Спиноцеребеллярная атаксия

Спиноцеребеллярная атаксия – это группа различных заболеваний, передающихся по наследству, развивающихся из-за повреждений определённых участков головного мозга. Проявляется болезнь неврологическими симптомами: неправильной походкой, проблемами с ориентацией в пространстве, атаксией. [1]

Впервые подобная болезнь представлена медицинскому сообществу ещё в 1891 году, когда невропатолог П. Менцель выявил атаксию, проявлявшаяся у нескольких членов одной семьи. Сегодня же определена целая группа заболеваний, развивающихся с похожими симптомами, но из-за разных мутаций.

Причины

Современные методы исследований позволили найти 20 вариантов спиноцеребральной атаксии (СЦА), но наиболее часто встречаются только 6 вариантов. При этом разные типы болезни распространены на различных территориях. Так в России и большей части Европы превалирует 1 тип, для Японии характерен 3 тип, а 2 чаще выявляется в Индии.

Болезнь наследственная и передаётся аутосомно-доминантным способом. При этом при передаче от отца симптоматика, как правило, более выражена и вероятность манифестации заболевания в раннем возрасте выше, хотя статистически болезнь одинаково часто встречается у представителей обоих полов.

Также отличительной особенностью является антиципация, то есть усиление вероятности развития болезни при переходе его следующему поколению.

Классификация

90% выявляемых случаев церебральной атаксии приходится всего на 6 типов заболевания, поэтому при описании болезни логичнее выделить в первую очередь именно их:

• Тип 1. Изучен больше чем остальные и регистрируется врачами чаще всего. Особенно распространён на территории России. Его возникновение связано с мутацией в гене ATXN1, расположенным на 6 хромосоме. В норме ген имеет 36 CAG-поворотов. Но при появлении опасной мутации их количество увеличивается, давая шанс на появление у носителя болезни.

• Тип 2. Встречается реже, поэтому изучение конкретного пути развития до сих пор идёт. Сегодня известно, что причиной становится сбой в гене ATXN2, расположенном в 12 хромосоме. В первоначальном варианте CAG-повторов всего от 12 до 36, но с внесением мутационных изменений, доводящих до развития болезни, их становится около 100. [2]
• Тип 3 или второе наименование – болезнь Мачадо-Джозефа, в честь первых обследованных больных. В этом случае патология находится в гене ATXN3, локализованном на 14 хромосоме. При правильном образовании гена CAG-повторов часто 40-45, при патологии же может увеличиваться до 68. 
• Тип 6. Редко встречающийся вариант болезни из-за мутаций в гене CACNA1A. Его особенностью стало совсем маленькое увеличение количества CAG-повторов для того, чтобы вероятность заболевать резко повысилась. В правильном варианте их 5-20, но СЦА развивается, если их количество увеличивается до 21-25. При этом мутация не только провоцирует атаксию, но и может привести к развитию некоторых видов мигрени.
• Тип 7. Развивается из-за изменений в малоизученном гене — ATXN7. Его функции до сих пор не ясны, но удалось установить, что если количество CAG-повторов превышает несколько сотен (в здоровом состоянии их не больше 35), то разовьётся атаксия.
• Тип 8. Характеризуется наиболее высоким числом появления патологических CAG-повторов. В норме, в гене ATXN8 их не больше 48, но под действием мутации количество может увеличиться до 1100 и более.

Симптомы

Спинальная атаксия, несмотря на огромное разнообразие вариантов провоцирующих её мутаций, с точки зрения симптоматики проявляется похоже. Конкретный тип заболевания влияет только на небольшие дополнительные симптомы, силу проявления основных и возраст манифестации болезни. [3]

В раннем детстве атаксия нечасто встречается. Выявлены только редкие случаи появления первых симптомов 1 и 2 типов у детей до 7 лет. Стандартный срок появления признаков болезни – 18 – 30 лет, хотя для некоторых более редких форм он может сдвигаться на ещё более поздний возраст.

Стандартные симптомы спиноцеребеллярной дегенерации:

• Неуклюжесть при попытке передвигаться, наиболее ярко выраженная при беге и быстрой ходьбе.
• Изменение манеры ходить. 
• Тремор рук и ног. 
• Изменение почерка на более крупный и неровный. 
• Паралич мышц, отвечающих за возможность глаза двигаться. 
• Атрофия зрительного нерва. 
• Резкое ухудшение способности артикулировать.
• Невозможность проглотить пищу.

Диагностика

Так как заболевание похоже по своим проявлениям на целый ряд других, особенно у пациентов в преклонном возрасте, то диагностику нужно проводить тщательно и аккуратно.

Основой становится неврологическое обследование, выявляющее весь спектр проявившихся симптомов и незаметных сразу неврологических отклонений. Особое внимание врач уделяет сбору и изучению наследственного анамнеза, так как появление патологии должно прослеживаться у прямых предков.

Затем проводится ряд исследований, позволяющих, на основе дифференциальной диагностики, точно установить диагноз. Основным из них является магнитно-резонансное обследование мозга. При наличии СЦА в результатах обнаружится очаги демиелинизации и нейродегенерации, располагающиеся в обоих полушариях мозжечке и базальных ядрах. Если процедура проводится для пациента, находящегося в завершающей стадии развития болезни, чаще всего наблюдается усыхание мозжечка.

Лечение

Проявления спиноцеребеллярной атаксии или дегенерации определённых отделов мозга — это знакомые симптомы, характерные для многих неврологических болезней, лечение которых предполагает только временное приостановление развития болезни. Однако без поддерживающей терапии развитие будет протекать практически в 2 раза быстрее. [4]

Врачи комбинируют использование медикаментов и других методов лечения для достижения более устойчивого результата. Лечение может включать в себя:

• Медикаменты. Лекарства подбираются в зависимости от силы проявления симптоматики. Обычно применяются стимуляторы обмена веществ, ноотропы, галоперидол. Необходимо следить за балансом витаминов в организме и вовремя принимать витаминные комплексы. 
• Лечебная физкультура. Комплекс упражнений подбирается индивидуально. Его задача – помочь справиться с проблемами с координацией. 
• Сеансы лечебного массажа. Проводятся специалистом, работающим именно с такого типа заболеваниями. 
• Физиотерапия предлагает обширный спектр процедур, положительно влияющих на самочувствие пациента: транскраниальную магнитную стимуляцию, вихревые магнитные поля, биорезонанс, КВЧ, БОС терапию

Так как манифестирует болезнь чаще всего во взрослом, а иногда и пожилом возрасте, то её проявления могут довести до инвалидности и сократить срок жизни, но не окажутся смертельными. По статистике при выявлении болезни в раннем периоде развития и проведении регулярной терапии, человек с таким диагнозом может прожить ещё 25 лет. При этом большую часть времени будет способен себя полностью обслуживать.

Прогноз и профилактика

В зависимости от того, в каком возрасте проявится болезнь в первый раз, будут зависеть прогнозы врачей на её течение. Атаксию невозможно до конца вылечить, поэтому симптомы будут постепенно проявляться всё сильнее, что приведёт к инвалидности пациента и летальному исходу.

Так как болезнь обусловлена генетической мутацией и передаётся по наследству, то единственным способом профилактики является генетическое исследование в период планирования. Дополнительное исследование возможной врождённой болезни проводится в первом триместре беременности. При планировании ребёнка возможно проверить обоих родителей на то, являются ли они носителями, а в последствии перед тем как дать свои рекомендации исходя из результатов тестирования, генетик учитывает аутосомно-доминантный тип наследования. Предотвратить развитие врождённого заболевания невозможно.

Список использованной литературы: