Нейробиологические профили при расстройствах аутистического спектра
Невролог, нейрофизиолог, стаж - 38 лет;
Профессор неврологии, доктор медицинских наук;
Клиника восстановительной неврологии.Об авторе
Почему у людей с одинаковым диагнозом настолько разный профиль развития и почему универсальный подход к помощи подходит далеко не всем? Исследование, опубликованное в Nature Neuroscience в мае 2026 года, показывает, что различия могут существовать и в организации функциональных связей мозга. [1]
Команда Marco Pagani и соавторов сопоставила данные функциональной МРТ животных моделей и людей с РАС. Исследователи обнаружили два воспроизводимых паттерна: с преимущественно сниженной и преимущественно повышенной функциональной связностью.
Важно сразу обозначить границы результата. Учёные не открыли «два новых вида аутизма», а функциональная МРТ не стала диагностическим тестом. Речь идёт о нейробиологических подтипах, выявленных в рамках научного исследования.
В МКБ-10 расстройства аутистического спектра относятся к рубрике F84 «Общие расстройства психологического развития», куда входят, в частности, детский аутизм F84.0 и атипичный аутизм F84.1. В МКБ-11 используется единая категория 6A02 «Расстройство аутистического спектра» с дополнительным уточнением особенностей интеллектуального развития и функциональной речи. Выявленные в исследовании профили связности не являются отдельными диагнозами или кодами МКБ.
Содержание статьи:
- 1 Что именно изучали учёные
- 2 Что такое гипо- и гиперконнективность
- 3 Два паттерна связаны с разными биологическими процессами
- 4 Сколько участников соответствовали двум подтипам
- 5 Насколько надёжны результаты
- 6 Можно ли определить такой подтип по МРТ
- 7 Изменит ли открытие подход к терапии
- 8 Почему исследование важно
- 9 Часто задаваемые вопросы:
- 10 Список использованной литературы:
Что именно изучали учёные
Сначала авторы проанализировали функциональную связность мозга в 20 генетических моделях аутизм-связанных нарушений у мышей. Несмотря на различия между моделями, изменения удалось сгруппировать преимущественно в два направления:
- гипоконнективный паттерн, при котором преобладало снижение функциональной связности;
- гиперконнективный паттерн, при котором преобладало ее повышение. [2]
После этого учёные проверили, встречаются ли сходные варианты у людей. В данную часть исследования вошли данные функциональной МРТ 940 людей с идиопатическим РАС и 1036 нейротипичных участников. Данные были объединены из 38 наборов, полученных в 23 исследовательских центрах.
Такой межвидовой подход позволил сопоставить молекулярные процессы и организацию нейронных сетей.
Что такое гипо- и гиперконнективность
Функциональная связность показывает, насколько согласованно меняется активность разных областей мозга во времени. Она не означает наличие или отсутствие прямой анатомической связи между двумя участками.
При гипоконнективности определённые области и сети демонстрируют меньшую согласованность работы по сравнению с контрольной группой. При гиперконнективности, наоборот, согласованность выше.
Но больше связности не означает «лучше», а меньше не означает «хуже». Для нервной системы важен баланс между совместной работой сетей и их относительной самостоятельностью. Это разные варианты функциональной организации. [3]
Два паттерна связаны с разными биологическими процессами
После анализа молекулярных данных учёные обнаружили ещё одно важное различие:
- Гипоконнективный вариант был преимущественно связан с процессами, относящимися к синаптической функции. Синапсы обеспечивают передачу сигналов между нервными клетками и участвуют в перестройке нейронных сетей.
- Гиперконнективный вариант оказался связан с транскрипционными и иммунными путями.
Сколько участников соответствовали двум подтипам
Это одна из ключевых деталей работы. Из 940 участников с РАС к гипоконнективному подтипу отнесли 74 человека, то есть 7,9%. К гиперконнективному подтипу отнесли 162 человека, или 17,2%. Вместе два паттерна охватили 25,1% выборки.
Оставшиеся 704 участника не соответствовали ни одному из этих двух выраженных вариантов. Поэтому фраза «учёные доказали существование двух типов аутизма» была бы некорректной.
Правильнее говорить о двух воспроизводимых нейробиологических паттернах функциональной дисконнективности, выявленных у части людей с РАС. У большинства участников профиль оказался другим или недостаточно выраженным для отнесения к этим группам.
