Болезнь Вильсона

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственное дистрофическое заболевание, проявляющееся нарушением обмена меди в организме, из-за неправильного метаболизма её скапливается чрезмерно много. Это отрицательно влияет на работу головного мозга, глаз, печени и почек. Из-за этого в организме полностью нарушается обмен веществ, начинает прогрессировать дистрофия, что в итоге сводится к необходимости трансплантации отдельных органов. [1]

Причины

Этиология болезни Вильсона-Коновалова – мутация гена ATP7B. При этом на данный момент выявлено более 300 вариантов опасных мутаций, которые провоцируют неправильную обработку поступающей с пищей в организм меди и её чрезмерному накоплению. Носителем неправильного гена является один человек из 100, что достаточно много, но, чтобы у ребёнка возникла эта проблема, у родителей должен совпасть один и тот же вариант мутации.

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона – Коновалова, поражающая глаза и внутренние органы, имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, что приводит к тому, что даже если у родителей совпадёт один вариант мутации, вероятность развития болезни у ребёнка всё равно не превысит 25%, но он точно будет носителем «испорченного» гена.

Основной проблемой, которую приносит мутация гена ATP7B, является накопление меди внутри организма из-за нарушения функций её выведения. [2] В итоге определённые органы и нервная система испытывают постоянную интоксикацию медью, что и приводит к появлению опасной симптоматики.

Формы болезни Вильсона-Коновалова

Заболевание впервые было подробно описано в 1912 году Сэмюэлем Вильсоном. Подробное сообщение о различных проявляющихся симптомах, вариантах развития болезни позволило позже русскому врачу Николаю Васильевичу Коновалову не только изучить методы лечения наследственной болезни, но и создать классификацию, которой во всём мире пользуются до сих пор.

Он разделял вильносову болезнь на 5 форм:

• Брюшная (абдоминальная) характеризуется первоначальным тяжёлым поражением печени, которое может привести к циррозу, гепатиту, печёночной несостоятельности. Часто пациент умирает даже до того, как проявятся симптомы поражения нервной системы. Длительность течения без помощи врачей от нескольких месяцев до 5 лет. При лечении часто требуется трансплантация печени. 
• Экстрапирамидно-корковая форма наиболее редкая и крайне тяжело поддающаяся лечению. Обычные симптомы резко осложняются параличами, припадками судорог, резким снижением интеллекта. Продолжительность болезни в среднем 6-8 лет. 
• Ригидно-аритмогиперкинетическая (ранняя) считается наиболее тяжёлой, так как появляется у маленьких детей и быстро развивается, усиливая симптомы. Без медицинского вмешательства уже через 1-2 года наступает летальный исход. Проявляется в виде мышечной скованности, которая приводит к видоизменению суставов. Дополнительными симптомами являются непроизвольные сокращения мышц, незначительное снижение интеллекта, непроизвольный плач и смех, нарушение функции глотания.

• Дрожательная форма считается проявляющейся поздно. Её манифестация приходится на период с 20 до 30 лет. Болезнь развивается медленно, без лечения человек может прожить до 15лет. При этом первоначально больной ощущает только периодическое дрожание и слабость в мышцах. Ригидность появляется только в последний период течения заболевания. Для этой формы характерны сопутствующие симптомы: монотонная речь, тяжёлые проблемы с психикой, нестабильное эмоциональное состояние со вспышками агрессии, слабо выраженная мимика. 
• Дрожательно-ригидная наиболее часто встречающийся вариант протекания заболевания. Манифестирует обычно в подростковом возрасте и развивается медленно. Периоды активного проявления симптомов сменяются с почти полным выздоровлением. Но без тщательного лечения в скором времени болезнь возвращается. Приступы синдрома проходят с повышением температуры до 38 градусов и сильной скованностью мышц, которая впоследствии может сменяться частым дрожанием. При этом симптоматика значительно усиливается при движении или переживаниях и полностью пропадает во сне. В качестве осложнений иногда выступает дизартрия. Без начатого вовремя лечения средняя продолжительность жизни больного составляет 4-6 лет.

Из-за специфики патогенеза и разнообразия симптомов поставить правильный диагноз при болезни Вильсона-Коновалова смогут только в специализированной клинике, где впоследствии будут подбирать препараты для лечения.

Симптомы

Болезнь Коновалова-Вильсона (код МКБ 10 — E83.0) тяжело подаётся диагностике, так как по симптомам определить, что это такое и каковы причины патологии практически невозможно, даже если признаки видны по фото, но при правильной диагностике у детей и взрослых возможно успешное лечение при соблюдении клинических рекомендаций. Это достаточно редкая удача среди неврологических заболеваний, обусловленных наследственностью.

Именно поэтому важно знать о различной симптоматике чрезмерного количества меди в организме. Ведь это позволит вовремя понять, в чём корень проблемы, и лечить первопричину, а не только последствия.

Основными симптомами болезни Вильсона-Коновалова являются:

• Постоянная усталость.
• Частая тошнота и рвота. 
• Потемнение цвета мочи. 
• Боль в области над желудком и печенью. 
• Желтоватый оттенок глаз и склер. 
• Регулярное отекание конечностей. 
• Беспричинное сильное похудение. 
• Зуд на разных участках кожи. 
• Проблемы управлением мышцами горла, отражающиеся на речи, возможности глотать.
• Тремор или повторяющиеся неконтролируемые движения. 
• Депрессия.
• Психоз. 

