Амиотрофический боковой склероз

Болезнь ALS на русском — это БАС, или боковой амиотрофический склероз, – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, влияющее на мышцы всего тела и постепенно лишающее человека двигательной функции. [1] Влияние нескольких факторов одновременно приводит к тому, что разрушаются и гибнут центральные и периферические двигательные нейроны, из-за чего в теле развивается паралич, а затем и полная атрофия мышечной ткани. 

Причины

Болезнь не является сильно распространённой. В среднем на планете от него страдает от 1 до 3 человек на 100 000, при этом манифестировать она способна практически в любом возрасте. И хотя специалисты заняты изучением заболевания почти 100 лет, определить точные причины, приводящие к его развитию в каждом конкретном случае, они не могут в большинстве случаев.

В остальных случаях причиной возникновения может стать:

• Генетическая мутация в период развития плода. В таком случае человек не только заболеет сам, но и может передать это заболевание потомкам дальше. 
• Выработка организмом аномальных белков и постепенное их накопление в организме постепенно вызывает отмирание нервных клеток. 
• Нарушение иммунного ответа. Иммунитет просто не узнаёт собственные клетки, начинается аутоиммунная реакция, при которой то, что должно было защищать организм от вредных воздействий извне, само убивает необходимые клетки. 
• Биохимические нарушения. У людей, болеющих БАС, часто выявляют повышенный уровень глутамата. А превышение нормы этого нейромедиатора может привести к гибели некоторых нервных клеток. 

Такая мотонейронная болезнь, как БАС, которая начинается с постепенного отмирания двигательных нейронов, со всё более сильным проявлением симптомов на различных стадиях, до сих пор скрывает от учёных и причины возникновения и способы лечения себя, на данный момент она неизлечима, хотя в последние годы специалисты и сильно продвинулись вперёд в решении этой проблемы.

Факторы риска

Кроме непосредственных причин, запускающих развитие тяжёлого заболевания, способного за считанные месяцы полностью уничтожить привычную жизнь, существуют факторы риска, серьёзно повышающие вероятность развития БАС у людей:

• Наследственная предрасположенность. Если хотя бы один из родителей имеет генетический дефект, способный спровоцировать развитие бокового склероза, с вероятностью 50% она также будет и у детей. 
• Возраст. Преимущественно первые симптомы болезни появляются в возрасте от 40 до 60 лет, хотя БАС может возникнуть и у маленького ребёнка, но таких случаев в разы меньше.

• Пол. В возрастной группе до 65 лет в большинстве своём болеют мужчины. 

Из опасных внешних факторов учёные выделяют:

• Курение. Более чем в 2 раза чаще заболевают люди, имеющие немалый стаж зависимости от никотина. При этом если бросить употреблять никотин в любом виде, то опасность развития БАС резко снижается. 
• Интоксикация свинцом в течение продолжительного времени. Некоторые данные исследований показывают, что сотрудники производств, на которых приходилось долгое время контактировать со свинцом, заболевают чаще. 
• Служба в армии. Среди заболевших преобладающее количество мужчин прошли службу в армии. При этом, что именно становится опасным фактором: специфические физические нагрузки, химическое воздействие некоторых веществ или психологический фактор, учёные пока не выяснили. 

Даже несмотря на то, что над решением загадки возникновения бокового склероза учёные работают по всему миру, точно определить, что же приводит к развитию болезни или повышает вероятность с ней столкнуться, пока невозможно.

Симптомы

Болезнь носит дополнительное имя – синдром Лу Герига, что показывает, что впервые эти симптомы стали известны всему миру благодаря звезде бейсбола.  В 1939 году легендарному на тот момент игроку поставили именно такой диагноз, уже через 2 года он скончался. Но так как Лу Гериг был звездой мирового масштаба, за его жизнью и здоровьем следило огромное количество людей, что и позволило врачам на его примере показать обществу, насколько опасными могут быть почти незаметные на первых этапах симптомы.

Признаками развития амиотрофического склероза могут стать:

• Постепенная потеря мышечной массы и силы из-за того, что количество передаваемых им сигналов снижается и мышца используется намного реже. 
• Появляются внезапные болезненные спазмы в любое время суток. Это происходит из-за ухудшения нервной проводимости, но больные БАС до постановки диагноза часто думают, что это от усталости. 

• Внезапные приступы сильного смеха, плача. Гораздо сильнее, чем в здоровом состоянии, выражены негативные громкие эмоции. При этом человек не способен контролировать такой приступ. 
• Проблемы с дыханием, отдышка, повышенная утомляемость. Из-за снижения функциональности, организму приходится тратить намного больше ресурсов на привычные действия, чем раньше. 
• Неконтролируемое слюнотечение. Из-за постепенной атрофии мышц лица, горла и головы пациенту всё сложнее говорить и глотать, следить за накоплением и проглатыванием слюны, поэтому иногда он не способен удержать её во рту. 
• Ослабление ног. При ходьбе появляется ощущение мышечной слабости, появляется отвисание стопы. 
• Снижение навыков мелкой моторики. 
• В поздних стадиях болезни происходит атрофия дыхательных мышц, что вызывает необходимость применения ИВЛ, так как пациент больше не способен дышать самостоятельно. [2]

В последних стадиях симптомы болезни БАС видны даже на фото, но каковы причины возникновения синдрома, почему первые признаки почти незаметны и сколько конкретно живёт человек после постановки диагноза и начала лечения – это такие вопросы, на которые учёные и врачи пока не могут дать точного ответа.  Хотя в последние десятилетия медицина сильно продвинулась в области раннего диагностирования и в лечении бокового склероза.

Осложнения

БАС – это такое заболевание нервной системы, что в неврологическом отделении при лечении не всегда могут определить причины развития и то, с чем связаны те или иные симптомы, не характерные для классического течения болезни. Поэтому врачам необходимо крайне аккуратно определять, что является прямым признаком бокового склероза, а что – осложнением из-за особенностей состояния пациента. 

Самыми распространёнными видами осложнений при БАС являются:

• Интеллектуальные нарушения. Болезнь часто поражает людей, занятых интеллектуальным трудом, поэтому их проблемы с памятью или способностью принимать решения становятся сильно заметны. В таком случае в качестве дополнительного диагноза ставят лобно-височную деменцию. 
• Проблемы с приёмом пищи и говорением. Из-за поражения мышц головы и шеи возникает риск обезвоживания и гипертрофии. Также велика вероятность попадания пищи в лёгкие, что приводит к развитию пневмоний. Поэтому с некоторого времени пациентов переводят на питание через зонд. 
• Нарушение дыхания. Последняя стадия БАС – это разрушение нервной системы, отвечающей за мускулатуру дыхания. Именно это чаще всего становится причиной летального исхода в итоге. В период прохождения лечения используются различные системы, в том числе ИВЛ и проведение трахеотомии, чтобы через отверстие в гортани стабилизировать процесс дыхания. 

Диагностика

В медицине считается, что определённая на ранней стадии по первым симптомам и признакам у мужчин, похожим на невралгию, высокая бульбарная форма БАС, болезнь двигательного нейрона, легче определяется при диагностике и поддаётся лечению после постановки диагноза. [3] Иногда при вовремя обнаруженном заболевании на ранней стадии развития есть шанс не только затормозить атрофию мышц, но и немного обратить вспять патологические процессы.

Даже при своевременном обращении к неврологу, до верификации диагноза пройдёт какое-то время, пока будут проводиться обследования, позволяющие отличить БАС от других болезней со схожей симптоматикой.

Врачу необходимо провести не только первичный осмотр и тестирование активности мышечной деятельности, но и обязательные аппаратные исследования:

• Анализы крови и мочи проводится ради исключения ряда других заболеваний с похожей симптоматикой, но совершенно другой природой возникновения. 
• МРТ. При проведении диагностики, при первых признаках болезни двигательного нейрона, именно МРТ сможет показать на фото конкретные симптомы синдрома амиотрофического литерального склероза, определить форму заболевания и, возможно, даже из-за чего оно возникло.
• Биопсия мышцы проводится при подозрении на заболевание мышц. Часто при показательных результатах МРТ и электронейромиографии её не проводят, так как для извлечения материала необходима анестезия.
• Электронейромиография позволяет непосредственно определить уровень проходимости нервного импульса к мышце и понять, что началась атрофия.

Лечение

Как правило пациенты, обращающиеся на ранних стадиях проявления симптомов такого заболевания, как боковой амиотрофический склероз (синдром БАС), приходят за лечением невралгии, не представляя, о чём говорят появившиеся признаки и что может стать причиной возникновения заболевания, а потому клинические рекомендации, данные после обследования, их пугают. [4]

Терапия подбирается сугубо индивидуально на основе результатов диагностики и анамнеза пациента и состоит из нескольких направлений, что в итоге позволяет сильно замедлить развитие патологии:

• Медикаментозное лечение. На данный момент для замедления развития бокового склероза одобрен и используется только препарат Рилузол. Лекарство оказывает тормозящее действие на симптомы БАС и позволяет продлить период активной жизни. Дополнительно используются медикаменты, позволяющие ослабить проявление симптоматики, сопутствующей постепенному отказу мышц. 
• ЛФК. Специальный комплекс упражнений и регулярные тренировки под присмотром позволяют значительно продлить период подвижности мышц, поддержать деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить самочувствие. 
• Физиотерапия в комплексе процедур ТМС, БОС, КВЧ и т.д.
• Психологическая помощь. Часто она необходима, чтобы пациент смог принять неизлечимость заболевания и не впасть в отчаяние, ведь от появления первых признаков у него есть ещё как минимум несколько лет жизни, а в некоторых случаях полное десятилетие. 

Профилактика

Так как пока не выявлена точная причина, провоцирующая развитие склероз мышечной ткани, врачи советуют уделять больше внимания здоровью с самого детства и правильно выстраивать распорядок дня для укрепления организма.

Наиболее действенными методами являются:

• Стараться не вступать в контакт с агрохимикатами, тяжёлыми металлами и источниками радиации. 
• Добавить в ежедневный быт физические нагрузки, но избегать чрезмерных нагрузок, особенно в профессиональном спорте. 

• Отказаться от чрезмерного употребления алкоголя, курения и наркотических веществ. 
• Составлять рацион с учётом возрастных и территориальных потребностей организма в витаминах и минеральных веществах, при необходимости принимать поливитамины. 
• Ограничить возможности психоэмоциональных перегрузок, избегать регулярных стрессов. 
• Следить за уровнем артериального давления, вовремя его корректировать. 
• Вовремя проходить регулярное медицинское обследование, особенно во взрослом возрасте.

Список использованной литературы: