Блог клиники

Спиноцеребеллярная атаксия – общее название для группы генетически обусловленных неврологических заболеваний, объединённых общей симптоматикой.

Человек с спиноцеребеллярной атаксией постепенно теряет возможность ходить привычной походкой, ориентироваться в пространстве и координировать свои движения. Заболевание обусловлено генной мутацией, что делает его практически неизлечимым. В зависимости от конкретного типа, пациент постепенно теряет возможность свободно передвигаться, а затем говорить и глотать. При вовремя начатой и правильно подобранной терапией, больные проживают с таким диагнозом более 20 лет.

Торсионная дистония – хроническое неврологическое заболевание, обусловленное генетически. Основными симптомами являются аномальная походка, постоянные тонические движения и необычная поза, в которой застывает человек.

В большинстве случаев болезнь наследственная, но может возникать и сама, как последствие другого заболевания. Дистонические приступы могут захватывать всё тело или только локальные участки. И чем раньше проявляются симптомы, тем быстрее развивается заболевание. Несмотря на возможность инвалидизации болеющего, болезнь не приводит к летальному исходу. С помощью лечения и хирургического вмешательства возможно почти полностью устранить симптомы.

Наследственные нейропатии – группа заболеваний, передающихся по наследству из-за мутаций в определённых генах. Группу объединяет поражение периферических нервных волокон, которое приводит к затруднённому передвижению и потере возможности ходить.

Заболевания отличаются индивидуальностью проявлений и вариативностью развития основных симптомов, поэтому каждый случай требует индивидуального подхода для успешности терапии. В зависимости от типа развившегося заболевания и конкретной мутации гена возможно при прохождении терапии вести полноценный образ жизни с минимальными ограничениями или потерять возможности ходить.

Наследственные заболевания нервной системы — заболевания, возникающие из-за передающихся от родителей или появляющихся в период внутриутробного развития мутаций генов человека.

Из-за разнообразия проявлений была введена классификация, разделяющая все заболевания этого вида на несколько групп в зависимости от особенностей сбоев в работе нервной системы человека. Большинство патологий проявляются уже в младенческом возрасте и не поддаются полному лечению. Однако при раннем выявлении возможно симптоматическое лечение и замедление развития патологий.