Осложнения

Качественная диагностика синдрома осложняется большим количеством осложнений, характерных для каждого из вариантов течения патологии.

Наиболее распространёнными из них становятся:

• Параноидальный бред, проходящий или затяжной, часто с переходом в галлюцинации. 
• Гемолиз или разрушение эритроцитов. Резкое снижение количества красных кровяных телец приводит к выраженной анемии и недостатку кислорода для питания всех основных систем, включая мозг.

• Цирроз после появления неврологических симптомов присутствует у всех пациентов, но с разной степенью выраженности. Обычные ткани замещаются фиброзными, что резко снижает результативность работы печени. 
• Фульминантная форма гепатита – опасный вариант осложнения, значительно повышающий шанс на летальный исход даже при прохождении лечения. Причиной становится перенесённая инфекция или отравление. Массово начинают гибнуть клетки печени, из-за этого скопившаяся в них медь в огромном количестве выплёскивается в кровь, из-за чего начинают гибнуть эритроциты, высвобождая гемоглобин. Он,в свою очередь, атакует печень, усиливая её разрушение и образуя убивающий человека замкнутый круг. Характерное внешнее проявление, видное на УЗИ – быстрое и значительное уменьшение размеров печени. 
• Камни в почках. Из-за накопления в органе меди нарушается функционирование канальцев, что и приводит в итоге к быстрому формированию камней и проблемному фильтрованию мочи. 

Диагностика

Так как патогенез болезни Вильсона-Коновалова весьма специфичен, то даже МРТ не даст необходимой информации для точного прогноза и подбора правильного лечения.

Даже если пациент обращается к врачу с жалобами на печень, почки или неврологические расстройства, специалист обязательно обратит внимание на глаза. Отличительной чертой слишком большого количества меди является каёмка вокруг зрачка зелёного или золотистого цвета, называемая кольцо Кайзера-Флейшера.

После проведения необходимых тестов, осмотра и разговора о личном и семейном анамнезе невролог назначает ряд исследований, которые должны подтвердить чрезмерное количество меди в организме пациента:

• Биохимическое исследование мочи.
• Обследование МРТ или КТ. 
• Генодиагностика проводится дополнительно, чтобы дифференцировать патологию от других болезней с похожей симптоматикой.

Лечение

Цель проведения терапии при данном заболевании различается для каждого пациента, поэтому специалисты разрабатывают индивидуальную терапию, основываясь на результатах диагностики и семейного анамнеза.

Лечение комплексное и включает в себя: [4]

• Медикаментозную терапию. Она подстраивается под каждый случай в зависимости от проявившихся симптомов. Но основу составляют лекарства, выводящие медь из организма, которые принимаются пожизненно. Дополнительно назначают витаминные комплексы.
• Диетотерапия. Полностью исключить медь из ежедневного рациона невозможно. Но врач разрабатывает индивидуальный план питания, из которого исключаются все продукты с повышенным содержанием этого метала, чтобы максимально снизить нагрузку на организм. 
• Хирургическое вмешательство подразумевает под собой механическую очистку крови от избытков меди и трансплантацию печени взамен слишком пострадавшего органа.

Прогноз и профилактика

Хотя развитие неврологической болезни Вильсона-Коновалова зависит от генетики, но после постановки диагноза в клинике, возможен и положительный прогноз. Без лечения пациент через некоторое время умрёт из-за цирроза печени. При прогрессии неврологической симптоматики возможно длительное нахождение в обездвиженном состоянии.

Тем не менее, существуют факторы, способные сделать прогноз развития заболевания гораздо более мрачным и привести к повышению шансов на летальный исход:

• Отказ от лечения или его части, пренебрежение советами врача. 
• Поздно определённый диагноз. 
• Несчастные случаи, произошедшие из-за неврологической симптоматики. 
• Неправильно подобранное лечение или внедрение в терапию дополнительных народных средств без согласования с лечащим врачом.

Уровень выживаемости после пересадки печени достигает 95%, при этом более 10 лет после операции проживают 80% всех больных. При возможности лечения без оперативного вмешательства при тщательном соблюдении рекомендаций врача уже через 1-2 года наблюдается полное восстановление всех функций печени. Пропадают все симптомы гепатоцеребральной дистрофии и дегенерации.

Специализированной профилактики заболевания не существует, так как оно изначально носит генетический характер, однако способы предотвратить её развитие всё же есть. Оно включает:

• Генетическое консультирование при планировании ребёнка. Учитывается анамнез семьи обоих родителей.
• Проведение предродовой диагностики начиная с первого триместра развития плода. 
• Предимплантационная генетическая диагностика в обязательном порядке проводится перед операциями по пересадке печени.

В большинстве случаев о предрасположенности к этому заболеванию люди узнают во время прохождения профилактических медицинских осмотров. Если при этом не наблюдается проявление симптоматики, то специализированное лечение обычно не требуется. Но знать о самой возможности развития болезни и её первых симптомах обязательно, ведь это поможет вовремя сориентироваться в случае начала её развития.

Список использованной литературы: