Миоклоническая эпилепсия
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 35 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Миоклоническая ювенальная эпилепсия – это такая форма заболевания, которая характерна для детей, но встречается и у взрослых, симптомы незаметны на первых этапах, так что распознают её рано далеко не все врачи. [1]
Болезнь является врождённой, как правило, – наследуемой. У таких больных в клетках мозга находят аномальные вкрапления углеводов. Дебют, первые проявления, ожидаются в 10-19 лет.
Отличительная черта – пациенты, как правило, не теряют сознания при приступах. Второй момент – без надлежащего лечения, эпилептический очаг отрицательно влияет на состояние мозга, приводя к отставанию психики, интеллекта, деменции.
Содержание статьи:
Причины возникновения
В развитии эпилепсии с миоклоническими приступами у детей решающую роль играет генетика.
Важен как фактор наследования генов предрасположенности к приступам от родителей, так и вредное влияние в период вынашивания плода.
Распространёнными причинами являются:
- Хронические серьёзные заболевания матери. Сердечная недостаточность, сахарный диабет, болезни лёгких приводят к нехватке кислорода для плода на ранней стадии развития, в период формирования ЦНС.
- Токсическое воздействие. При употреблении алкоголя, наркотиков, курения, проживания в местности с плохой экологией, попадающие в организм матери вредные вещества достаются зародышу, отравляя формирующийся организм, приводя к генным мутациям.
- Внутриутробные инфекции – одно из опаснейших явлений при беременности. Вирусная инфекция на ранних сроках может нанести непоправимый вред, спровоцировав аномалии в формировании органов и систем.
- Приём медикаментов. В первом триместре попадание в организм матери даже привычных лекарств, чревато мутациями у плода. Поэтому важно после состоявшегося зачатия не заниматься самолечением, а перед приёмом таблеток консультироваться с наблюдающим врачом.
- Повышенный радиоактивный фон также приводит к развитию мутаций.
Эпилепсия данного типа бывает не только наследственной, но и приобретённой из-за негативного воздействия на плод.
Однако, если хотя бы один из родителей болеет таким заболеванием, шансы получить у ребёнка судороги значительно повышаются. [2]
Классификация
Тип болезни прописывается в диагнозе, исходя из тяжести проявившихся симптомов.
Миоклонус эпилепсия делится на 4 условных типа, каждый из которых требует своего лечения. [3]
Медики выделяют:
- Доброкачественный миоклонус младенцев. Лёгкая форма, проявляющаяся в возрасте от полугода. Установить её происхождение сложно, приступы практически незаметные. Несколько раз на протяжении дня у младенца случаются резкие сокращения мышц головы, шеи, конечностей.
Длится приступ не больше нескольких секунд, поэтому редко воспринимается родителями, как повод для беспокойства. Поддаётся лечению, однако без необходимой терапии, приводит к отставанию психомоторных функций.
- Синдром Драве. Редкий тяжёлый тип патологии, вызванный воспалительными процессами в ЦНС. Проявляется в виде сильных приступов в возрасте до года у младенцев только женского пола. Вылечивается с трудом.
- Болезнь Унферрихта-Лундборга. Как правило – наследственный вариант заболевания, медленно развивающаяся, но тяжело поддающаяся медикаментозному лечению. Применяется симптоматичная терапия, позволяющая снизить количество эпиприступов. Развивается незаметно, первые проявления становятся видны в возрасте 5-16 лет в виде лёгких судорог мышц лица.
Болезнь редко успевают распознать на начальной стадии. Подёргивания переходят на плечевой пояс, а со временем становятся полноценными эпилептическими припадками. Отсутствие медицинской помощи приводит к нарушениям речи, тремору.
- MERRF или с красными рваными волокнами. Передающаяся по наследству патология митохондрий. Её уникальность в том, что проявляется миоклоническая форма эпилепсии не только у детей, но и у взрослых, быстро прогрессируя, демонстрируя усиливающиеся симптомы. На фоне эпиприступов с судорогами ухудшается память, начинает развиваться деменция. При своевременном приёме препаратов прогрессирование замедляется.
Для любого из описанных вариантов судорожного синдрома есть разные степени тяжести приступов. Сильнее они становятся на фоне психоэмоциональных нагрузок, при сопутствующей психиатрической патологии.
Ювенальная миоклоническая эпилепсия проявляется разнообразно, требует лечения, без которого прогноз становится неутешительным.
Симптомы
Базовым симптомом для этого типа заболевания является пароксизмы напряжения и расслабления групп мышц – миоклонии. [4]
Подёргивания мышц лица редко воспринимаются как опасное явление, из-за этого постановка правильного диагноза также затягивается. Однако по совокупности всех проявлений понять, что у человека развивается опасная болезнь, можно.
Распространённые симптомы:
- Полное сохранение сознания – пациент осознаёт, что с ним происходит.
- Время проявления судорог – утро, в течение первых 2-3 часов после пробуждения.
- Миоклонические припадки. Лёгкое подёргивание одной мышцы или всей конечности, лица. Спровоцировать их может как пробуждение, так и физическая усталость, алкоголь, наркотические вещества, громкие звуки, яркий свет, эмоциональное перенапряжение
- Тонико-клонические приступы в тяжёлой форме встречаются как результат прогрессирования болезни почти у 50% пациентов. Человек теряет сознание, в судороги вовлекается всё тело, после чего происходит полное расслабление мышц, что приводит к непроизвольной дефекации, мочеиспусканию. Кризис продолжается до 5 минут.
- Абсансы или малые припадки. Временное отключение сознания на 5-30 секунд. Человек замирает, переставая воспринимать окружающий мир. Несмотря на кратковременность, абсансы способны нанести серьёзный вред сознанию. Потому что могут следовать пачками, не давая ребёнку усваивать программу.
Диагностика и лечение
Некоторые виды юношеской миоклонической эпилепсии считаются излечимыми. Поэтому при подозрении на такую болезнь, пациент проходит диагностику у невролога и психиатра.
В списке необходимых процедур:
- электроэнцефалография – ЭЭГ, подтверждающая неадекватную активность нейронов коры головного мозга; [5]
- эхоэнцефалография, дающая характеристику анатомической структуры мозга;
- МРТ, позволяющая точно исключить другие причины приступов, локализовать патологический очаг.
Пациентам назначаются исследования крови, освидетельствование психологом, позволяющее увидеть отклонения в развитии.
Лечение комплексное, так как одними медикаментами в столь сложном случае обойтись не получится. [6]
Дополнительно к противосудорожным лекарствам используют:
- периферическую магнитную стимуляцию;
- ЛФК – лечебную физкультуру у детей и взрослых;
- биорезонансную терапию;
- транскраниальную магнитную стимуляцию;
- диету с низким содержанием углеводов;
- строгий режим дня.
Несколько лет больному придётся прожить в режиме ограничений, а некоторые из них соблюдать до конца жизни. Однако это обеспечит отсутствие приступов и сохранность психики и интеллекта.
Список использованной литературы
- ^ Власов П. Н. Гендерные аспекты эпилепсии. Глава 15. в кн. «Эпилепсия» под общей редакцией Н. Г. Незнанова. СПб. 2010: 408-451.
- ^ Vecht, Charles et al. “Seizures and Anticonvulsants in Brain Tumours: Frequency, Mechanisms and Anti-Epileptic Management.” Current pharmaceutical design 23,42 (2017): 6464-6487.
- ^ Martin J. Brodie, Sameer M. Zuberi, Ingrid E. Scheffer, Robert S. Fisher. The 2017 ILAE classification of seizure types and the epilepsies: what do people with epilepsy and their caregivers need to know?. Epileptic Disorders. 2018;20(2):77-87.
- ^ Gilsanz, V. “Partial epilepsy.” The New England journal of medicine 310,4 (1984): 266-7.
- ^ Halász, Péter. “Tartós EEG-monitorozás” [Prolonged EEG-monitoring]. Ideggyogyaszati szemle 64,9-10 (2011): 314-6.
- ^ Management of epileptic seizures in school-age children: Educational project dedicated to school staff. Renzetti T,
