Атаксия Фридрейха

Синдром Фридрейха – редкое наследственное заболевание, при котором из-за мутаций в генах страдают клетки мозжечка, спинного и продолговатого мозга. Первые симптомы начинают проявляться уже в детстве, но болезнь развивается медленно, на протяжении десятилетия. [1]

Одним из наиболее выраженных симптомов болезни является деформация стопы по типу Фридрейха, что можно явно увидеть на фото больного человека. Именно из-за неё у пациентов возникают большие проблемы с самостоятельным передвижением.

Причины

Атаксия Фридрейха является наследственным заболеванием, вызываемым мутацией в определённом гене. При этом наследование происходит аутосомно-рецессивным путём. То есть, чтобы ребёнок получил болезнь, у обоих родителей должна быть патологическая мутация одного типа. Хотя было выявлено несколько случаев, когда атаксия не была связана с генетикой.

Мужчины и женщины заболевают с равной частотой. Распространённость в зависимости от территории 2-7 человек на 100 тысяч населения. При этом у болезни есть интересная особенность – она никогда не встречается у представителей негроидной расы. [2]

Главная причина развития — это мутация 9 хромосомы, которая приводит к недостаточной выработке белка фратаксина. Из-за этого в митохондрии накапливается железо, которое приводит к увеличению количества свободных радикалов. Постепенно они разрушают оболочку клетки, уничтожая её. В большинстве случаев страдают нейроны, миокардиоциты, кости, рецепторные клетки сетчатки глаза.

Симптомы

При внесении в МКБ 10 с учётом симптомов неврологии и семейного характера болезни, атаксии Фридрёйха был присвоен код G11.1, но стоит учитывать, что это лишь одно из заболеваний целой группы, имеющих схожую симптоматику.

В абсолютном большинстве случаев манифестация патологии происходит в первые 2 десятилетия жизни, хотя есть случаи, когда симптоматика проявляется в 30-40 лет, так же редко, но возможна вероятность развития уже в первый год жизни. Так как первыми проявлениями становятся неврологические незначительные нарушения, то пациенты часто затягивают с первым посещением невролога и началом лечения.

Главными симптомами Фридрейха считаются нарушения в плавности ходьбы и умения держать равновесие. В самом начале развития болезни пациенты в первую очередь отмечают неуверенность и шаткость ходьбы. Появляются частые спотыкания, ощущение, что неправильно поставил ногу, расхлябанная походка, заметная окружающим. Женщинам становится крайне тяжело носить обувь с каблуками. Затем развиваются симптомы, захватывающие руки. Появляется тремор, сильно меняется почерк на более крупный и неаккуратный, пропадает необходимая для выполнения мелкой работы ловкость пальцев. Всё чаще начинает возникать слабость в ногах, усталость. Затем падает острота слуха и чистота речи. При запущенном течении болезни пациентов отличает невнятная затянутая речь.

При обследовании невролог обратит внимание на прохождение стандартных тестов на координацию движений и рефлексы нижних конечностей. При активно развивающемся заболевании врач увидит:

• Неустойчивость в позе Ромберга. 
• Пропадает ахиллов рефлекс.
• Появляется выраженный симптом Бабинского. 
• Проблемы при выполнении пальце-носовой и пяточно-коленной пробы. Причём при закрытых глазах результаты дополнительно ухудшаются. 

На последних стадиях развития болезни происходит тотальное исчезновение всех рефлексов, резкое снижение мышечного тонуса. При тяжёлом течении атрофируются мышцы нижних конечностей, появляются парезы. Особенно от этого страдают стопы и голени. Постепенно паралич и атрофирование мышц переходит на верхние конечности, из-за чего человек теряет способность самостоятельно себя обслуживать.

На поздних этапах развития становятся заметны симптомы, приводящие к появлению осложнений. Наиболее частые из них:

• Деформация стопы до так называемой стопы Фридрейха, при которой сильно выгнутый свод соседствует с разогнутыми основными фалангами пальцев и согнутыми последними. Ходить на такой стопе практически невозможно.
• Значительные изменения структуры костей. Часто проявляются в виде искажения пальцев, не врождённой косолапости, постепенно усиливающегося сколиоза. 
• Кардиомиопатия. Повреждение сердца приводит к появлению ряда опасных проблем. Наиболее частыми из них становятся аритмия и сердечная недостаточность. 
• Диабет.
• Прекращение функционирования яичников, что приводит не только к неспособности зачать и выносить ребёнка, но и большим изменениям во внешности женщины.  
• Катаракта развивается редко, однако является следствием атаксии Фридрейха.

Осложнения

Заболевание Фридрейха без медицинского сопровождения может спровоцировать ряд тяжёлых осложнений. Наиболее частые спутники этой болезни – сколиоз и деменция. В течение жизни без правильного лечения и регулярного наблюдения у врача велика вероятность развития сахарного диабета, сердечной недостаточности, потеря слуха и зрения. Однако при вовремя поставленном диагнозе, качественно и в полной мере проводимом лечении, тяжёлых осложнений возможно избежать. 

Диагностика

Для того чтобы подобрать действенное лечение для наследственной из-за испорченной генетики мозжечковой атаксии Фридрейха, необходима тщательная диагностика. Чаще всего она носит дифференцирующий характер, так как на ранних стадиях проявления симптомов возможны различные варианты заболеваний.

Очень часто пациенты на протяжении нескольких лет наблюдаются у кардиолога или ортопеда до того, как будет выяснена истинная причина и совершён поход к неврологу. [3]

В диагностику болезни Фридрейха входит ряд методов, среди которых:

• МРТ. При проведении процедуры будут видны происходящие в различных отделах головного и спинного мозга изменения. КТ в период начала развития болезни не проводится из-за своей неинформативности. Этот метод применяется только на поздних стадиях, когда атрофия уже достаточно сильно выражена.
• Транскраниальная магнитная стимуляция позволяет определить состояние проводящих путей и исключить ряд других заболеваний.
• Электронейрография позволяет определить состояние периферических нервов. При развитии атаксии значительно, вплоть до полного исчезновения на последних стадиях, снижается проходимость сигнала.

При наличии развитых симптомов невролог назначает консультации узких специалистов: ортопеда, кардиолога, офтальмолога, эндокринолога.  Проводится полноценное исследование состава крови, состояния сердечно-сосудистой системы, отслеживается здоровье глаз.

Лечение

Лечение для болезни Фридрейха (код МКБ G11.1. ) неврология подразумевает в виде попытки скорректировать остроту проявления симптомов.

Для каждого пациента разрабатывается индивидуальная терапия с учётом скорости и особенностей развития болезни, личного и семейного анамнеза пациента. В прописанный врачом курс могут входить:

• Медикаменты для симптоматического лечения. Список может включать в себя витаминно-минеральные комплексы, препараты улучшающие работу сердца, стабилизирующие показатели сахара, метаболические препараты, ноотропы и нейропротекторы.
• Хирургические операции ортопедического направления, позволяющие исправить проявившиеся костные деформации, продлить период самостоятельного передвижения. 
• Специализированная диета со сниженным количеством углеводов из-за проблем с обменными процессами в организме. 
• Массаж и лечебная физкультура. При этом часть упражнений пациент выполняет самостоятельно, а часть ему помогает выполнить тренер. 
• Ношение ортопедической обуви и использование специализированного оборудования, облегчающего передвижение на деформирующихся стопах. 
• Физиотерапия, позволяющая стимулировать проходимость нервных волокон. Наиболее эффективными методами могут быть транскраниальная магнитная стимуляция, вихревые магнитные поля, биорезонанс, КВЧ, БОС терапия.

На данный момент ведутся активные исследования новаторских методов лечения болезни. В будущем они помогут не только сдержать развитие симптомов, но и полностью от них избавиться, что поможет продлить жизнь пациентам и убережёт их от инвалидного кресла. Введение здоровых генов FXN, которые должны скомпенсировать негативное влияние родной мутировавшей версии. Исследования проводятся в лабораториях в различных концах мира и результаты положительные, хотя до внедрения метода ещё очень далеко. Также делаются попытки разработать лекарственные препараты, повышающие уровень фратаксина, что поможет замедлить развитие болезни и уменьшить тяжесть симптоматики. Но пока ни один из них не подтвердил свою эффективность на достаточной выборке пациентов.

Профилактика и прогноз

Скорость развития заболевания зависит от многих факторов, основным из которых является прохождение лечения. Поэтому скорость инвалидизации различается. От первых проявлений симптомов до момента, когда будет необходимо инвалидное кресло, проходит 10-20 лет. При этом отмечается достаточно высокая продолжительность жизни, если не развились тяжёлые осложнения.

Единственным вариантом профилактики является обследование у генетика в период планирования ребёнка и проведение для обоих родителей генетического тестирования. При этом учитывается, что риск заражения 2 ребёнка в паре сильно уменьшается и равен только 25%. При этом в 50% случаев ребёнок станет носителем болезни, которое впоследствии может передаться его детям, из-за этого иногда говорят о возникновении заболевания в семье через поколение. В 25% случаев при наличии мутации в генах у родителей дети рождаются полностью здоровыми.

При обследовании эмбриона в первом триместре также уже можно выявить передавшуюся болезнь. А в случае проведения ЭКО полностью исключить вероятность его развития у ребёнка. Так как вероятность мутации в гене FXN считается высокой, врачи рекомендуют проводить предварительное генетическое обследование всем парам, решившим завести ребёнка.

Список использованной литературы: