Болезнь Штрюмпеля

Параличом Штрюмпеля в неврологии называют группу дегенеративных наследственных заболеваний, проявляющихся в виде повышенного мышечного тонуса и слабости ног. При развитии патологии страдают боковые и передние спинномозговые столбы на уровне поясницы, причём поражение происходит симметрично, каждый раз затрагивая обе ноги.

Впервые заболевание было подробно описано в 1883 году А.Штрюмпелем. [1] Он и отметил специфический семейный характер патологии, который затем подтвердился более новыми исследованиями.

Причины развития

При оценке распространённости болезни и возраста её манифестации, дать точный ответ статистика не может. В зависимости от территории и возможности постановки точного диагноза средняя распространённость составляет 3-4 человека на 100 000 населения. [2] При этом первые симптомы могут проявиться на протяжении всей жизни от рождения до 80 лет. Часто первые симптомы появляются в период с 10 до 30 лет. Хотя ранняя прогрессия патологии намного опаснее.

Достоверно определить, что стало причиной развития поражения рефлексов и начала болезни Штрюмпеля практически невозможно, так как активно развивающаяся генетика уже обнаружила больше 50 вариантов хромосомных локусов, дефекты в которых могут привести к развитию той или иной формы болезни. При этом в некоторых случаях присутствует доминантное наследование, в других рецессивное, а в самых редких вариантах болезнь передаётся сцепленной только с X-хромосомой.

Классификация

Существует несколько вариантов классификации синдрома Штрюмпеля в зависимости от подхода. При постановке диагноза учитываются все из них, так как это влияет на подбор индивидуального варианта лечения.

В зависимости от варианта наследования патологии выделяют:

• Аутосомно-доминантные. Если у одного из родителей проявилась болезнь или есть мутация, необходимая для запуска патологии, то с вероятностью 50% его ребёнок также получит такой диагноз. [3]
• Аутосомно-рецессивные. Болезнь проявится, если оба родителя будут болеть или являться носителями одного и того типа мутации. Вероятность развития патологии – 25%.

• Х-сцепленные формы. В этом случае женщины являются носительницами мутации в своих хромосомах, но не заболевают. А вот у мужчин, чья мать была носительницей, риск заболеть крайне велик. 

Также врачи разделяют в неврологии болезнь Штрюмпеля по силе проявления симптомов на несколько групп. Выделяют:

• Неосложнённая форма. Единственным заметным симптомом на протяжении всего течения болезни является спастический нижний парапарез.
• Сложная форма. Сочетает проявление непосредственно симптоматики патологии с другими тяжёлыми заболеваниями, среди которых эпилепсия, расстройство слуха, дизартрия, мозжечковая атаксия, задержка психического развития и другие.

При более детальном изучении болезни также определяют мутацию в конкретном гене, вызвавшую развитие заболевания.

Симптомы

Самым выраженным и сильно бросающимся в глаза симптомом при болезни Штрюмпеля является походка. Чем сильнее развивается патология, тем заметнее она меняется и осложняется. Однако это не единственный признак развития болезни.

Если синдром манифестирует в раннем детстве, то малыш будет пытаться ходить на носочках, часто навык ходьбы развивается намного позже, чем у сверстников.

В более позднем возрасте определить, что проблема серьёзная не так просто, ведь большинство пациентов обращаются с лёгкими симптомами: скованность в ногах, быстрая утомляемость, плохая опора на стопу. Сразу после манифестации в самом начале развития болезни симптомы проявляются в период активности, а в покое полностью пропадают. Спастичность первоначально начинает развиваться в задних мышцах бедра или камбаловидных мышцах голени, постепенно распространяясь по всей ноге.

В редких случаях человек чувствует, что проблема присутствует только с одной ногой, на неё он и будет жаловаться врачу. Но при детальном осмотре станет понятно, что от пареза страдают мышцы на обеих ногах.

Для некоторых форм болезни, вызванных мутацией в определённых генах, характерен не только парез нижних конечностей, но и проблемы с верхними. На тяжёлых стадиях руки теряют полностью свою подвижность, человек больше не сможет себя обслуживать. Но такой вариант течения болезни считается крайне редким.

Стоит учитывать, что при некоторых из разновидностей болезни Штрюмпеля в качестве отягчающих её течение факторов выступают и другие дополнительные синдромы. Так наиболее частыми сопутствующими проблемами становятся:

• Лёгкая форма олигофрении.
• Эпилепсия. 
• Тугоухость. 
• Дизартрия. 
• Оптическая нейропатия. 
• Мозжечковый синдром. 
• Быстроразвивающаяся деменция. 

Диагностика

При обращении в клинику неврологии для диагностики болезни Штрюмпеля (код по МКБ10 — G11.4), у взрослых мужчин и женщин, получения клинических рекомендаций и разработки лечения в первую очередь сильное внимание отводится симптомам.

