Миопатия
Мышечные миопатии – ряд заболеваний, объединённых общей симптоматикой, проявляющихся как у детей, так и у взрослых. В некоторых случаях патология излечима.
Важно при появлении первых симптомов миопатии сразу же пройти необходимые диагностические обследования, чтобы подтвердить диагноз и определить, первична патология или вторична. У вторичных заболеваний есть шанс на полное излечение. Для того чтобы обезопасить будущего ребёнка от развития подобной наследственной патологии, необходимо проходить генетическое обследование до зачатия.
Амиотрофия
Амиотрофия или болезнь Шарко-Мари -Тута – это тяжёлая генетическая патология, при которой поражается периферическая нервная система, из-за чего постепенно атрофируются мышцы конечностей.
Заболевание проявляется в возрасте от 15 до 30 лет и может развиваться стремительно и более медленно, постепенно отбирая возможность ходить и полноценно использовать руки. Поражение нервной системы, а затем и атрофия мышц происходит от ног к рукам и заканчивается полной инвалидизацией человека. Лечение на данный момент способно только затормозить развитие симптомов, но не предотвратить появление болезни.
Болезнь Штрюмпеля
Болезнь Штрюмпеля – это наследственное дегенеративное заболевание, затрагивающее мускулатуру ног. Оно проявляется в слабости и постепенном снижении тонуса мышц нижних конечностей.
Болезнь Штрюмпеля не распространяется на другие группы мышц и не считается летальной. Медленное развитие и возможность прохождения поддерживающей терапии позволяет оттянуть процесс инвалидизации на десятки лет. Особенную опасность вызывает не сама патология, а сопутствующие ей осложнения, которые могут проявляться в виде эпилепсии, тугоухости, деменции.