Как искусственный интеллект помогает понять развитие болезни Альцгеймера
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 38 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Болезнь Альцгеймера остаётся одной из самых сложных медицинских проблем XXI века. Сегодня в мире живут десятки миллионов людей с этим заболеванием, и их число продолжает расти. Несмотря на огромные усилия учёных, до сих пор не существует способа полностью остановить болезнь. Одна из причин в том, что мы всё ещё недостаточно хорошо понимаем, как именно она развивается внутри мозга.
В новой научной работе Shafik, Afify, Badr и соавторов, опубликованной в Scientific Reports, исследователи попытались ответить на важный вопрос: можно ли по активности генов определить, на какой стадии находится болезнь Альцгеймера? [1] Для этого они проанализировали транскриптомные данные тканей мозга и использовали методы объяснимого искусственного интеллекта.
Главная ценность этой статьи не только в применении ИИ. Она показывает, что болезнь Альцгеймера нельзя рассматривать как одно неизменное состояние. Скорее это последовательность разных биологических процессов, которые сменяют друг друга по мере поражения мозга.
Это отражается и в медицинской классификации. В МКБ-10 болезнь Альцгеймера относится к рубрике G30, а деменция при болезни Альцгеймера обозначается кодом F00 с уточнением формы и времени начала заболевания. В МКБ-11 отдельно выделяются болезнь Альцгеймера как нейродегенеративное заболевание и деменция вследствие болезни Альцгеймера. Такая классификация подчёркивает, что для врача важен не только сам диагноз, но и то, как именно проявляется болезнь и на каком этапе она находится.
Содержание статьи:
Почему болезнь трудно увидеть рано
Большинство людей знает болезнь Альцгеймера как болезнь, при которой человек постепенно теряет память. Но потеря памяти является внешним проявлением гораздо более глубоких изменений.
В мозге начинают накапливаться патологические белки, среди которых наиболее известны амилоидные бляшки и тау-белок. Со временем они нарушают работу нервных клеток, ослабляют связи между ними, а затем приводят к гибели нейронов.
Что дают генетические данные и зачем здесь ИИ
Каждая клетка организма содержит примерно 20 тысяч генов, но далеко не все они работают одновременно. В разных ситуациях клетка включает одни гены и выключает другие.
Можно представить геном как огромную библиотеку. Все книги стоят на полках, но в каждый момент времени читается только небольшая часть из них. Когда ген начинает работать, клетка создаёт его копию в виде РНК. Измеряя количество таких копий, можно понять, насколько активен данный ген.
Совокупность всех работающих генов называется транскриптомом. Если сравнить транскриптом здорового мозга и мозга человека с болезнью Альцгеймера, можно увидеть, какие биологические процессы нарушаются.
Раньше многие исследования строились по более простой схеме:
- Сравнивали здоровых людей и людей с болезнью Альцгеймера;
- Искали гены, активность которых отличается между этими группами;
- Делали выводы о том, какие процессы могут быть связаны с заболеванием.
Такой подход полезен, но его ограничение заключается в том, что болезнь начинает выглядеть как состояние, которое либо есть, либо отсутствует. На самом деле она развивается постепенно. Это похоже на попытку понять, как растёт дерево, если видеть только семечко и взрослый дуб. Между ними остаётся много важных промежуточных этапов.
Именно поэтому исследователям понадобились методы машинного обучения. Современные генетические исследования дают огромные объёмы данных, поскольку в одном образце ткани мозга можно измерить активность десятков тысяч генов. Человеку крайне сложно заметить закономерности в таком массиве информации, а алгоритмы способны анализировать тысячи признаков одновременно. [3]
При этом авторы использовали не просто искусственный интеллект, а объяснимый искусственный интеллект. Для медицины это важно, поскольку алгоритм должен не просто дать ответ, а показать, какие именно признаки повлияли на его решение.
Как было устроено исследование
Исследователи работали с большой коллекцией образцов мозга людей, умерших на разных стадиях болезни Альцгеймера. Образцы были взяты из разных участков мозга, потому что заболевание затрагивает разные области, при этом одни участки поражаются раньше, а другие позже.
Для анализа случаи разделили на три группы:
- На ранней стадии изменения уже начались, но разрушение мозга ещё сравнительно небольшое.
- На средней стадии патология распространяется на новые области мозга и становится более выраженной.
- Поздняя стадия связана с повреждением значительной части мозга и тяжёлыми симптомами.
Задача искусственного интеллекта состояла в том, чтобы по активности генов определить, к какой стадии относится каждый образец. Фактически исследователи пытались увидеть не только наличие болезни, но и её движение по этапам.
Что меняется на разных стадиях болезни
Главный результат работы оказался особенно интересным. Учёные нашли наборы генов, характерные для каждой стадии, и эти наборы почти не пересекались между собой. Проще говоря, ранняя, средняя и поздняя стадии были связаны с разными биологическими механизмами.
Это можно сравнить со строительством дома. На одном этапе работают экскаваторы и бетонщики, на следующем подключаются монтажники каркаса, а затем наступает очередь отделочников. Все они участвуют в одном проекте, но выполняют разные задачи. Вероятно, болезнь Альцгеймера развивается по сходной логике, и на разных этапах в ней доминируют разные процессы. [4]
В исследовании эта последовательность выглядела так:
- На ранней стадии особенно важным оказался ген ARX. Он связан с работой нервных клеток, которые помогают поддерживать баланс между возбуждением и торможением в мозге. Такой баланс критически важен для нормальной работы нейронных сетей. Также на раннем этапе менялся энергетический обмен, из-за чего нейроны начинали испытывать трудности с использованием энергии ещё до массовой гибели клеток.
- На средней стадии на первый план выходили гены, связанные с воспалением. Когда клетки мозга повреждаются, активируется иммунная система. Микроглия начинает очищать мозг от повреждённых структур. Сначала это защитная реакция, но при длительном воспалении она сама может повреждать нервную ткань.
- На поздней стадии основные изменения касались выработки энергии, работы митохондрий и связей между нейронами. Если митохондрии работают плохо, нейронам не хватает энергии. Одновременно разрушаются синапсы, то есть места контакта между нервными клетками. Именно потеря синапсов считается одной из причин ухудшения памяти и мышления.
Почему эти результаты важны
На первый взгляд может показаться, что исследование просто обнаружило несколько новых генов. Но значение этой работы шире, поскольку она показывает, что болезнь Альцгеймера лучше понимать как длинную цепочку разных состояний мозга.
Из этого следует важная практическая мысль о том, что лечение, потенциально полезное на одной стадии, не обязательно будет таким же эффективным на другой. В будущем это может приблизить медицину к более персонализированному подходу, когда терапия подбирается не только по диагнозу, но и по этапу заболевания.
Интересным оказался и результат по областям мозга. Особенно информативной оказалась задняя поясная кора. Эта область давно привлекает внимание нейробиологов, поскольку связана с памятью, вниманием и внутренней мыслительной активностью. Именно здесь искусственный интеллект смог наиболее точно определить стадию болезни.
Отдельно важно, что ИИ в этой работе не заменял учёных, а помогал им увидеть закономерности, которые трудно обнаружить вручную. Объяснимый подход позволил не просто получить ответ алгоритма, но и понять, какие гены и биологические процессы стояли за этим ответом.
Следующим шагом станет проверка найденных закономерностей на других группах пациентов. Авторы подчёркивают, что результаты пока нельзя напрямую использовать в больницах. Также важно понять, можно ли обнаружить похожие генетические сигналы не только в ткани мозга, но и в более доступных материалах, например, в крови или спинномозговой жидкости. [6]
Заключение
Исследование показывает, что болезнь Альцгеймера представляет собой не одно состояние с постоянным набором нарушений, а последовательность разных биологических этапов. На ранних стадиях меняется работа нейронных сетей и энергетический обмен, затем усиливается воспаление, а позже клетки испытывают серьёзный энергетический дефицит и теряют связи друг с другом.
Искусственный интеллект помог увидеть эту последовательность подробнее, чем это было возможно раньше. Поэтому подобные работы важны не только для науки, но и для будущей более ранней диагностики и более точного подбора лечения.
Часто задаваемые вопросы:
Нет. В данном случае искусственный интеллект не заменял врача или учёного, а помогал анализировать большой объём данных. Его задача состояла в том, чтобы находить закономерности, которые человеку трудно увидеть вручную. Окончательная оценка состояния пациента всё равно должна оставаться за специалистом.
Список использованной литературы:
- ^ Shafik R.A. и соавт. “Robust transcriptomic signatures of Alzheimer’s disease progression: validated explainable AI approach.” Sci Rep 16 (2026): 15478. 2026.
- ^ Trieu C. и соавт. “Longitudinal Blood-Based Biomarkers and Clinical Progression in Subjective Cognitive Decline.” JAMA Netw Open 8,12 (2025): e2545862. 2025.
- ^ Trivedi M.R. и соавт. “Interpretable deep learning framework for understanding molecular changes in human brains with Alzheimer’s disease: implications for microglia activation and sex differences.” npj Aging 11 (2025): 66. 2025.
- ^ Pichet Binette A. и соавт. “Evaluation of the Revised Criteria for Biological and Clinical Staging of Alzheimer Disease.” JAMA Neurol 82,7 (2025): 666–675. 2025.
- ^ Constantino N.J. и соавт. “The Energetic Collapse of the Alzheimer’s Brain: Metabolic Inflexibility Across Cells and Networks.” Journal of Neurochemistry 169 (2025): e70294. 2025.
- ^ Salvadó G. и соавт. “Plasma eMTBR-tau243 and %p-tau217 for Biological Staging of Alzheimer Disease.” JAMA Neurol (2026): online ahead of print. 2026.
