Категория: Генетические синдромы

Мышечная дистрофия Дюшенна – тяжёлое наследственное заболевание, передающееся от матери и проявляющееся в основном у мальчиков. Начиная с 3-5 лет мышцы постепенно теряют подвижность и способность сокращаться.

Первые симптомы заболевания выявляются уже в раннем возрасте. Первыми поражаются мышцы бёдер и таза, а затем невозможность управлять своим телом постепенно распространяется. Уже к 12-15 годам человек оказывается прикован к постели и неспособен дышать самостоятельно. Предотвратить у ребёнка мышечную дистрофию Дюшена возможно лишь заранее пройдя генетическое тестирование и выявив, является ли женщина носителем мутации гена, вызывающей патологию.

Амиотрафия Вердинга-Гоффмана – одно из наиболее тяжёлых наследственных заболеваний, проявляющихся в виде спинальной мышечной атрофии. На данный момент лечения от неё нет.

При постановке такого диагноза проводится терапия, позволяющая немного замедлить развитие основной симптоматики и облегчить человеку период болезни, но итог в любом случае летальный. Патология является результатом мутации ряда генов и проявляется в младенчестве или раннем детском возрасте. При появлении патологии ребёнок постепенно теряет способность двигаться, а затем поражается и мускулатура, отвечающая за дыхание.

Мышечные миопатии – ряд заболеваний, объединённых общей симптоматикой, проявляющихся как у детей, так и у взрослых. В некоторых случаях патология излечима.

Важно при появлении первых симптомов миопатии сразу же пройти необходимые диагностические обследования, чтобы подтвердить диагноз и определить, первична патология или вторична. У вторичных заболеваний есть шанс на полное излечение. Для того чтобы обезопасить будущего ребёнка от развития подобной наследственной патологии, необходимо проходить генетическое обследование до зачатия.

Амиотрофия или болезнь Шарко-Мари -Тута – это тяжёлая генетическая патология, при которой поражается периферическая нервная система, из-за чего постепенно атрофируются мышцы конечностей.

Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет и может развиваться стремительно и более медленно, постепенно отбирая возможность ходить и полноценно использовать руки. Поражение нервной системы, а затем и атрофия мышц происходит от ног к рукам и заканчивается полной инвалидизацией человека. Лечение на данный момент способно только затормозить развитие симптомов, но не предотвратить появление болезни.

Болезнь Штрюмпеля – это наследственное дегенеративное заболевание, затрагивающее мускулатуру ног. Оно проявляется в слабости и постепенном снижении тонуса мышц нижних конечностей.

Болезнь Штрюмпеля не распространяется на другие группы мышц и не считается летальной. Медленное развитие и возможность прохождения поддерживающей терапии позволяет оттянуть процесс инвалидизации на десятки лет. Особенную опасность вызывает не сама патология, а сопутствующие ей осложнения, которые могут проявляться в виде эпилепсии, тугоухости, деменции.

Болезнь Вильсона-Коновалова – это наследственная патология, проявляющаяся в виде нарушения обмена меди в организме. Из-за чрезмерного количества металла происходит длительная интоксикация, разрушающая нервную систему и основные органы.

Достаточно длительное время патология может протекать бессимптомно, что в итоге приводит к запоздалому началу лечения. Наиболее страшными последствиями проявления болезни выступают камни в почках, цирроз или гепатит печени. Но для этого заболевания есть эффективное лечение, которое позволяет прожить долгую жизнь без инвалидизации и значительных ограничений.

Атрофия – тяжёлое неизлечимое неврологическое заболевание головного мозга, при котором клетки постепенно отмирают без возможности восстановления.

Продолжительность жизни пациента с начавшейся атрофией головного мозга напрямую зависит от вовремя начатого лечения и изменённого образа жизни. При этом остановить полностью заболевание невозможно. Сегодня медицина может его только замедлить. Больной, переживающий атрофию мозга, постепенно теряет способность мыслить, говорить, воспринимать своё поведение и окружающий мир.

Атаксия Фридрейха – редкое генетическое заболевание, при котором у человека будет поражён мозжечок, продолговатый и спинной мозг, из-за чего происходят проблемы с передачей сигнала мышцам конечностей.

Постепенно при развитии заболевания, которое может усугубляться на протяжении десятилетий, под воздействием атаксии меняется форма стопы, атрофируются мышцы, изменяется осанка. Однако современная медицина позволяет не только затормозить деградацию поражённых отделов мозга, но и с помощью операции почти полностью устранить последствия заболевания.

Спиноцеребеллярная атаксия – общее название для группы генетически обусловленных неврологических заболеваний, объединённых общей симптоматикой.

Человек с спиноцеребеллярной атаксией постепенно теряет возможность ходить привычной походкой, ориентироваться в пространстве и координировать свои движения. Заболевание обусловлено генной мутацией, что делает его практически неизлечимым. В зависимости от конкретного типа, пациент постепенно теряет возможность свободно передвигаться, а затем говорить и глотать. При вовремя начатой и правильно подобранной терапией, больные проживают с таким диагнозом более 20 лет.

Торсионная дистония – хроническое неврологическое заболевание, обусловленное генетически. Основными симптомами являются аномальная походка, постоянные тонические движения и необычная поза, в которой застывает человек.

В большинстве случаев болезнь наследственная, но может возникать и сама, как последствие другого заболевания. Дистонические приступы могут захватывать всё тело или только локальные участки. И чем раньше проявляются симптомы, тем быстрее развивается заболевание. Несмотря на возможность инвалидизации болеющего, болезнь не приводит к летальному исходу. С помощью лечения и хирургического вмешательства возможно почти полностью устранить симптомы.

Наследственные нейропатии – группа заболеваний, передающихся по наследству из-за мутаций в определённых генах. Группу объединяет поражение периферических нервных волокон, которое приводит к затруднённому передвижению и потере возможности ходить.

Заболевания отличаются индивидуальностью проявлений и вариативностью развития основных симптомов, поэтому каждый случай требует индивидуального подхода для успешности терапии. В зависимости от типа развившегося заболевания и конкретной мутации гена возможно при прохождении терапии вести полноценный образ жизни с минимальными ограничениями или потерять возможности ходить.

Наследственные заболевания нервной системы — заболевания, возникающие из-за передающихся от родителей или появляющихся в период внутриутробного развития мутаций генов человека.

Из-за разнообразия проявлений была введена классификация, разделяющая все заболевания этого вида на несколько групп в зависимости от особенностей сбоев в работе нервной системы человека. Большинство патологий проявляются уже в младенческом возрасте и не поддаются полному лечению. Однако при раннем выявлении возможно симптоматическое лечение и замедление развития патологий.