Нервно-мышечные заболевания
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 35 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Нервно-мышечные заболевания представляют собой обширную категорию болезней, которые вызывают постепенное развитие мышечной слабости или паралича в отдельных мышечных группах. [1] Существует немалое количество болезней, снижающих нормальную способность владеть своим телом.
Болезни, связанные с мышцами, встречаются намного чаще, чем принято считать. А из-за того, что первые признаки болезни, как правило, принимают за усталость и общую слабость, то ранняя диагностика для них часто недоступна, что приводит к необходимости гораздо более сложного лечения в дальнейшем.
В нашей статье мы расскажем о часто встречающихся нервно-мышечных заболеваниях, их этиологии и классификации.
Главная задача человека – вовремя заметить первые проявления болезни, чтобы обратиться к специалистам и начать лечение, не допуская запущенной формы болезни. При этом проявления патологий, связанных с мышцами, на ранних этапах чаще воспринимаются как обыкновенная усталость или плохое самочувствие.
Симптомами нервно-мышечного заболевания могут стать:
- Слабость при ранее посильных физических нагрузках.
- Чувство тяжести в веках.
- Раздвоение изображения перед глазами.
- Затруднение при глотании.
- Изменение ходьбы. Человек ходит «по-утиному».
- Резкое снижение объёма мышц.
- Нарушение чувствительности в подверженных болезни тканях.
- Постоянное чувство слабости.
- Онемение.
- Регулярные беспричинные боли в отдельных группах мышц.
- Немотивированные подёргивания мышц.
- Резкие болезненные сокращения.
Миопатии
Миопатии – это наследственные нейромышечные заболевания, приводящие к тому, что у детей и взрослых развивается мышечная слабость, нарушения в координации движений и возможный паралич. Проявляется постепенным снижением числа мышечных волокон и изменением размеров оставшихся. В зависимости от происхождения, скорости развития и серьёзности проявления симптоматики, а также зоны поражения выделяют ряд отдельных миопатий.
Патогенез различных видов заболевания не изучен до конца, однако установлено, что в основе может лежать дефект мембраны мышечных клеток.
Различные типы миопатии протекают по-разному, с некоторыми возможно вести полноценную длинную жизнь при регулярном приёме препаратов и прохождении необходимой физиотерапии. Они поражают только небольшие группы мышц. Но некоторые виды, например, миопатия Дюшенна, приводят к сокращению жизни до 20 лет и тяжелейшему развитию патологии вплоть до поражения мышц, отвечающих за дыхание.
Как правило, ещё на этапе планирования беременности при прохождении генетика и сдаче необходимых тестов женщина сможет узнать, есть ли вероятность у её ребёнка развития подобной патологии, но в отдельных случаях патология развивается при мутации генетического материала плода и не зависит от материала, переданного родителями.
Дефицит карнитина
Также является наследственным заболеванием, проявляющимся у человека уже в раннем детстве.
Различают две формы дефицита карнитина:
- Генерализованная форма проявляется уже в раннем детстве обширным рядом симптомов, которые делают её сходной с синдромом Рейе и выражается в гипогликемии, острой энцефалопатии и т.д. Провоцирующими факторами выступают голодание и некоторые инфекции.
- Миопатическая проявляется в виде симптомов миопатии различной степени тяжести. При этом уровень карнитина снижен непосредственно в мышцах. Патология не задевает другие органы и системы.
Лечение обоих видов патологии не слишком сложное, но так как болезнь относится к врождённой, то оно продолжается на протяжении всей жизни. Пациенту придётся принимать левокарнитин каждый день. В отдельных случаях препарат оказывается малоэффективным.
Миотонии
Ряд хронических заболеваний, передаваемых по наследству или возникающих из-за сбоя в генах на стадии развития плода. Болезнь может проявиться как в младенчестве, так и у уже взрослого человека под воздействием неблагоприятных внешних факторов.
Проявления атрофической миотонии особенно заметны на лице, так как оно теряет выразительность, функции мимики и подвижность рта, что приводит к проблемам с речью.
Обязательным спутником болезни выступают мышечные спазмы. При этом при атрофической миотонии они выражены слабо и практически не мешают жить, а при некоторых врождённых формах это крайне болезненный симптом патологии.
До конца избавиться от болезни невозможно, так как она не относится к приобретённой патологии. Поэтому людям с выявленными миотониями предстоит на протяжении всей жизни регулярно проходить курсы лечения, принимать препараты ежедневно, чтобы убрать симптоматику и замедлить её развитие.
Полимиозит
Среди нервно — мышечных болезней синапса и мышц особенно выделяется полимиозит. [3] Это воспалительное аутоиммунное заболевание, которое внешне проявляется слабостью и повышенной утомляемостью. Течение болезни вариабельно. Обострения и ремиссии сменяют друг друга без каких-либо причин. Ремиссия может начаться как сама по себе, так и после продолжительного лечения.
Неблагоприятными факторами, значительно осложняющими течение заболевания, является позднее выявление и начало лечения, пожилой возраст, наличие онкологии, поражение сердечной мышцы.
При интенсивном течении преимущественно поражаются проксимальные мышцы, что в период обострений может привести к полной обездвиженности. При этом атрофия мышечной ткани наблюдается редко. При подостром течении интенсивность выраженности симптомов нарастает постепенно, в течение нескольких месяцев. В 30% случаев в период обострения страдает сердечная мышца.
Рабдомиолиз
Болезнь провоцируется попаданием в кровь большого количества миоглобина и других мышечных белков, высвобождающихся из-за разрушения мышечной ткани. Резкое развитие заболевания может быть опасно для жизни.
Самыми тяжёлыми считаются эти осложнения:
- ОПН. Появляется, если концентрация в крови миоглобина сильно превышает норму.
- Дыхательная недостаточность из-за слабости мышц этой части организма. Осложнение является редким.
- Гиперкалиемия вызывается некрозом мышечной ткани и может крайне негативно сказаться на работе сердечной мышцы.
При развитии рабдомиолиза важно соблюдать постельный режим, проводить диурез, чтобы избежать почечной недостаточности, и поддерживать электролитный баланс.
Пароксизмальные миоплегии
Первые проявления наследственного заболевания могут случиться как в 10, так и в 20 лет. По статистике, в 3 раза чаще оно проявляется у мужчин. При этом признаком манифестации патологии выступает внезапная сильная мышечная слабость во всех конечностях. В отличие от большинства других болезней, поражающих мышцы, в этом случае ослабление может быть несимметричным. Дыхательная и глотательная мускулатура, как правило, не страдает.
Без лечения заболевание проявляется внезапными сильными приступами, чаще всего с утра. Резкая слабость в мышцах чувствуется в течение 1-36 часов. Провоцирующими факторами могут служить интенсивные физические нагрузки, большое количество съеденных углеводов, резкие изменения в погоде. Лабораторным показателем приступа является резкое снижение количества калия в крови до 2–3 мэкв/л.
Как правило прервать приступ помогают высокие дозы хлорида калия внутрь. Но при регулярной терапии возможно значительно снизить количество приступов или совсем их избегать на протяжении продолжительного времени. Между приступами пациенты принимают ряд препаратов и придерживаются строгой диеты, ограничивающей потребляемые углеводы и максимально увеличивающей количество съедаемого калия.
Миастения
Нейромышечный синдром проявляется в растущей при физических нагрузках слабости и диплопии без зрачковых нарушений. Если при длительном течении не применяются меры и не проводится лечение, возможно развитие атрофии мышц.
Течение болезни не позволяет точно оценить результативность проводимой терапии, так как само по себе вариативное. Приступы обострения сменяются длительными ремиссиями. При этом пика проявлений симптоматики болезнь достигает уже в первый год после манифестации. В редких случаях нарастание проб продолжается в течение нескольких лет.
Для того чтобы подобрать наиболее эффективную терапию и спрогнозировать возможное течение заболевания, выделяют несколько форм миастении:
- Лёгкая генерализованная форма с добавочными глазными симптомами.
- Глазная миастения. Является одним из наиболее безобидных для повседневной жизни форм патологии.
- Умеренная генерализованная форма. К глазным симптомам добавляются бульбарные нарушения.
- Острая тяжёлая миастения. Кроме бульбарных нарушений, у пациентов наблюдаются также дыхательные нарушения.
- Поздняя тяжёлая миастения выступает не отдельной формой, а наиболее тяжёлым вариантом протекания каждого вида заболевания, развивающимся через 2 года после появления первых симптомов.
Так как полностью и навсегда избавиться от болезни на данный момент невозможно, то лечение направлено на снижение выраженности симптоматики и продление периодов ремиссии, которое больные даже с очень тяжёлыми формами смогут проводить вне стен больницы.
Диагностика
В зависимости от типа заболевания и прогнозов, для них требуется специфическое лечение. Причём то, что помогает при одном заболевании, при другом может стать усугубляющим состояние фактором, поэтому необходимо проводить максимально точную диагностику. [4]
Лечение наследственных и приобретённых нервно-мышечных заболеваний проводит отделение неврологии совместно с другими специалистами при необходимости.
Важнейшими этапами являются не только непосредственное общение с врачом и осмотр, но и исследования, показывающие, что именно происходит с организмом человека.
При подозрении на развитие нервно-мышечных заболеваний проводят:
- Биопсия мышцы проводится в присутствии гистолога, чтобы материал был забран из необходимой мышцы и с соблюдением правил. Объём исследования известен заранее, поэтому уже в операционной материал подготавливают для проведения анализов. С помощью биопсии мышц определяют наследственные или приобретённые миопатии, прогрессирующую атрофию мышц, миозит и васкулит.
- Биопсия нерва проводится в крайнем случае при подозрении на узкий ряд заболеваний, так как после процедуры остаются сильные болезненные ощущения, а при большинстве мышечных заболеваниях результаты анализа не помогут с определением диагноза.
- ДНК исследование помогает выявить наследственные болезни нервно мышечной системы, схожие по проявлениям с другими заболеваниями того же типа, но требующими другого лечения. Консультации с генетиком и проведение анализов помогает точно определить, с каким именно вариантом заболевания столкнулся пациент, чтобы дать более точный прогноз его состояния.
- Биохимический анализ крови покажет недостаток в организме определённых микроэлементов, что тоже может быть провоцирующим фактором для развития ряда болезней и патологий. Также он необходим для определения первичной причины развития болезни при наличии вторичных нервно-мышечных заболеваний.
- Электрофизиологическое исследование проводится в процессе диагностики и лечения несколько раз, так как не только помогает установить диагноз, но и представляет собой лучший вариант отслеживания динамики развития заболевания и успешности применяемого лечения.
В ходе диагностики особенно важно определить, первично мышечное заболевание или вторично, потому что именно от этого зависит встраивание правильного лечения и, соответственно, результат.
Список использованной литературы:
- ^ Morrison BM. “Neuromuscular Diseases.” Semin Neurol. 2016 Oct;36(5):409-418. doi: 10.1055/s-0036-1586263. Epub 2016 Sep 23. PMID: 27704495.
- ^ Bach JR, Turcios NL, Wang L. “Respiratory Complications of Pediatric Neuromuscular Diseases.” Pediatr Clin North Am. 2021 Feb;68(1):177-191. doi: 10.1016/j.pcl.2020.09.006. PMID: 33228931.
- ^ Findlay AR, Goyal NA, Mozaffar T. “An overview of polymyositis and dermatomyositis.” Muscle Nerve. 2015 May;51(5):638-56. doi: 10.1002/mus.24566. PMID: 25641317.
- ^ Mary P, Servais L, Vialle R. “Neuromuscular diseases: Diagnosis and management.” Orthop Traumatol Surg Res. 2018 Feb;104(1S):S89-S95. doi: 10.1016/j.otsr.2017.04.019. Epub 2017 Nov 28. PMID: 29196274.