При первом разговоре со специалистом будет проведён не только осмотр и предварительное обследование для определения симптоматики и того, насколько далеко зашла болезнь, но и опрос пациента. Так как болезнь наследственная, то изучение течения заболевания у близких родственников позволит подобрать более точное и качественное лечение. После получения первых результатов диагностики, врач отправит наряд аппаратных процедур и анализов:

• Магнитно-резонансная томография. Проводится для того, чтобы с 100% вероятностью исключить травмы и заболевания головного мозга, которые проявляются слабостью в ногах и ухудшением подвижности. Также с помощью неё обнаруживаются такие дополнительные патологии, как гидроцефалия, которые часто появляются вместе с болезнью Штрюмпеля. 
• МРТ шейного отдела позвоночника проводится, чтобы исключить возможность возникновения симптоматики из-за ишемических или воспалительных миопатий.
• Электронейромиография позволяет определить, есть ли невропатия и насколько она успела развиться. 
• Генетическое обследование. Проверяется наличие мутаций в гене SPG. Возможность сделать такой анализ доступна во всём мире, включая Россию. Однако перед тем, как его проводить, проходят все предварительные исследования, чтобы тест был просто ещё одним способом подтвердить догадки врачей. Это происходит из-за того, что генетический тест может выявить только наиболее популярные формы болезни. При столкновении с редкими вариациями и необычными мутациями генов результат будет отрицательным, так как тест их не учитывает.  

Есть целый ряд заболеваний, которые изначально проявляются симптомами, похожими на те, что характерны для болезни Штрюмпела, поэтому при диагностике важно в первую очередь разграничить состояние больного с ними:

• Дисплазия тазобедренных суставов, являющаяся врождённой проблемой. 
• Эндокринной миопатией. 
• Рахит, вызванный недостатком витамина D.
• Рассеянный склероз.
• Дерматомиозит.
• Детский церебральный паралич.

Лечение

Перед тем, как подбирать лечение от слабости в ногах, нужно точно убедиться, что это семейная спастическая параплегия нижних конечностей или наследственная болезнь Штрюмпеля (код по МКБ10 — G11.4). Особенностью наследственных генетических заболеваний является невозможность излечения на текущем этапе развития науки.

Единственное, что могут сделать врачи, это подобрать исходя из индивидуальных особенностей организма и результатов обследования индивидуальные методы терапии, чтобы максимально облегчить пациенту жизнь и продлить период раннего развития синдрома. [4]

Основу лечение составляет необходимость расслабить мышцы. Для этого используются миорелаксанты и транквилизаторы. Медикаментозное лечение проводится поэтапно. Начинается терапия с приёма минимальной дозы препарата под присмотром лечащего врача. Постепенно дозу наращивают, пока спастика существенно не ослабнет. Это происходит для каждого индивидуально. В этот момент дозу наращивать перестают и принимают препараты курсом.

В большинстве случаев врачи предпочитают обходиться таблетками, однако в некоторых ситуациях введение непосредственно в мышцу предпочтительнее. Использование лекарственных препаратов является лечением симптомов. Оно не устраняет болезнь, а лишь временно устраняет тяжесть в ногах и возвращает возможность снова привычно и легко ходить. Чтобы добиться этой цели на достаточно устойчивом уровне, применяют и другие терапевтические методы:

• Специальный комплекс ЛФК, часть упражнений из которого выполняет не сам человек, а тренер, с которым он работает. 
• Точечный массаж должен проводиться у профессионала, работающего с этой болезнью. 
• Физиотерапия. Для быстрого облегчения состояния используют транскраниальную магнитную стимуляцию, вихревые магнитные поля, биорезонанс, КВЧ, БОС терапию. 
• Регулярные консультации ортопеда и подбор обуви и стелек с учётом особенностей подвижности стопы. 
• Ношение ортезов на поздних стадиях развития болезни.

Прогноз и профилактика

Несмотря на серьёзность синдрома Штрюмпеля, эта болезнь не является угрозой для жизни пациента. В большинстве случаев она не только не доводит до летального исхода, но и не лишает способности самостоятельно передвигаться и полностью себя обслуживать. Однако тяжесть проявления симптоматики индивидуальна. Даже в рамках одной семьи патология может проявляться с разной степенью тяжести.

В большинстве случаев, несмотря на сложности при передвижении, люди с синдромом Штрюмпеля не теряют возможности самостоятельно ходить, работать на протяжении многих лет. Особую опасность представляют случаи, когда заболевание манифестирует в подростковый период. По статистике в таком случае симптоматика развивается сильнее и в итоге человек может потерять способность самостоятельно ходить за несколько лет даже при проводимом необходимом лечении.

Список использованной литературы: