Генетические основы заболеваний головного мозга
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 35 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Теория наследования психических расстройств привлекает множество последователей. И у неё, кроме теоретической основы, существуют и практические доказательства.
Учёные из Wellcome Trust Sanger Institute и Edinburgh University выделили набор белков, которые связаны с 130 патологиями головного мозга. В том числе с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона, эпилепсией, аутизмом и т.д. По структуре эти протеины не изменились в ходе эволюции, на протяжении прослеживаемых тысячелетий.
Содержание статьи:
Биологическое обоснование
Согласно информации ВОЗ, болезни головного мозга становятся ведущей причиной инвалидности в развитых странах мира. К примеру, в США, экономические убытки от этих патологий превышает $ 300 миллиардов в год.
Такая статистика обоснована: мозг – наиболее сложный орган в теле человеке. Миллиарды нейронов связаны триллионами синапсов. Нарушить гармоничную работу такой сложной структуры, способны разнообразные факторы.
Есть наблюдения, что неврологические болезни часто сопровождаются проблемами с постсинапитической мембраной.
Постсинаптическое уплотнение (postsynaptic density, PSD) — плотная зона со стороны постсинаптической мембраны состоящая из рецепторов сложной конструкции, молекул клеточной адгезии и белков.
К сожалению, работ показывающих роль PSD в развитии человеческих болезней мало. Исследовательская группа во главе с профессором Seth Grant изучали PSD у больных людей с помощью метода proteomics.
При этом в синапсах было выявлено 1461 белок, каждый из которых кодируется отдельным геном.
Также они обнаружили, что более чем 130 заболеваний головного мозга, гораздо больше, чем ожидалось, связаны с PSD и патологией постсинаптической мембраны.
Среди них болезнь Альцгеймера, Паркинсона и другие нейродегенеративные процессы. Также аномалию PSD связывают с эпилепсией, задержками развития детей, включая аутизм.
Каждый седьмой из этих белков участвует в патогенезе конкретных заболеваний, а более половины – в запуске нескольких болезней.
Для ускорения практического применения этих данным, учёные все свои результаты опубликовали на своём сайте – G2Cdb.
Как применять данные на практике?
На основании полученных результатов становится возможной разработка новых методов лечения. А также – развитие новых генетических диагностических тестов.
Также обнаружилось, что белки в PSD важны для формирования познавательных навыков, поведения:
- обучение и память;
- эмоции и настроение;
- социальное поведение;
- склонность к наркомании.
Изучение скорости эволюции белков PSD показало, что они изменяются гораздо медленнее, чем ожидалось. Стойкое сохранение структуры этих белков указывает на то, что связанное с ними поведение и болезни практически не изменились на протяжении многих миллионов лет. Что мы и наблюдаем: симптоматика эпилепсии не меняется со времён Гиппократа.
Комментарии профессора Р.Ф. Гимранова
«Несомненно, мы приближаемся к новым методам диагностики и генной терапии заболеваний нервной системы, таких как разные формы эпилепсии.
Публикация полученных результатов в открытой печати позволяет с оптимизмом смотреть на будущее человечества.
Действительно, часто, настоящие учёные являются элитой человечества.
Те, кто способен бескорыстно отдавать плоды своей работы людям. В отличие от политиков, которые хотят власти, и бизнесменов, жаждущих презренного металла».
Литературные источники
Àlex Bayés, Louie N van de Lagemaat, Mark O Collins, Mike D R Croning, Ian R Whittle, Jyoti S Choudhary, Seth G N Grant. Characterisation of the proteome, diseases and evolution of the human postsynaptic density. Nature Neuroscience, December 19, 2010.