обмен веществ, начинает прогрессировать дистрофия, что в итоге сводится к необходимости трансплантации отдельных органов. [1]

Гепатоцеребральный синдром Коновалова-Вильсона может быть вовремя определён на основе симптомов, а лечение даёт полное выздоровление, если обращение к врачу прошло вовремя.

Этиология болезни Вильсона-Коновалова – мутация гена ATP7B. При этом на данный момент выявлено более 300 вариантов опасных мутаций, которые провоцируют неправильную обработку поступающей с пищей в организм меди и её чрезмерному накоплению. Носителем неправильного гена является один человек из 100, что достаточно много, но, чтобы у ребёнка возникла эта проблема, у родителей должен совпасть один и тот же вариант мутации.

Причины болезни Вильсона

При этом синдром возникает у мальчиков и девочек с одинаковой частотой. 

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона – Коновалова, поражающая глаза и внутренние органы, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что приводит к тому, что даже если у родителей совпадёт один вариант мутации, вероятность развития болезни у ребёнка всё равно не превысит 25%, но он точно будет носителем «испорченного» гена.

Однако в последнее время врачи сходятся во мнении, что синдром встречается значительно чаще, чем считалось ранее, так как во многих случаях его просто неправильно диагностировали, обращая внимание на тяжёлую симптоматику, но не пытаясь выяснить её причины.

Основной проблемой, которую приносит мутация гена ATP7B, является накопление меди внутри организма из-за нарушения функций её выведения. [2] В итоге определённые органы и нервная система испытывают постоянную интоксикацию медью, что и приводит к появлению опасной симптоматики.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

Формы болезни Вильсона-Коновалова

Заболевание впервые было подробно описано в 1912 году Сэмюэлем Вильсоном. Подробное сообщение о различных проявляющихся симптомах, вариантах развития болезни позволило позже русскому врачу Николаю Васильевичу Коновалову не только изучить методы лечения наследственной болезни, но и создать классификацию, которой во всём мире пользуются до сих пор.

Он разделял вильносову болезнь на 5 форм:

  • Брюшная (абдоминальная) характеризуется первоначальным тяжёлым поражением печени, которое может привести к циррозу, гепатиту, печёночной несостоятельности. Часто пациент умирает даже до того, как проявятся симптомы поражения нервной системы. Длительность течения без помощи врачей от нескольких месяцев до 5 лет. При лечении часто требуется трансплантация печени. 
  • Экстрапирамидно-корковая форма наиболее редкая и крайне тяжело поддающаяся лечению. Обычные симптомы резко осложняются параличами, припадками судорог, резким снижением интеллекта. Продолжительность болезни в среднем 6-8 лет. 
  • Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) считается наиболее тяжёлой, так как появляется у маленьких детей и быстро развивается, усиливая симптомы. Без медицинского вмешательства уже через 1-2 года наступает летальный исход. Проявляется в виде мышечной скованности, которая приводит к видоизменению суставов. Дополнительными симптомами являются непроизвольные сокращения мышц, незначительное снижение интеллекта, непроизвольный плач и смех, нарушение функции глотания.
Ригидно-аритмогиперкинетическая форма болезни Вильсона
  • Дрожательная форма считается проявляющейся поздно. Её манифестация приходится на период с 20 до 30 лет. Болезнь развивается медленно, без лечения человек может прожить до 15лет. При этом первоначально больной ощущает только периодическое дрожание и слабость в мышцах. Ригидность появляется только в последний период течения заболевания. Для этой формы характерны сопутствующие симптомы: монотонная речь, тяжёлые проблемы с психикой, нестабильное эмоциональное состояние со вспышками агрессии, слабо выраженная мимика. 
  • Дрожательно-ригидная наиболее часто встречающийся вариант протекания заболевания. Манифестирует обычно в подростковом возрасте и развивается медленно. Периоды активного проявления симптомов сменяются с почти полным выздоровлением. Но без тщательного лечения в скором времени болезнь возвращается. Приступы синдрома проходят с повышением температуры до 38 градусов и сильной скованностью мышц, которая впоследствии может сменяться частым дрожанием. При этом симптоматика значительно усиливается при движении или переживаниях и полностью пропадает во сне. В качестве осложнений иногда выступает дизартрия. Без начатого вовремя лечения средняя продолжительность жизни больного составляет 4-6 лет.

Из-за специфики патогенеза и разнообразия симптомов поставить правильный диагноз при болезни Вильсона-Коновалова смогут только в специализированной клинике, где впоследствии будут подбирать препараты для лечения.

Поэтому при подозрении на столь тяжёлую патологию стоит как можно быстрее обратиться к специалистам и пройти необходимое полное обследование.

Симптомы

Болезнь Коновалова-Вильсона (код МКБ 10 — E83.0) тяжело подаётся диагностике, так как по симптомам определить, что это такое и каковы причины патологии практически невозможно, даже если признаки видны по фото, но при правильной диагностике у детей и взрослых возможно успешное лечение при соблюдении клинических рекомендаций. Это достаточно редкая удача среди неврологических заболеваний, обусловленных наследственностью.

Симптомы болезни Вильсона

Именно поэтому важно знать о различной симптоматике чрезмерного количества меди в организме. Ведь это позволит вовремя понять, в чём корень проблемы, и лечить первопричину, а не только последствия.

Основными симптомами болезни Вильсона-Коновалова являются:

  • Постоянная усталость.
  • Частая тошнота и рвота. 
  • Потемнение цвета мочи. 
  • Боль в области над желудком и печенью. 
  • Желтоватый оттенок глаз и склер. 
  • Регулярное отекание конечностей. 
  • Беспричинное сильное похудение. 
  • Зуд на разных участках кожи. 
  • Проблемы управлением мышцами горла, отражающиеся на речи, возможности глотать.
  • Тремор или повторяющиеся неконтролируемые движения. 
  • Депрессия.
  • Психоз. 

Ещё одним показателем развития патологии может стать анемия, ведь при болезни Вильсона -Коновалова поражаются красные кровяные тельца, и в крови снижено их содержание, также появляется тремор конечностей.

Осложнения

Качественная диагностика синдрома осложняется большим количеством осложнений, характерных для каждого из вариантов течения патологии.

Наиболее распространёнными из них становятся:

Осложнения болезни Вильсона
  • Параноидальный бред, проходящий или затяжной, часто с переходом в галлюцинации. 
  • Гемолиз или разрушение эритроцитов. Резкое снижение количества красных кровяных телец приводит к выраженной анемии и недостатку кислорода для питания всех основных систем, включая мозг.
  • Цирроз после появления неврологических симптомов присутствует у всех пациентов, но с разной степенью выраженности. Обычные ткани замещаются фиброзными, что резко снижает результативность работы печени. 
  • Фульминантная форма гепатита – опасный вариант осложнения, значительно повышающий шанс на летальный исход даже при прохождении лечения. Причиной становится перенесённая инфекция или отравление. Массово начинают гибнуть клетки печени, из-за этого скопившаяся в них медь в огромном количестве выплёскивается в кровь, из-за чего начинают гибнуть эритроциты, высвобождая гемоглобин. Он,в свою очередь, атакует печень, усиливая её разрушение и образуя убивающий человека замкнутый круг. Характерное внешнее проявление, видное на УЗИ – быстрое и значительное уменьшение размеров печени. 
  • Камни в почках. Из-за накопления в органе меди нарушается функционирование канальцев, что и приводит в итоге к быстрому формированию камней и проблемному фильтрованию мочи. 

В некоторых случаях первые признаки развития осложнений при болезни накопления меди в организме, которая при избытке нарушает нормальное функционирование почти всех систем, показывает недостаток эритроцитов в крови. Из-за этого могут возникнуть проблемы с постановкой правильного итогового диагноза.

Диагностика

Так как патогенез болезни Вильсона-Коновалова весьма специфичен, то даже МРТ не даст необходимой информации для точного прогноза и подбора правильного лечения.

Даже если пациент обращается к врачу с жалобами на печень, почки или неврологические расстройства, специалист обязательно обратит внимание на глаза. Отличительной чертой слишком большого количества меди является каёмка вокруг зрачка зелёного или золотистого цвета, называемая кольцо Кайзера-Флейшера.

Диагностика болезни Вильсона

После проведения необходимых тестов, осмотра и разговора о личном и семейном анамнезе невролог назначает ряд исследований, которые должны подтвердить чрезмерное количество меди в организме пациента:

  • Биохимическое исследование мочи.
  • Обследование МРТ или КТ. 
  • Генодиагностика проводится дополнительно, чтобы дифференцировать патологию от других болезней с похожей симптоматикой.

Болезнь Вильсона-Коновалова – это именно тот случай, когда от внимательности врача и тщательности диагностики напрямую зависит жизнь пациента, ведь за следствием развития болезни и её симптомами в этом случае легко не заметить первопричины. Поэтому при подозрении на патологию необходимо пройти обследование в специализированной клинике. [3]

Лечение

Цель проведения терапии при данном заболевании различается для каждого пациента, поэтому специалисты разрабатывают индивидуальную терапию, основываясь на результатах диагностики и семейного анамнеза.

Для человека с выявленным заболеванием, но отсутствующими симптомами, необходима только поддерживающая терапия, устраняющая опасность развития сопутствующих патологий. А при уже проявившихся признаках важно остановить их развитие.

Лечение комплексное и включает в себя: [4]

  • Медикаментозную терапию. Она подстраивается под каждый случай в зависимости от проявившихся симптомов. Но основу составляют лекарства, выводящие медь из организма, которые принимаются пожизненно. Дополнительно назначают витаминные комплексы.
  • Диетотерапия. Полностью исключить медь из ежедневного рациона невозможно. Но врач разрабатывает индивидуальный план питания, из которого исключаются все продукты с повышенным содержанием этого метала, чтобы максимально снизить нагрузку на организм. 
  • Хирургическое вмешательство подразумевает под собой механическую очистку крови от избытков меди и трансплантацию печени взамен слишком пострадавшего органа.

Прогноз и профилактика

Прогноз и профилактика болезни Вильсона

Хотя развитие неврологической болезни Вильсона-Коновалова зависит от генетики, но после постановки диагноза в клинике, возможен и положительный прогноз. Без лечения пациент через некоторое время умрёт из-за цирроза печени. При прогрессии неврологической симптоматики возможно длительное нахождение в обездвиженном состоянии.

Но при правильно подобранной терапии уже через 1-2 года возможно полное восстановление и продолжительная здоровая жизнь в будущем.

Тем не менее, существуют факторы, способные сделать прогноз развития заболевания гораздо более мрачным и привести к повышению шансов на летальный исход:

  • Отказ от лечения или его части, пренебрежение советами врача. 
  • Поздно определённый диагноз. 
  • Несчастные случаи, произошедшие из-за неврологической симптоматики. 
  • Неправильно подобранное лечение или внедрение в терапию дополнительных народных средств без согласования с лечащим врачом.

Уровень выживаемости после пересадки печени достигает 95%, при этом более 10 лет после операции проживают 80% всех больных. При возможности лечения без оперативного вмешательства при тщательном соблюдении рекомендаций врача уже через 1-2 года наблюдается полное восстановление всех функций печени. Пропадают все симптомы гепатоцеребральной дистрофии и дегенерации.

Генетическое консультирование болезни Вильсона

Специализированной профилактики заболевания не существует, так как оно изначально носит генетический характер, однако способы предотвратить её развитие всё же есть. Оно включает:

  • Генетическое консультирование при планировании ребёнка. Учитывается анамнез семьи обоих родителей.
  • Проведение предродовой диагностики начиная с первого триместра развития плода. 
  • Предимплантационная генетическая диагностика в обязательном порядке проводится перед операциями по пересадке печени.

В большинстве случаев о предрасположенности к этому заболеванию люди узнают во время прохождения профилактических медицинских осмотров. Если при этом не наблюдается проявление симптоматики, то специализированное лечение обычно не требуется. Но знать о самой возможности развития болезни и её первых симптомах обязательно, ведь это поможет вовремя сориентироваться в случае начала её развития.

Список использованной литературы:

Показать/скрыть

  1. ^ Lucena-Valera A, Ruz-Zafra P, Ampuero J. “Wilson’s disease: overview.” Med Clin (Barc). 2023 Mar 24;160(6):261-267. English, Spanish. doi: 10.1016/j.medcli.2022.12.016. Epub 2023 Jan 23. PMID: 36697289.
  2. ^ Yang GM, Xu L, Wang RM, Tao X, Zheng ZW, Chang S, Ma D, Zhao C, Dong Y, Wu S, Guo J, Wu ZY. “Structures of the human Wilson disease copper transporter ATP7B.” Cell Rep. 2023 May 30;42(5):112417. doi: 10.1016/j.celrep.2023.112417. Epub 2023 Apr 18. PMID: 37074913.
  3. ^ Yuan XZ, Yang RM, Wang XP. “Management Perspective of Wilson’s Disease: Early Diagnosis and Individualized Therapy.” Curr Neuropharmacol. 2021;19(4):465-485. doi: 10.2174/1570159X18666200429233517. PMID: 32351182; PMCID: PMC8206458.
  4. ^ Mulligan C, Bronstein JM. “Wilson Disease: An Overview and Approach to Management.” Neurol Clin. 2020 May;38(2):417-432. doi: 10.1016/j.ncl.2020.01.005. Epub 2020 Feb 28. PMID: 32279718.

18+ Информация, представленная на сайте, не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Была ли эта статья полезна?

Вы можете подписаться на нашу рассылку и узнать много интересного о лечение заболевания, научных достижений и инновационных решений:




      Приносим извинения!

      Как можно улучшить эту статью?

      Более подробную информацию, возможно уточнить у врачей-неврологов, на нашем форуме!Перейти На Форум

      Похожие посты

      Если у вас остались вопросы, задайте их врачам на нашем форуме!

      Перейти на форум
      ДОБАВИТЬ/ПОСМОТРЕТЬ КОММЕНТАРИИ
      Записаться к специалисту

       

      ×