Возможны и дополнительные или смешанные варианты. [4]
Насколько надёжны результаты
Авторы заранее разделили человеческие данные на основную и репликационную выборки, чтобы проверить, повторяются ли найденные паттерны. В отдельной выборке снова обнаружили оба варианта. Гипоконнективный профиль выявили у 19 человек, гиперконнективный у 38. Пространственные карты подтипов показали хорошее сходство с результатами основной выборки.
Авторы также сравнили некоторые поведенческие показатели. В гиперконнективной группе в среднем был выше показатель социального аффекта и общий калиброванный показатель по ADOS-2. Для ограниченных и повторяющихся форм поведения статистически значимых различий не обнаружили.
Однако эти данные были доступны не для всей выборки, поэтому делать из них клинические выводы пока рано.
Можно ли определить такой подтип по МРТ
На сегодняшний день нет. Использованная в работе методика включает сложную обработку функциональной МРТ, сравнение с контрольными распределениями и групповой статистический анализ. Это исследовательский инструмент, а не готовый диагностический тест. [5]
Поэтому делать МРТ только для того, чтобы узнать «тип связности», практического смысла сейчас не имеет.
Изменит ли открытие подход к терапии
Пока не в практическом смысле. Исследование показывает, что за одним клиническим диагнозом могут скрываться разные варианты организации нейронных сетей и связанные с ними биологические процессы. Это поддерживает идею персонализированной медицины, при которой в будущем могут учитываться не только клинические особенности, но и нейровизуализационные, когнитивные, генетические и молекулярные данные. [6]
Но в самой работе не проверялось, какая терапия лучше подходит для каждого из двух подтипов. Поэтому нельзя сказать, что при гипоконнективности нужен один метод, а при гиперконнективности другой.
Результаты также не являются основанием менять назначенную программу помощи, проходить функциональную МРТ без медицинских показаний или подбирать лечение по предполагаемому типу связности.
Почему исследование важно
Главная ценность работы в том, что она предлагает биологически обоснованный способ изучать неоднородность РАС. В нейровизуализационных исследованиях на протяжении многих лет получали разные результаты, поскольку в одних работах обнаруживали снижение связности, а в других обнаруживали повышение. Новые данные показывают, что часть этих расхождений потенциально может отражать существование разных нейробиологических профилей.
Если результаты подтвердятся в дальнейших исследованиях, учёные смогут точнее связывать функциональный профиль мозга с особенностями развития, прогнозом и ответом на вмешательства. Но до персонализированной нейробиологической классификации в обычной клинической практике ещё далеко.
Часто задаваемые вопросы:
Нет. В исследовании обнаружили два воспроизводимых варианта функциональной связности мозга, но они были выявлены только у части участников. Примерно три четверти людей с РАС в изученной выборке не относились ни к одному из этих двух выраженных профилей. Поэтому речь идёт не о новой классификации, а о возможных нейробиологических различиях внутри очень неоднородной группы.
Список использованной литературы:
- ^ Pagani M., Zerbi V., Gini S. et al. “Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses.” Nature Neuroscience 29,6 (2026): 1476–1487. 2026.
- ^ Baran B., Nguyen Q.T.H., Mylonas D. et al. “Increased resting-state thalamocortical functional connectivity in children and young adults with autism spectrum disorder.” Autism Research 16,2 (2023): 271–279. 2023.
- ^ Zhou L., Han J., Wu H. et al. “Alterations in self-related brain networks in autism spectrum disorder: a systematic review of functional and structural magnetic resonance imaging studies.” Psychoradiology 6 (2026): kkag011. 2026.
- ^ Shnitko T.A., Lin S.C.A., Shih Y.Y.I. “Parsing autism spectrum heterogeneity through fMRI.” Nature Neuroscience 29,6 (2026): 1275–1278. 2026.
- ^ Schielen S.J.C., Pilmeyer J., Aldenkamp A.P., Zinger S. “The diagnosis of ASD with MRI: a systematic review and meta-analysis.” Translational Psychiatry 14 (2024): 318. 2024.
- ^ Thom R.P., Warren T.L., Khan S. et al. “A Blueprint for Translational Precision Medicine in Autism Spectrum Disorder and Related Neurogenetic Syndromes.” Journal of Child and Adolescent Psychopharmacology 35,4 (2025): 178–193. 2025.