Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия – общее название для группы генетически обусловленных неврологических заболеваний, объединённых общей симптоматикой.
Человек с спиноцеребеллярной атаксией постепенно теряет возможность ходить привычной походкой, ориентироваться в пространстве и координировать свои движения. Заболевание обусловлено генной мутацией, что делает его практически неизлечимым. В зависимости от конкретного типа, пациент постепенно теряет возможность свободно передвигаться, а затем говорить и глотать. При вовремя начатой и правильно подобранной терапией, больные проживают с таким диагнозом более 20 лет.
Наследственные полинейропатии
Наследственные нейропатии – группа заболеваний, передающихся по наследству из-за мутаций в определённых генах. Группу объединяет поражение периферических нервных волокон, которое приводит к затруднённому передвижению и потере возможности ходить.
Заболевания отличаются индивидуальностью проявлений и вариативностью развития основных симптомов, поэтому каждый случай требует индивидуального подхода для успешности терапии. В зависимости от типа развившегося заболевания и конкретной мутации гена возможно при прохождении терапии вести полноценный образ жизни с минимальными ограничениями или потерять возможности ходить.